Көздің аномалиялары бар қозылар цитогенетикасы
ҚАЗАҚСТАН ҒЫЛЫМ ЖӘНЕ БІЛІМ МИНИСТРЛІГІ
АЛМАТЫ ТЕХНОЛОГИЯЛЫҚ УНИВЕРСИТЕТІ
Ыдрыс Мөлдір Берікқызы
Қазақстанның экологиялық жағдайы қолайсыз аймақтарындағы қойлардың хромосомалық аберрацияларын зерттеу
ДИПЛОМДЫҚ ЖҰМЫС
мамандығы 5В070100 - Биотехнология
Алматы- 2019 ж.
МАЗМҰНЫ
КІРІСПЕ
9
1.
ТАРАУ
ТАРАУ. ҚОЙЛАРДЫҢ ТУМЫСТАН БОЛҒАН АНОМАЛИЯЛАРЫНЫҢ ЭТИОЛОГИЯСЫ ЖӘНЕ ТҰҚЫМ ҚУАЛАУШЫЛЫҚ ҚАСИЕТТЕРІ (Негізгі бөлім)
11
1.1.
Тумыстан болған аномалиялардың себептері, түрлері және тұқым қуалаушылық касиеттері
11
1.2.
Генетикалық аномалиялар және олардың қой популяцияларында таралуы
21
1.3.
Қойлардың тумыстан болған аномалияларының пайда болуына экзогендік факторлардың әсері
25
1.4
Генетикалық және тумыстан болған аномалияларды қой тұқымдарында таратпау шаралары
30
2.
ТАРАУ. ЦИТОГЕНЕТИКАЛЫҚ ЗЕРТТЕУЛЕР ЖҮРГІЗУ ӘДІСТЕРІ
35
2.1
Хромосома препараттарын дайындау үшін клеткаларды организмнен бөліп алу жолдары
35
2.2
Мал қанының лимфоциттерін жасанды жағдайда өсіріп, олардан хромосома препараттарын дайындау жолдары
36
3.
ТАРАУ. ҚОЙДЫҢ ТУМЫСТАН БОЛАТЫН КЕМІСТІКТЕРІ МЕН АНОМАЛИЯЛАРЫНЫҢ ЦИТОГЕНЕТИКАСЫ
40
3.1.
Тумыстан болған аномалиялары бар мал цитогенетикасы
40
3.2.
Тумыстан болған аномалиялары бар қаракөл тұқымды қозылар цитогенетикасы
43
3.3.
Көздің аномалиялары бар қозылар цитогенетикасы
45
3.4.
Ac қорыту мүшелерінің аномалиялары бар қозылар цитогенетикасы
47
3.5.
Жүйке жүйесінің аномалиялары бар қозылар цитогенетикасы
48
3.6.
Аяқ сүйектерінің кемістіктері бар қозылар цитогенетикасы
49
4
Тарау
Экономикалық бөлім
52
5
Тарау
Сәулелік микроскопта жұмыс жасағанда қауіпсіздікті сақтау ережелері
54
5.1.
Бокста клетка культуралары және ұлпалармен жұмыс жасағанда қауіпсіздікті сақтау ережелері
54
ҚОРЫТЫНДЫ
55
ҚОЛДАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕРДІҢ ТІЗІМІ
56
Жұмыстың өзектілігі: Қазақстанның экологиялық жағдайы қолайсыз аймақтарындағы қойлардың хромосомалық аберрацияларынның құрылымдық өзгерістерін зерттеу ауыл шаруашылығындағы маңызды мәселелердің бірі. Дені сау және кемтар малдың әр түрлі тұқымдарындағы хромосомаларының өзгеру деңгейін анықтау осы уақытқа дейін толық зерттелмей келе жатқан өзекті мәселе.
Жұмыстың мақсаты:
Жануарлардың әр түрлі популяцияларында тумыстан болған кемістіктер мен аномалияларының кездесу жиілігі мен олардың кандарындағы экологиялық қолайсыз факторлардың әсерін зерттеу.
Қойылатын талаптар:
* ауыл шаруашылығы малының тумыстан болған кемістіктердің кездесу жиілігін азайту үшін генетикалық, зоотехникалық және ветеринариялық тиімді шараларды қолдану;
* кемістіктердің этиологиясын, яғни пайда болу себептерін анықтау үшін цитогенетикалық әдістерді қолдану.
КІРІСПЕ
Қазақстан Республикасының Президенті Нұрсултан Әбішұлы Назарбаевтың 2010 жылғы халыққа жолдауында, агроөнеркәсіптің,сондай-ақ биотехнология саласының алдында замануйи даму сатысы жаңа аса маңызды кешенді мемлекеттің атап өтті.
Қазақстан аграрлы сектордың дамуында айтарлықтай нәтижелерге қол жеткізді. ауыл шаруашылығының 2002 жыл менен салыстырғанда алынған өнім көрсеткіші шамамен екі есеге өскен, бірақ республика алдында, на пороге ее вступления в ВТО мүше болу қарсаңында биотехнологияны дамытуда үлкен.
Ағзаның өсіп - өнуіне, дамуына және онтогенездің жалпы ағымына қажетті генетикалық информациямен қамтамасыз ететін, жануарлардың белгілері мен қасиеттерінің тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігіне генетикалық бақылау жасайтын құрылымдар клеткалардың хромосомалары. Хромосома геномның үзік-үзікті (дискретті) жеке бөлігі болып саналады. Ол дезоксирибонуклеин қышқылы (ДНҚ) мен белоктардан тұрады және хромосомаларда гендердің жиынтығы болады. Сондықтан сүтқоректі жануарларды цитогенетикалық әдістің көмегімен зерттеу немесе клеткадағы хромосомалардың жалпы санын анықтау, жеке хромосоманың құрылысын - морфологиясын сипаттау, олардың абсолютті және салыстырмалы ұзындықтарьн өлшеу, хромосомалардьң ұзын және қысқа иықтарының ара қатынастық мөлшерін центромерлік индексін есептеу, ядрошық ұйымдастырушы аудандардың қандай хромосомада орналасқанын көрсету, гомологты хромосомалардьң бір-біріне ұқсастық деңгейін тексеру, хромосомалардың ұзына бойында эухроматиндік және гетерохроматиндік аудандардың қалыпты орналасуын айқындап, нақты белгілеу ауыл шаруа-шылығы малының генетикасы үшін маңызды болып табылады.
Ауыл шаруашылығы малын цитогенетикалық зерттеу таяуда басталды. Қазіргі уақытта геномның сипаттамасы мен құрылымын цитогенетикалық әдіспен зерттеу нәтижелері биология және ауыл шаруашылығы ғылымының негізгі бір құралы ретінде мал шаруашылығьның әр түрлі салаларының өзекті мәселелерін шешуде жиі қолданыла бастады.
Ғылыми әдебиеттерге талдау жасағанда ауыл шаруашылығы малының әр түрлі тұқымдары мен популяцияларының қалыпты кариотиптері және хромосомаларындағы сандық және құрылымдық өзгергіштіктердің деңгейлері перифериялық қан мен сүйек миының клеткаларында зерттелгені анықтадды. Сонымен қатар түрлердің пайда болуындагы кариотиптік эволюцияның маңызы, малды будандастырудың цитогенетикалық аспектілері, малдың өнімділік қабілетінің хромосомалық маркерлерін анықтау, хромосомалардағы гендердің цитологиялық карталарын құрастыру, жеке хромосоманың ультрақұрылымын сипаттау сияқты күрделі мәселелерді зерттеуді қажет етеді.
Ғылыми әдебиеттерде қоршаған ортаның зиянды әрекетгері мен жан-жануарлардың генетикалық аппаратында -- хромосомаларында болатын өзгерістердің ара катынастық байланыстылығы айқын көрсетілген. Қазақстанның кейбір өңірлеріндегі экологиялық жағдайларға ғылыми сипаттама бергенде сол қоршаған ортадағы жағымсыз физикалық және химиялық мутагендер мен тератогендердің адамдар мен жан-жануарлар организміне келтіретін зиянды салдарларын ерекше атап өту керек. Семейдің бұрынғы атомдық сынақ полигонының радиациялық әсерлерінен, Аралдың құрғап кетуінен, жұмыс істеп тұрған зауыттар мен фабрикалардың өндірістік қалдықтарынан, жердің астындағы қазба байлықтарды өндіру кезіндегі қоршаған ортаның ластануынан, медицина мен малдәрігерлік қолданылатын кейбір дәрілер мен препараттардың әсерінен сүтқоректі жануарлар популяцияларында тумыстан болған кемістіктер мен аномалиялар санының көбеюі мүмкін.
Қоршаған ортаның қазіргі уақыттағы экологиялық бұзылу деңгейінің өте жоғары болуына байланысты сүтқоректі жануарларда кездесетін тумыстан болған аномалиялар мен кемістіктердің түрлерін анықтап, олардың пайда болу механизмдері мен тұқым қуалаушылық қасиеттерін зерттеу биологияның, медицинаның, малдәрігерлігінің және мал шаруашылығы ғылымының маңызды міндеті болып саналады.
Қазіргі мал шаруашылығының теориясы мен практикасы үшін аномалиялардың организмде пайда болу себебін анықтау өте маңызды. Мал шаруашылығында тумыстан болған кемістіктерді емдемейді. Сондықтан оларды популяцияда таратпаудың тек бір ғана әдісі бар. Ол алдын ала сақтандыру шараларын пайдалану.
Популяциядағы тумыстан болған кемістіктердің кездесу жиілігін азайту жолы генетикалық, зоотехникалық және ветеринариялық тиімді шараларды қолданып, олардың этиологиясын, яғни пайда болу себептерін анықтау болып табылады.
Мал шаруашылығын заман талабына сай тиімді жүргізу үшін мал тұқымдарының, популяцияларының, жоғары өнімді жеке малдың генетикалық мүмкіндіктерін анықтау қазіргі биология мен мал шаруашылығы ғылымдарының алдында түрған өзекті мәселелердің бірі.
Сондықтан республикада негізгі түлік болып саналатын қойдың цитогенетикасын дамытып, оның жетістіктерін жан-жақты сараптап, мал шаруашылығында тиімді пайдалану қажет.
1 ТАРАУ. ҚОЙЛАРДЫҢ ТУМЫСТАН БОЛҒАН АНОМАЛИЯЛАРЫНЫҢ ЭТИОЛОГИЯСЫ ЖӘНЕ ТҰҚЫМ ҚУАЛАУШЫЛЫҚ ҚАСИЕТТЕРІ (Негізгі бөлім)
Тумыстан болған аномалиялардың пайда болу механизмдерін, олардың этиологиясындағы генетикалық және қоршаған ортаның факторларының маңызын зерттеу - қазіргі биологияның өзекті мәселесі.
Эксперименттік зерттеулер нәтижесінде сыртқы қоршаған ортаның көптеген факторларының (химиялық, физикалық, биологиялык) тератогендік белсенділігі болатыны анықталды. Бірақ бұлардың организмге әсер ету механизмдері көбіне белгісіз және зерттелмеген. Мысалы, көптеген факторлар үшін тератогендік және мутагендік белсенділіктердің өзара қатынасы әлі белгісіз. Сонымен қатар эксперимент жүргізетін үлгіні дұрыс тандап алу мен алынған нәтижелерді сүтқоректілердің бір түрінен екіншісіне экстрополяция жасауды да жан-жақты ойластыру керек. Мысалы, адамның тумыстан болған кемістіктерінің этиологиясын дұрыс анықтап және оларға ғылыми негізделген диагноз қою үшін зертханалық жануарларға эксперимент жүргізіп, пайда болған ұқсас кемістіктерге генетикалык, және эмбриологиялық талдау жүргізіледі.
1.1. Тумыстан болған аномалиялардың себептері, түрлері және тұқым қуалаушылық касиеттері
Қойлардың тумыстан болған аномалияларының этиологиясы басқа сүтқоректілердікі сияқты генетикалық немесе эндогеңдік, қоршаған ортаның әсері немесе экзогендік және осы екеуінің - тұқым қуалаушылық пен қоршаған ортаның бірлескен факторларынан тұрады [7,11].
Генетикалық аномалиялар мутантты гендердің және хромосомалардың аберрациялары мен геномдық мутациялардың салдарларынан болады. Дубининнің анықтауы бойынша, тұқым қуалайтын аномалиялар -- организмнің дене құрылысы мен қызметтеріндегі генетикалық әсерлерден болатын ауыткушылықтар. Осының әсерінен малдың өміршеңдігі мен өнімділік қасиеттері төмендейді. Басқаша айтқанда, генетикалық аномалия дегеніміз жаңадан пайда болған (de novo) немесе аталық-аналық организмдерде болатын гендік, хромосомалық, геномдық мутациялардың әсерлерінен организмнің анатомиялық құрылымы мен физиологиялық, биохимиялық қызметтерінің бұзылып, жан-жануарлардың қоршаған ортаға бейімділік қасиеттерінің тұрақты және кері дамымайтын өзгергіштігі.
Гендердің мутацияларының салдарынан тумыстан болған кемістіктердің клиникалық сипаттамалары және олардың мүшелері мен ұлпаларының бұзылу деңгейі әр түрлі болуы мүмкін. Мутантты гендердің генетикалық әсері онтогенездің кез келген сатысында байқалады. Сонымен қатар геннің мутациясының экспрессиялық деңгейі көбіне қоршаған ортаның зиянды факторларының организмге тигізетін жағымсыз әсерінің деңгейіне байланысты.
Эмбрион мен ұрықтың қалыпты дамуы күрделі эмбриологиялық, цитологиялық, морфологиялық, физиологиялық, биохимиялық ағымдардың, генетикалық факторлар мен қоршаған ортаның бірлескен ара қатынастығымен толық байланысты. Егер қоршаған ортаның тератогендік факторлары ұрықтың даму кезеңінің алғашқы сатысында әсер етсе, онда эмбрион мен ұрықтың көбі өледі, ал тумыстан болған аномалиялары бар дарабастар сирек туады.
Тумыстан болған анатомиялық, морфологиялық аномалиялардың пайда болуы және мүшелердің қызметтерінің бұзылуы органо - генез жоғарғы деңгейде жүріп, эмбрион мен ұрық қарқынды дамып, өсіп жатқанда оларға тератогендік факторлар әсер еткен уақытпен дәлме дәл келеді [1, 3,28].
Дамып, өсіп келе жатқан ағзаға белгілі бір кезенде әсер ететін қоршаған ортаның зиянды факторлары тератогендердің салдарынан экзогендік немесе түқым қуаламайтын аномалиялар пайда болады. Бұл экзогендік себептердің қатарына химиялық, физикалық және биологиялық факторлар жатады.
Қойдың эмбрионына немесе ұрығына генетикалық және қоршаған ортаның экзогендік факторлары бірдей әсер еткенде болатын аномалияларды фенокөшірме (фенокопия) деп атайды [ 9,31].
Тумыстан болган аномалияларды болдыратын эндогендік факторларга жоғарыда айтылған гендердің мутациясы мен хромосомалардың аберрацияларынан басқа эндокриндік аурулар, ата-ананың жас мөлшері мен жыныс клеткаларының өте жетіліп кетуі жатады .
Халықаралық летальдық кемістіктердің тізіміне қойларда анықталған аномалиялардың 15 түрі енгізілген. Олардың 13-і (бұлшық еттің контрактурасы, құлақтың дамымауы, қасқыр араны, артқы аяқтың параличі, сүйек пен жүн талшықтарының кемістіктері, адактилия, сұр түстілік, ергежейлілік, жарыққа шамадан тыс сезімталдық, бұлшық еттің дистрофиясы, астыңғы жақ сүйектің аплазиясы, өңештің агнатия синдромы, мишықтың атаксиясы, жәй атак - сия, анустың атрезиясы) аутосомалардағы рецессивті мутантты гендердің әсерінен болады. Ал, қалған екеуінің - аяқтың шеткі сүйектерінің ампутациясы мен ұрықтың тумыстан болған сулы-лығының тұқым қуалаушылық қасиеттері анықталмаған. Ұрықтың сулылығы мен оның мумикациясы саулықтардағы қалыпты дамудың - эмбриогенездің бұзылуынан болады. Ұрықтың мумикациясы өте сирек кездеседі, ал ұрықтың сулылығы кейбір қой тұқымдарында жиі байқалып, ол Халықаралық тізімдегі летальдық кемістіктер (Д14) қатарына енгізілген [14].
Қойдың астыңғы жақ сүйегінің дамымауы Халықаралық летальдық кемістіктердің тізіміне Д10 кодпен кіріп, оның аутосомалық рецессивтік түқым қуалайтыны анықталған. Осыған үқсас ано - малия буаз саулықтарды белгілі бір кезенде Калифорниялық томар дәрі шөбімен азықтандырғанда пайда болады [13,17].
Асыл тұқымды мал зауыттарының өзінде қойлардың мойындарының қисаюы 14%-ға дейін кездеседі және бұл кемістік рецессивті түрде тұқым қуалайды деп есептеледі [2,29].
Аяқ сүйектерінің кемістіктерінің болу себептерін анықтау қиын Дегенмен олардың кейбіреулері қойлардың жем-шөбіндегі микроэлементтердің аздығы мен дұрыс мөлшерде болмауының салдарынан және эмбрионының өсіп - дамуының белгілі бір кезендерінде кейбір өсімдіктердің оларға тигізетін тератогендік әсерінен болатыңдығы белгілі [8,26].
Анкон қой тұқымдарында аяқ сүйектерінің дұрыс деңгейге дейін дамымауынан болатын ергежейліліктің этиологиясы аяқтың қалыпты ұзындығының рецессивтік қасиеті екені анықталды. Ұқсас аномалиялар меринос тұқымды қойларда да кездеседі. Ергежейліліктің басқа түрінің пайда болуы қалқанша бездің тиреогендік қызметінің бұзылуынан қой организміңде жалпы зат алмасуының кемістіктеріне байланысты. Бақайлардың адактилиясы Халықаралық тізімге енгізілген (Д5). Осы аномалия мен перомелия аутосомалық рецессивтік түрде тұқым қуалайды. Жаңа туған қозыларда кездесетін кейбір аномалиялар - сүйектердің бірнеше жерден қисаюы, жүннің қысқа, тықыр болуы және тумыстан болған шат жарығының аутосомалық рецессивтж тұқым қуалаушылық қасиеттері анықталған [5,12].
Малда анатомиялық -- топографиялық орналасуына қарай кіндіктің, шаттың және ұманың тумыстан болған жарықтары болады. Осындай жарықтар басқа малға қарағанда қойларда сирек кездеседі. Шаттың және ұманың жарықтары, негізінен, тумыстан болған аномалиялар қатарына жатады және олар эмбриогенез кезінде аттас мүшелердің құрылымы мен дамуының бұзылуынан болатын кемістіктерге байланысты. Ал, кіндік жарығы қозылар туғанда немесе туганнан кейін пайда болатын кемістіктер деп есептеледі.
Өрмекші тәрізді синдромның этиологиясы қой тұқымындағы инбридингтің көрсеткішінің (коэффициентінің) жоғарылауы себепті отарда осы синдромды болдыратын жағымсыз мутациялық гендері бар саулықтар санының көбеюіне байланысты. Осындай аномалиялары бар қозыларды генетиканың жаңа әдістерін, оның ішінде цитогенетикалық әдісті қолданып зерттегенде осы синдромның этиологиясы қой популяциясында рецессивтік мутантты геннің болуына байланысты екен-дігі толығымен дәлелденді [13].
Қозыларда кездесетін өрмекші тәрізді синдромға ұқсас спайдер-синдромы бар дарабастар аномалияларының патогенезі мен этиологиясына талдау жасағанда бұлардың екеуі де даму аномалияларының генетикасы мен тератологиясында бұрыннан белгілі хондродисплазия синдромына ұқсас, тіпті олардың синонимдері екені анықталды. Хондроциттердің көптеп бұзылуынан остеогенез ағымы дұрыс жүрмейді де, сүйек пен шеміршектер қалыпты деңгейге дейін өсіп жетілмей қалады [5,27].
Барлық аяқ буындарының артрогрипозы, буыңдардың жартылай бүгілуі мен тіптен бүгілмеуі аяқтың бұлшық еттерінің контрактурасынан да болады. Аномалиясы бар қозылардың аяқ сүйектері шананың табаны сияқты қисайьш, бұлшық еттері қалыпты деңгейге дейін дамымайды. Осындай қозылар көбінесе өлі туады немесе туғаннан кейін бірнеше күннен кейін өледі. Бұл аномалия Халықаралық тізімде рецессивпік летальдық мутация (Д,) ретінде тіркелген және Шотландияның тауында өсетін валин тұқымды, Австралияның меринос және Европаның кейбір қой тұқымдарында басқа жерлерде өсетін қойларға қарағанда жиі кездеседі . Генетикалық талдау арқылы қойларда кездесетін көздің микрофтальмиясының аутосомалық рецессивтік тұқым қуалаушылығы анықталды [7,14].
Генетикалық тұрғыдан қарастырғанда тумыстан болған құлақтың қалыпты деңгейге дейін дамымауы (микротия) мен оның дамып-өспеуі (анотия) доминанттық факторлардың әсерінен болатын тұқым қуалаушылықтың аралық түрінің айқын мысалы бола алады. Гетерозиготалы жағдайда құлақ қалыпты деңгейге дейін дамымайды да, ал гомозиготалы кезде құлақ болмайды. Рецессивтік мутанттық геннің летальдық әсерінен болатын қойдың қүлағының анотиясы мен қатты тандайдың жарықтығы Халықаралық тізімге ( Д2 ) кіргізілген .
Ac қорыту мүшелерінің аномалияларының тұқым қуалаушылық қасиеттері осы күнге дейін белгісіз. Егер тік ішектің өзінің атрезиясы, шамамен, генетикалық фактордың әсерінен болады деп есептелсе, анустың атрезиясы аутосомалық рецессивтік түрде тұқым қуалайды және ол Халықаралық тізімге енгізілген (Д13). Анустың атрезиясы бар қозыға генеалогиялық талдау жүргізгенде осы қозының енесі мен оны ұрықтандырған қошқардың ортақ, үш жалпы тектері болғаны анықталды. Сондықтан осы жағдай аномалияны болдыратын рецессивті геннің генетикалық әсерін арттырды деуге негіз бар. Қойларда кездесетін ақ бауыр деп аталатын ауру топырақта, шөпте кобальт жетіспегенде жиі пайда болады [11].
Қозыларда тұқым қуалайтын эпилепсиялық қалтырап тырысу мен артқы аяқтың параличтері сенімді түрде аңықталады. Бүлар летальдық әсері бар рецессивтік тұқым куалайтын аномалия ретінде Халықаралық тізімге енген (Д3). Сонымен қатар қозылардың жүйке жүйесінің аномалиялары белгісіз этиологиялық себептерден және тұқым қуалаушылық пен экзогендік факторлардың әсерінен пайда болады. Мидың аномалиялары кезіндегі оның құрылысындағы анатомиялық ауытқулар мен гистологиялық өзгерістер ірі қарада толығымен сипатталған [5,11].
Мишықтың атаксиясы бар қозылар тірі туғанымен, олар орнынан қозғала алмайды. Бұл аномалия рецессивтік түрде тұқым қуалайды деген болжам бар және ол Халыкаралық тізімге кірген. Қойдың әр түрлі тұқымдарында кездесу жиілігі мен патогенезі толық зерттелген желгіш ауруы немесе скрептердің тұқым қуалаушылығы туралы бірыңғай мәлімет жоқ [14,21].
Бұлшық еттер мен сіңірлердің аномалияларьшың ішінен бұлшық еттің дистрофиясы Халықаралық тізімге кірген (Д9). Бұл аномалия Австралияның меринос қойларында жиі кездеседі және осы кемістік бірінші рет 1954 жылы сипатталған бойынша. Кейінгі уақытта аномалиялары бар жаңа туған қозылардың клиникасы мен патогенезін және олардың бұлшық еттерін гистологиялық зерттеу нәтижесінде осы аномалияны бұлшық еттердің басқа кемістіктерінен ажыратуға мүмкіндік туды [8].
Бұлшық еттер жүйесінің көптеген бұзылымдары қозылардың өлі тууына немесе туа салысымен өліп қалуына себеп болады. Ғылыми әдебиеттерде көрсетілген ұқсас кемістіктер осы бұлшық еттердің дистрофиясының әр түрлі деңгейдегі бұзылуының салдары. Скандинавияда өсірілетін қойларда бұлшық еттердің гипертрофиясының белгісіз патогенезі тіркелген .
Қойдың қан жасау, қан айналу мен қан тамырлары мүшелерінің аномалиялары тератологиялық әдебиеттерде белгілі деңгейде зерттелмеген және олардың этиологиясы көбінесе анықталмаған. Мысалы, қойларда жүректің ақаулары, жүректің гипоплазиясы, жүректің сол жақ қарыншасының гипоплазиясы және бауыр артериясының аномалиялары тіркелген. Бірақ бұлардың этиологиясы белгісіз[30].
Кіндіктен қанның тоқтамай ағуы арнайы ғылыми әдебиеттерде белгілі гемаррогиялық диатезге өте ұқсас. Мұның жануарлардағы қан жасау (гемопоэздың) ағымының бұзылуынан болуы мүмкін. Бұл қозылардың клиникасы мен патогенезі сипатталғанымен, оның этиологиясын анықтау үшін өте қымбат түратын зертханалық зерттеулер жүргізу қажет.
Қойлардың альбинизмі жүн талшықтарының пигментациясының кемістіктеріне жатқанымен, осындай аномалиясы бар қозылардың организмінде көптеген басқа өзгерістер де болады. Э.Визнер мен З.Виллердің анықтауынша альбинизм дегеніміз қойлардың терісінде, жүнінде, көздерінде меланоциттердің организмге қажетті деңгейдегі азоты бар меланин өңдірмеуінен болатын пигменттің жетіспеуі. Қаракөл қойларында бірінші анықталған сүр түсті летальды аномалия Халықаралық тізімге енгізілген (Д6). Аномалия анықталғанынан бері ол қаракөл қойларының әр түстілігінің генетикалық негізін зерттейтін үлгі ретінде кеңінен пайдаланылып келеді. Альбиноид қозылардың әр түрлі мүшелері мен ұлпаларын эмбриологиялық, морфологиялық және гистохимиялық зерттеу мен олардың қанының гематологиялық және физиологиялық көрсеткіштерін анықтау арқылы осы аномалияның айқын емес түрлері және олардың қозылардың өміршендік қасиеттеріне тигізетін әсері толығымен зерттелді. Альбиноидты эмбриондар эмбриогенездің 29- күнінен бастап өледі (зиготалық летальділік). Ал, үлкен қозылар ас қорыту мүшелерінің қызметінің бұзылуынан өледі. Қазіргі уақытта альбиноид қозыларды алдын-ала анықтайтын анатомиялық, морфологиялық және биохимиялық айқындағыштар бар. Альбиноид каракол қозыларына ұқсас сұр түстілік аномалиясы исландық және мұңғұлдық сұр қой тұқымдарында жиі кездеседі. Қойдың жүн талшығының жібекке ұқсастығы мен жалтылдаушылығы жүн фолликулаларының кемістіктері мен олардың теріде дұрыс орналаспауынан болатыны белгілі [6,12,23].
Қойлардың терілерінде болатын жетілмеген эпителиогенез ромнимарш қойларында кездеседі.Ақ түсті дорпер тұқымды қойларда тері астының клеткаларының аномалиясы -- дерматоспараксистің рецессивті геннің мутациясынан болатыны анықталды. Бұған мал терісінің коллагендік талшықтарының тұқым қуалайтын дисплазиясының (өспеуінің) салдарынан, жаңа туған қозылардың терілерінің беріктік қасиеті төмендеп, оның жыртылып кетуі себеп болады. Бұл аномалия кезінде организмде проколлагенді коллагенге айналдыратын фермент жетіспейді [11,16].
Tepi аномалияларынан генетикалық тұрғыдан терең зерттелгендері тумыстан болған гипотрихоз немесе теріге жүннің шықпауы мен жүннің пигментациясының кемістіктері. Гипотрихоз кезіндегі терінің гистологиялық құрылымы эмбриогенездің бастапқы даму сатысында тоқтап қалған қалыпты шаш фоликулаларының өсуіне өте ұқсас. Қара, қысқа құйрықты қой тұқымында осындай жүнсіз дарабастар жиі кездеседі [15,30] .
Ұманың ортасынан екіге бөлінуі бір қошқардың үш еркек қозысында анықталғандықтан, бұл аномалияның тұқым қуалаушылық қасиеті бар деуге болады.
Зат алмасудың аномалиялары қатарына тумыстан болған алқым безінің ісуі мен бауырдың порфириясының әсерінен оның қызметінің толық бұзылуын жатқызуға болады. Алқым бездің ісіп үлкеюі таулы және тегіс далалы аймақтарда өсетін қой тұқымдарыңда жиі кездеседі. Ол қоршаған ортада, шөптерде йодтың жетіспеуінен немесе алқым безінің тұқым қуалайтын қалыпты қызметінің бұзылуынан болады [19].
Қазіргі уақытта қойлардың тумыстан болған кемістіктерін генетикалық және тератологиялық тұрғыдан зерттеу екі бағытта дамып келеді. Біріншіден, қой тұқымдарында кездесетін әр түрлі аномалияларды анықтап, тіркеумен қатар оларды клиникалық, морфологиялық және генетикалық, оның ішінде генеалогиялық, цитогенетикалық, популяциялық -- статистикалық, егіздік әдістердің кемегімен зерттеп, аномалиялардың кездесу жиілігі, олардың түрлері мен тұқым қуалаушылық ерекшеліктері жан-жақты анықталуда.
Адам генетикасында егіздерді зерттеу арқылы тұқым қуалаушылықтың және қоршаған ортаның организмге тигізетін әсерлерінен болатын адамның белгілерін жіктеу жиі пайдаланылады. Егіздердің генотиптерінің ұқсастығы (конкорданттығы) мен ұқсас еместігін (дискорданттығын) есептеу арқылы егіздер туғаннан кейін олардың генотиптерінің қоршаған ортаның әсерінен өзгеру денгейін анықтауға болады. Бұл генетикалық әдісті қой шаруашылығында пайдаланудың кейбір қиыншылықтары болғанымен, оның көмегімен егіз қозы тапқан саулықтарды өздерінің төлдерімен салыстырмалы түрде иммуногенетикалық және цитогенетикалық тұрғыдан зерттеу дәйекті нәтиже береді[14].
Ауыл шаруашылығы малының тұқым қуалаушылық қасиеттерін генеологаялық әдіспен зерттеу тиімді. Асыл тұқымды мал шаруашылықтарында зоотехникалық тіркеу жұмыстары қалыпты деңгейде жүргізіледі. Сондықтан бұл әдістің көмегімен малдың айырықша қасиеттері мен белгісіне генетикалық сипаттама беріледі. Егер белгілі бір қасиет келер ұрпақтың ұрғашы және еркек төлдерінің барлығында таралатын болса, онда бұл аутосомалық доминанттық тұқым қуалаушылық деп аталады. Ал, аутосомалық рецессивтік тұқым қуалаушылықта зерттелетін қасиет төлдің өзінде анықталады да, бірақ сол төлдің ата-енесінде байқалмайды. Жыныспен тіркескен рецессивтік және доминанттық тұқым қуалайтын қасиеттер тиісінше еркек және ұрғашы төлдерде кездеседі. Олардың айырмашылығы жыныспен тіркескен доминанттық қасиет осы ата-енеден туған барлық ұрғашы төлдерде анықталады. Голландрлі немесе У -- хромосомамен тіркескен тұқым қуалаушылықтың ерекшелігі белгілі бір қасиет аталық организмнен тек қана еркек төлге беріледі.
Малдың жынысымен байланысты аутосомалық қасиет те келесі ұрпақтардағы еркек төлдерге берілетіні белгілі. Бұл тұқым қуалаушылық қасиеттің өзіндік ерекшелігі - ол гетерозиготалы төлдерде анықталады, ал ұрғашы жынысты организм осы қасиетті өзінің еркек төліне беруі мүмкін [1,14,31].
Жай доминантты немесе рецессивті белгілер ретінде тұқым қуалайтын тумыстан болған кемістіктердің практикалық аспектілерін зерттеу даму аномалиясы генетикасының маңызды, екінші бағыты болып саналады. Аномалиялары бар дарабастар мутация болған геннің әсерін цитологиялық, биохимиялық, физиологаялық, молекулалы-биологиялық деңгейлерде зерттеуге арналған генетикалық үлгі ретінде кеңінен пайдаланылады. Мысалы, рецессивтік мутанты геннің әсерінен болатын тұқым қуалайтын көздің микрофтальмиясы бар қойлар қанының көрсеткіштерін зерттегенде барлық қолданылған тестілердің ішінен олардың қанындағы калийдің мөлшері дені сау қозылармен салыстырғанда сенімді түрде жоғары болды. Осы алынған нәтижеге сүйеніп, тұқым қуалайтын көздің микрофтальмиясы бар қозылардың гипофиздік -- бүйрек безі жүйесінің қызметі басқа қозыларға қарағанда тежеліп, жай жүреді деген қорытынды жасауға болады.
Қойларда кездесетін лизосоманың жинақталуы деп аталатын аномалия гистологиялық әдіспен және электронды микроскоптың көмегімен зерттелді. Бұл кемістік 4 -- 6 айлық қозыларда білінеді және соның салдарынан, олардың жүйке жүйесінде әр түрлі ауытқулар болып, қозылар өледі. Зерттеу нәтижесінде аномалиясы бар қозылар миының нейрондарындағы лизосомалардьщ құрылымында зақымдану болатыны анықталып, бұл патология тұқым қуалайтын аутосомалы рецессивтік белгі екені көрсетілді. Ауру және дені сау қозылардың биохимиялық көрсеткіштері мен ферменттердің қабілеттілігін салыстырып зерттегенде аномалиясы бар қозыларда лизосомдық р -- галактозидаза мен а -- нейроминидазаның мөлшері азайып, организмде жетіспейтіндігі анықталды [12,18].
Қойлардың аномалияларының этиологиясын анықтау үшін және аномалиялары бар дарабастардың клеткаларындағы хромосомалардың ауытқушылық деңгейін білу үшін оларды әр түрлі әдістер қолданып зерттеу керек. Мысалы, аутосомадағы рецессивтік мутациялы геннің әсерінен болатын тұқым қуалайтын, сүйектері бірнеше жерден қисайған қозыны гистологиялық, гистохимиялық, биохимиялық әдістермен және электрондық микроскоптың көмегімен зерттегенде оның этиологиясы анықталмай, дені сау қалыпты қозыдан ешқандай айырмашылығы болмад. Ал, осы қозыны радиоавтография әдісімен зерттегенде алдыңғы аяқ, төс және омыртқа сүйектерінің консистенциясы мен тығыздық көрсеткіштерінде дені сау қозылармен салыстырғанда көптеген айырмашылықтар болды. Сондықтан осы аномалияның себебі тұқым қуалайтын хондродисплазия деген нақты қорытынды жасалды [4].
Тұқым қуалайтын ахондропластикалық ергежейлілік кезінде гистологиялық зерттеулердің көмегімен ұзын түтікше сүйектердің осу зонасындағы хондроциттердің бағаналарының қысқаруы аяқ сүйектерінің қалыпты деңгейге дейін дамымауы мен олардың қысқаруының негізгі себебі екені анықталды. Рецессивті геннің салдарынан болатын остеогенездің бұзылуы алдыңғы аяқтың кейбір фенотиптік өзгеруіне әкеліп соғады. Осындай мысалдарды тек сүйек жүйелері ғана емес, басқа да аномалиялары бар мүшелер мен ұлпаларды зерттегенде келтіруге болады .
Қойларда жиі кездесетін кейбір аурулар мен кемістіктер шаруашылықта зоотехникалық және ветеринариялық жұмыстарды қалыпты деңгейде ұйымдастырмаудың салдары деп есептеледі. Мысалы, қозылардың өміршеңдік қабілетінің күрт төмендеуі , қойлардағы патологиялық (линька) жүн түсу және тумыстан болған алқым безінің ауруы көбінесе қозылардың енесінің сүтіне жарымауынан, терідегі зат алмасу қызметінің бұзылуынан және қой азығында йодтың жетіспеуінен деп саналады. Шын мәнісінде бұл аномалиялардың кейбіреулері қозылар мен саулықтар организміндегі тұқым қуалайтын генетикалық өзгерістерге байла - нысты [10].
Осындай зерттеулер ауыл шаруашылығы малының басқа да түрлеріне жүргізілді. Мысалы, ipi қарада кездесетін әр түрлі тұқым қуалайтын аномалияларды популяцияда таратпай, жоюдың жолдары белгіленді. Гольдманның (1970) айтуынша, бірінші кезекте мал отарлары мен табындарынан рецессивтік жағымсыз геңдері бар малды шығару керек. Гетерозиготалы, енімділігі жоғары малды уақытша пайдалануға болады, бірақ оларды тұқымдық мақсатқа қолдануға болмайды. Себебі жағымсыз рецессивті ген популяцияда тез таралып кетуі мүмкін. Аяқ сүйектері мен жақтарының кейбір кемістіктері бар қойлардың ет және жүн өнімділігін зерттеп, олардың бұл көрсеткіштері дені сау қойлардан кем еместігін негізге ала отырып, оларды шаруашылықта уақытша пайдалану экономикалық тұрғыдан тиімді екені дәлелденді. Бірақ олардан келешекте тұқымдық төлдер алмау керек [14].
Ірі қарада кездесетін генетикалық аномалиялардың біраз түрі сипатталған және ол тізім толықтырылуда. Шошқаларда анықталатын аутосомалардағы доминанттық немесе рецессивтік гендердің салдарынан болатын аномалия түрлері де көптеп саналады [12].
Адамдардың тумыстан болған аномалияларының этиологиясын, патогенезін жөне тұқым қуалаушылығын зерттеу қолданбалы медицинаның өзекті мәселесі болып саналады және адам генетикасының көптеген іргелі мәселелерін дұрыс түсінуге көмектеседі. Медициналык, ғылыми әдебиеттерде аномалиялардың популяцияларда кездесу жиілігі, олардың патологиялық анатомиялық сипаттамалары мен жеке аномалиялардың генетикалық негіздері жинақталған. Медициналық генетиканың мағлуматтары бойынша, адамдарда 300-ден астам хромосомалық аурулар мен белгілі бір гендердің мутациясына байланысты көптеген тұқым қуалайтын аурулар түрлері тіркелген. Барлық тұқым қуалайтын аурулардың жартысынан көбі аутосомалы доминатты түрде тұқым қуалайды да, шамасы 40%-ы аутосомалы рецессивті деп саналады. X -- хромосомамен тіркескен аномалиялар, негізінен, рецессивтік түрде тұқым қуалайды. Ал, У -- хромосомада орналасқан мутациясы бар ген анықталған жоқ [24,31].
Қойлардың тумыстан болған аномалияларының этиологиясы экзогендік факторларға да байланысты. Э.Визнер мен З.Виллердің (1979) айтуынша малдың конституциясы немесе оның сыртқы әсерге жауап ретінде бейімделу қасиеттері генетикалық деңгейде анықталады. Сондықтан қоршаған орта факторларының әсерінен организмде тұқымдық өзгерістер болмайды. Егер тұқымның немесе эмбрионның генетикалық мүмкіншіліктері олардың дамуы кезеңдеріндегі ауытқушылықтарды дер кезінде қалпына келтіре алмаса, онда қоршаған ортаның жағымсыз факторлары геномның өзгергіштік деңгейіне әсерін тигізіп, фенотиптік ауытқуларды туғызады.
Малда тумыстан болған кемістікгердің пайда болуына әсер ететін тератогендік факторлар көптеп саналады. Олардың қатарына механикалық факторлар, радиациялық сәулелер, ультра дыбыс пен қысқа толқындар, өсімдік және мал шаруашылықтарында жиі қолданылатын пестицидтер, дәрі-дәрмектер, химиялық реактивтер, жемге қосылатын химиялық қосындылар, өсімдіктер мен саңырауқұлақтардың алкалоидтары, органикалық заттардың белгілі бір түрлері (акридиндік бояулар мен азобояулар), цитостатикалық препараттар -- митозды тоқтатушы заттар (колхицин, алкилдік заттар, антиметаболитгер), кейбір вирус инфекциялары, гиповита - миноз және гипервитаминоз, оттегінің жетіспеушілігі, бүйрек пен жыныс бездерінің және гипофиздің кейбір гормондары жатады [6,20].
Жан-жануарларға жүргізілген эксперименттердің көмегімен және оларда кездесетін аномалияның себептерін зерттеу арқылы мутагендік және тератогендік агенттердің тізімі толықтырылып отырылады.
Адам организміне мутагендік және тератогендік әсер ететін қоршаған ортаның көптеген химиялық, физикалық және биологиялық факторлары белгілі. Табиғи және антропогендік мутагендік заттардың тізімі 800-ден асады [25,29].
Қойларда осы тератогендік факторлар мен заттардың тек кейбіреулерінің эсер етуі зерттелген. Саулықтардың организміне экзогендік фактордың әсер етуі салдарынан аномалиялары бар қозылардың тууын бір айырықша мысалмен көрсетуге болады. Американың батыс штаттарында өсірілетін қой тұқымдарында жылына жаңа туған қозылардың 1%-да бас сүйектердің аномалиялары кездеседі. Ондай қозыларда үстіңгі ерніндегі кемістікке қоса көздің циклопиясы да жиі кездеседі. Тератологиялық әдебиеттерде бұл аномалия маймыл тұмсық деген атпенен белгілі. Егер таулы аймақта өсетін Калифорниялық томар дәрі (Veratrum californicum) шөбін бір айлық буаз саулықтар жесе, онда олардың қозыларында осындай ерекше аномалиялар болады. Осы шөптегі стероидтарға жататын циклопамин мен циклопазиндер эмбрионға өте күшті әсер ететін тератогендік заттар екені анықталды. Буаз саулықтарды осы шөппен азықтандырған арнайы зерттеулерде алынған төлдердің саны басқа топтағы саулықтармен салыстырғанда 21,7% аз болды. Жаңа туған қозылардың 11,9%-да әр түрлі тумыстан болған аномалиялар анықталды. Саулықтардың ұрықтарын зерттегенде олардың 5,3%-ы өлі болып шықты. Сонымен қоса осы эксперименттегі ұрықтандырылған барлық саулықтардың 16,6%-ы біраз уақыттан кейін қайтадан ұрықтандырылған. Себебі бұл саулықтардың эмбриондары өсіп-өнудің бастапқы сатысында өліп кеткен болуы мүмкін. Ал, басқа топтағы саулықтарда бүл көрсеткіш 3 есе төмен бодды. Сондықтан осы шөптің тератогендік факторы эмбриогенездің бастапқы кезеңінде (предимплантациялық) эсер етсе, саулық іш тастайды. Ал, егер ол эмбрионда қарқынды органогенез жүріп жатқанда әсер етсе, онда туған төлде әр түрлі аномалиялар болады [10,24].
Кейінгі генетикалық және тератологиялық зерттеулердің нәтижесінде қойлардың тумыстан болған кемістіктері тізіміне аномалиялардың 43 түрі жинақталып , олардың біразының тұқым қуалаушылық қасиеттері сипатталған. Бірақ мишықтың атаксиясы туралы алынған мәліметтерді қорытындылағанда бұл аномалияның рецессивтік тұқым қуалаушылық қасиеті толығымен дәлелденбеді. Летальды сұр түстілік аутосомалы доминантты, ал ұрықтың сулылығы аутосомалы рецессивті тұқым қуалайтыны анықталды. Сонымен қоса құлақтың қалыпты деңгейге дейін дамымауы мен оның тіптен дамып өспеуі аутосомалы доминанты гендердің мутациясынан болатыны нақтылы дәледденді. Жүн талшықтарының өзінен өзі түсуі, коллагеннің пайда болуының бұзылуы мен дисплазиясы, аяқтың қысқаруы, мойынның қисықтығы, көздің микроофтальмиясы мен анофтальмиясы, крипторхизм, жүйке талшықтарының дистрофиясы, биллирубиннің шамадан тыс көбеюі сияқты аномалиялардьщ 9 турінде аутосомалы рецессивтік тұқым қуалаушылық анықталған.
Бірақ жақ сүйектің қысқаруы, қасқыр араны, қатты тандайдың жарықтығы, бас сүйектің кішіреюі мен ми көлемінің азаюы, суйектердің дамуының бұзылуы, омыртқа желісінің қүйымшақ бөлімінің болмауы, көздің циклопиясы, қабақтың көздің ішіне қарай айналып кетуі, еркектік жыныс мүшелерінің жетілмеуі, бір немесе екі жыныс бездерінің гипоплазиясы, ұманың екіге бөлінуі, гермафродитизм мен тұқымсыздық, терінің ақаулары мен бігаейтін жаралануы, ихтиоз, кіндіктің жарығы, кіндіктен тоқтамай қан ағу, жалғыз тұяқтылық сияқты аномалиялардың 17 түрінде тұқым қуалаушылық белгілері анықталмаған.
Калифорниялық томар дәрінің қой организміне әсер етуін зерттегенде алынған мағлүматгардан шығатын қорытынды мынандай: әр түрлі тератогендер сутқоректілердің эмбриогенезіне әсер еткенде олардың салдары барлық жануарларда бірдей болмайды. Соңдықтан белгілі бір малда мутагенез бен тератогенезді зерттегенде алынған нәтижелерді басқа сүтқоректілердің түрлеріне қолдану дұрыс емес.
Онтогенездің ағымында мал популяциясының геномында жинақталған генетикалық жүктің мөлшеріне, олардың организмге тигізетін генетикалық әсерлеріне толық сипаттама беру қазіргі биология ғылымының өзекті мәселесі болып табылады. Қойдың әр түрлі аномалияларының этиологиясын зерттегенде кейбір анома - лиялардың тұқым қуалаушылық қасиеттері болатыны анықталды. Сонымен қатар генетикалық әдебиеттерде гендердің миграциясы мен дрейфі және сұрыптау мен инбридинг сияқты әдістердің мал популяцияларында генетикалық аномалиялардың кездесу жиілігі мен түрлеріне тигізетін әсері жан-жақты зерттелген [13,16].
1.2.Генетикалық аномалиялар және олардың қой популяцияларында таралуы
Тұқым қуалайтын аурулардың түрлері мен олардың жеке популяцияларда кездесу жиілігі адам генетикасында жан-жақты зерттелген . Қазіргі кезде тұқым қуалайтын белгілердің және генетикалық аурулар мен аномалиялардың адамдарда 5000 түрі анықталды. Пайда болу механизмдеріне және тұқым қуалаушылық касиеттеріне байланысты барлық генетикалық ауру - лар мен аномалиялар үш топқа бөлінеді: гендік, хромосомалық, геномдық [11,18].
Ауыл шаруашылығы малын қолдан ұрықтандыру тәсілін пайдаланғанда қошқарлар мен бұқалар генетикалық тұрғыдан бағалануы тиіс. Оларда тұқым қуалайтын аурулар болса, оның популяцияда тез тарайтыны белгілі.
Қойлардың хромосомаларының сандық және құрылымдық өзгергіштігінің әсерінен төлдерде тумыстан әр түрлі кемістіктер болады. Бірақ клетканың генетикалық аппаратының бұзылу деңгейі жеке дарабаста әр түрлі болып келеді. Басқаша айтқанда, бұл өзгергіштік хромосоманың белгілі бір аймағын немесе тұтас геном мен жеке генді қамтиды. Осы тұжырымға сәйкес цитогенетикалық әдіспен зерттелген қаракөл тұқымды және кроссбред тектес қойлардың кейбір тумыстан болған аномалиялары бар дарабастарында хромосомалық және геномдық өзгергіштік деңгейі жоғары болатыны анықталды. Оларға, негізінен, мидың жарығы, тік ішек атрезиясы, несеп пен жыныс мүшелері кемістіктерінің кейбір түрлері (мысалы, ұманың ортасынан екіге бөлінуі) жатады [12,28].
Әр түрлі ұлпа мен мүшелерінде және жүйелерінде бірнеше кемістіктері бар дарабастардың зерттелген клеткаларында жалпы цитогенетикалық тұрақсыздық (гиподиплоидия + гипердиплоидия + хромосоманың аберрациясы + полиплоидия) деңгейі 47%-ға дейін көбейсе, жеке аномалиясы бар кейбір қозыларда бұл көрсеткіш дені сау қозылармен бірдей болды. Осы нәтижелерге сүйеніп кейбір аномалия түрлері хромосомалардың саны мен қүрылымының өзгергіштік деңгейімен арақатынаста болады деген қорытынды жасауға болады.
Организм клеткаларындағы цитогенетикалық тұрақсыздық геномның құрылымдық тұтастығына жауапты бір немесе бірнеше ферменттер қызметінің бұзылуымен байланыстырылады. Хромосомалардың репликациясы мен репарация жүйелеріндегі ауытқулар, организм иммунитетінің әр түрлі себептердің әсерінен әлсіреуі мен бұзылуы хромосомалардың сандық және құрылымдық тұрақсыздығын болдырады деп есептеледі. Сондықтан тумыстан болған аномалиялары бар қозылардың соматикалық клеткаларыңдағы хромосомалық тұрақсыздықтың жоғары деңгейін олардың организміндегі иммундық жүйенің белсенділігінің төмендеуі мен репарация процесстеріне қатынасатын ферменттердің қызметінің бұзылуымен байланыстыруға негіз бар [15,16,30].
Егер генетикалық әсер салдарынан болған хромосомалардың аберрациялары тепе-тендікте (мысалы, транслокация мен инверсия) болса, онда бұл аберрация түрлері презиготалық және зиготалық сұрыптаудан өтіп кетеді. Хромосомалардың транслокациясы тепе-тендік аберрация түріне жатқанымен, гетерозиготадағы мейоз кезінде коньюгацияның ағымы бұзылып, гомологты хромосомалардың бір-бірінен ажырауы дұрыс жүрмейді де, пайда болған гаметаларда хромосомалардың саны қалыпты деңгейден аз немесе көп болады. Ал, тепе-теңдіксіз аберрация түрлері (делеция, дупликация, изохромосома мен сақина тәріздес хромосомалар) хромосомалардағы гендік балансты бұзады да, организмдегі жалпы генетикалық бақылаудың тиімділігін өзгертеді [21].
Адамдар мен кейбір малдағы сияқты қойларда да кездесетін көптеген хромосомалық синдромдардың және тумыстан болған кемістіктердің генетикалық, патологиялық-анатомиялық, гистологиялық-морфологиялық сипаттамаларын толығымен анақтау келешектің ісі болып саналады.
Гендер мутациясының салдарынан болатын тумыстық кемістіктердің түрлері көбінесе олардың клиникалық айқындалуы мен организмге тигізетін ауыртпалығының деңгейіне байланысты. Геннің жағымсыз, зиянды әсері сүтқоректілердің онтогенезінің әр түрлі сатысында байқалуы мүмкін. Сонымен қатар гендік мутациялардың экспрессиялық деңгейі қоршаған ортаның сол организмге тигізетін жағымсыз әрекетіне байланысты. Олар гендік мутацияның патологиялық әсерін күшейтіп немесе әлсіретіп, азайтуы мүмкін [13,17].
Сонымен, зерттеулер кезінде алынған цитогенетикалық және тератологиялық нәтижелер мен ғылыми әдебиеттердегі мағлұматтарға сүйене отырып, қойдың екі тұқымында кездесетін кейбір тумыстан болтын кемістіктерге генетикалық баға беруге, осы кемістіктердің популяцияда пайда болу жиілігі мен түқым қуалаушылык қасиеттерін анықтауға болад. Мысалы, тік ішектің атрезиясы әр түрлі табиғи аймақтарда өсірілетін қойдың екі тұқымында да кездесетіндіктен, ол географиялық және тұқымдық -- популяциялық тұрғыдан кеңінен таралған деуге болады. Бұл аномалия, негізінен, еркек қозыларда кездеседі. Дарабастарда анустың атрезиясына қосымша несеп пен жыныс жүйелерінің басқа кемістіктері болғанда да, оларда көбінесе еркектік жыныс мүшелерінің кейбіреулері әрқашан да дамиды. Осы дарабастардағы бірдей клиникалық, патологиялық-анатомиялық көріністер бұл аномалияның тұқым қуалаушылығы өзіне тән генетикалық ерекшеліктермен байланысты екенін көрсетеді.
Осы мағлұматтарды пайдаланып, қозыларда анықталған тік ішектің атрезиясы тұқым қуалайтын, X -- хромосомамен тіркескен аномалия деуге негіз бар. Ал, мутантты геннің X -- хромосомада орналасқанын мынадан анықтауға болады. Егер, саулықтың X - хромосомаларының біреуінде мутантты ген болса, онда екінші X -- хромосомада оның қалыпты доминантты аллелі орналасқандықтан, ұрғашы төлде бұл аномалия болмайды. Бірақ осы ұрғашы қозы мугантты генді таратушы немесе мутантты ген бойынша гетерозиготалы болып саналады. Егер мутантты геннің аллелі бар X -- хромосома еркек қозыда болса, онда осы генетикалық аномалия пайда болады. Себебі еркек қозыда екінші X -- хромосома болмағандықтан, рецессивті мутантты аллелдің доминанттық аллелі де жоқ. Осыған байланысты анустың атрезиясын болдыратын мутацияның гомозиготалы түрі бар ұрғашы эмбриондар мен іштегі қозылар өсіп-өнудің бастапқы сатысында жойылып кетуі мүмкін [14,18].
Х-хромосомамен тіркескен тұқым қуалаудың доминантты түріне жататын мутациялар көбінесе ұрғашы жынысты ұрпақтарда - төлдерде анықталады. Ал, У-хромосомамен тіркескен немесе голландрлі тұқым қуалайтын белгілер мен қасиеттер тек еркек жынысты ұрпақтарға беріледі. Аталық бездердің даму молшері мен қүлақ қалқаны шетіңде түктің болуы (гипертрихоз) осындай тұқым қуалаудың айқын мысалдары болып табылады [9,11].
Осындай генетикалық талдауды қойдың екі тұқымында анықталған басқа да аномалияларға қолдануға болады. Әрине, аномалияның тұқым қуалаушылық қасиетін анықтағанда популяцияда арнайы генетикалық талдау жүргізіп, олардан алынған ұрпақтарда белгілі бір аномалияның тарау зандылығын есептейді.
Рецессивті мутантты ген популяцидца бірнеше ұрпақ бойында өз әсерін бідцірмеуі мүмкін. Осындай мутантты гендері бар саулық пен қошқарды шағылыстырғанда бүл тендер гомозиготалы қалыпқа түседі де, туған төлде мутантты қасиет, белгі пайда болады.
Ірі қара мен шошқаларда анустың атрезиясының тұқым қуалаушылығын зерттегенде бұл аномалия ірі қарада рецессивті мутантты геннің әсерінен болады деген тұжырым жасалған. Ал, шошқаларда осы аномалияның этиологиясы толық анықталмаған және генетикалық аномалияға жатуы мүмкін деп есептеледі [30].
Ауыл шаруашылығы малында кездесетін аномалиялар мен кемістіктердің тұқым қуалаушылығы мен олардың төлдерде біліну ерекшеліктерін зерттегенде осы аномалиялардың көпшілігінің хромосомалардағы доминантты немесе рецессивті гендердің мутацияларымен байланыстылығы дәлелденді. Доминантты мутациялардың салыстырмалы саны аз болады да, тумыстан болған аномалиялардың ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
АЛМАТЫ ТЕХНОЛОГИЯЛЫҚ УНИВЕРСИТЕТІ
Ыдрыс Мөлдір Берікқызы
Қазақстанның экологиялық жағдайы қолайсыз аймақтарындағы қойлардың хромосомалық аберрацияларын зерттеу
ДИПЛОМДЫҚ ЖҰМЫС
мамандығы 5В070100 - Биотехнология
Алматы- 2019 ж.
МАЗМҰНЫ
КІРІСПЕ
9
1.
ТАРАУ
ТАРАУ. ҚОЙЛАРДЫҢ ТУМЫСТАН БОЛҒАН АНОМАЛИЯЛАРЫНЫҢ ЭТИОЛОГИЯСЫ ЖӘНЕ ТҰҚЫМ ҚУАЛАУШЫЛЫҚ ҚАСИЕТТЕРІ (Негізгі бөлім)
11
1.1.
Тумыстан болған аномалиялардың себептері, түрлері және тұқым қуалаушылық касиеттері
11
1.2.
Генетикалық аномалиялар және олардың қой популяцияларында таралуы
21
1.3.
Қойлардың тумыстан болған аномалияларының пайда болуына экзогендік факторлардың әсері
25
1.4
Генетикалық және тумыстан болған аномалияларды қой тұқымдарында таратпау шаралары
30
2.
ТАРАУ. ЦИТОГЕНЕТИКАЛЫҚ ЗЕРТТЕУЛЕР ЖҮРГІЗУ ӘДІСТЕРІ
35
2.1
Хромосома препараттарын дайындау үшін клеткаларды организмнен бөліп алу жолдары
35
2.2
Мал қанының лимфоциттерін жасанды жағдайда өсіріп, олардан хромосома препараттарын дайындау жолдары
36
3.
ТАРАУ. ҚОЙДЫҢ ТУМЫСТАН БОЛАТЫН КЕМІСТІКТЕРІ МЕН АНОМАЛИЯЛАРЫНЫҢ ЦИТОГЕНЕТИКАСЫ
40
3.1.
Тумыстан болған аномалиялары бар мал цитогенетикасы
40
3.2.
Тумыстан болған аномалиялары бар қаракөл тұқымды қозылар цитогенетикасы
43
3.3.
Көздің аномалиялары бар қозылар цитогенетикасы
45
3.4.
Ac қорыту мүшелерінің аномалиялары бар қозылар цитогенетикасы
47
3.5.
Жүйке жүйесінің аномалиялары бар қозылар цитогенетикасы
48
3.6.
Аяқ сүйектерінің кемістіктері бар қозылар цитогенетикасы
49
4
Тарау
Экономикалық бөлім
52
5
Тарау
Сәулелік микроскопта жұмыс жасағанда қауіпсіздікті сақтау ережелері
54
5.1.
Бокста клетка культуралары және ұлпалармен жұмыс жасағанда қауіпсіздікті сақтау ережелері
54
ҚОРЫТЫНДЫ
55
ҚОЛДАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕРДІҢ ТІЗІМІ
56
Жұмыстың өзектілігі: Қазақстанның экологиялық жағдайы қолайсыз аймақтарындағы қойлардың хромосомалық аберрацияларынның құрылымдық өзгерістерін зерттеу ауыл шаруашылығындағы маңызды мәселелердің бірі. Дені сау және кемтар малдың әр түрлі тұқымдарындағы хромосомаларының өзгеру деңгейін анықтау осы уақытқа дейін толық зерттелмей келе жатқан өзекті мәселе.
Жұмыстың мақсаты:
Жануарлардың әр түрлі популяцияларында тумыстан болған кемістіктер мен аномалияларының кездесу жиілігі мен олардың кандарындағы экологиялық қолайсыз факторлардың әсерін зерттеу.
Қойылатын талаптар:
* ауыл шаруашылығы малының тумыстан болған кемістіктердің кездесу жиілігін азайту үшін генетикалық, зоотехникалық және ветеринариялық тиімді шараларды қолдану;
* кемістіктердің этиологиясын, яғни пайда болу себептерін анықтау үшін цитогенетикалық әдістерді қолдану.
КІРІСПЕ
Қазақстан Республикасының Президенті Нұрсултан Әбішұлы Назарбаевтың 2010 жылғы халыққа жолдауында, агроөнеркәсіптің,сондай-ақ биотехнология саласының алдында замануйи даму сатысы жаңа аса маңызды кешенді мемлекеттің атап өтті.
Қазақстан аграрлы сектордың дамуында айтарлықтай нәтижелерге қол жеткізді. ауыл шаруашылығының 2002 жыл менен салыстырғанда алынған өнім көрсеткіші шамамен екі есеге өскен, бірақ республика алдында, на пороге ее вступления в ВТО мүше болу қарсаңында биотехнологияны дамытуда үлкен.
Ағзаның өсіп - өнуіне, дамуына және онтогенездің жалпы ағымына қажетті генетикалық информациямен қамтамасыз ететін, жануарлардың белгілері мен қасиеттерінің тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігіне генетикалық бақылау жасайтын құрылымдар клеткалардың хромосомалары. Хромосома геномның үзік-үзікті (дискретті) жеке бөлігі болып саналады. Ол дезоксирибонуклеин қышқылы (ДНҚ) мен белоктардан тұрады және хромосомаларда гендердің жиынтығы болады. Сондықтан сүтқоректі жануарларды цитогенетикалық әдістің көмегімен зерттеу немесе клеткадағы хромосомалардың жалпы санын анықтау, жеке хромосоманың құрылысын - морфологиясын сипаттау, олардың абсолютті және салыстырмалы ұзындықтарьн өлшеу, хромосомалардьң ұзын және қысқа иықтарының ара қатынастық мөлшерін центромерлік индексін есептеу, ядрошық ұйымдастырушы аудандардың қандай хромосомада орналасқанын көрсету, гомологты хромосомалардьң бір-біріне ұқсастық деңгейін тексеру, хромосомалардың ұзына бойында эухроматиндік және гетерохроматиндік аудандардың қалыпты орналасуын айқындап, нақты белгілеу ауыл шаруа-шылығы малының генетикасы үшін маңызды болып табылады.
Ауыл шаруашылығы малын цитогенетикалық зерттеу таяуда басталды. Қазіргі уақытта геномның сипаттамасы мен құрылымын цитогенетикалық әдіспен зерттеу нәтижелері биология және ауыл шаруашылығы ғылымының негізгі бір құралы ретінде мал шаруашылығьның әр түрлі салаларының өзекті мәселелерін шешуде жиі қолданыла бастады.
Ғылыми әдебиеттерге талдау жасағанда ауыл шаруашылығы малының әр түрлі тұқымдары мен популяцияларының қалыпты кариотиптері және хромосомаларындағы сандық және құрылымдық өзгергіштіктердің деңгейлері перифериялық қан мен сүйек миының клеткаларында зерттелгені анықтадды. Сонымен қатар түрлердің пайда болуындагы кариотиптік эволюцияның маңызы, малды будандастырудың цитогенетикалық аспектілері, малдың өнімділік қабілетінің хромосомалық маркерлерін анықтау, хромосомалардағы гендердің цитологиялық карталарын құрастыру, жеке хромосоманың ультрақұрылымын сипаттау сияқты күрделі мәселелерді зерттеуді қажет етеді.
Ғылыми әдебиеттерде қоршаған ортаның зиянды әрекетгері мен жан-жануарлардың генетикалық аппаратында -- хромосомаларында болатын өзгерістердің ара катынастық байланыстылығы айқын көрсетілген. Қазақстанның кейбір өңірлеріндегі экологиялық жағдайларға ғылыми сипаттама бергенде сол қоршаған ортадағы жағымсыз физикалық және химиялық мутагендер мен тератогендердің адамдар мен жан-жануарлар организміне келтіретін зиянды салдарларын ерекше атап өту керек. Семейдің бұрынғы атомдық сынақ полигонының радиациялық әсерлерінен, Аралдың құрғап кетуінен, жұмыс істеп тұрған зауыттар мен фабрикалардың өндірістік қалдықтарынан, жердің астындағы қазба байлықтарды өндіру кезіндегі қоршаған ортаның ластануынан, медицина мен малдәрігерлік қолданылатын кейбір дәрілер мен препараттардың әсерінен сүтқоректі жануарлар популяцияларында тумыстан болған кемістіктер мен аномалиялар санының көбеюі мүмкін.
Қоршаған ортаның қазіргі уақыттағы экологиялық бұзылу деңгейінің өте жоғары болуына байланысты сүтқоректі жануарларда кездесетін тумыстан болған аномалиялар мен кемістіктердің түрлерін анықтап, олардың пайда болу механизмдері мен тұқым қуалаушылық қасиеттерін зерттеу биологияның, медицинаның, малдәрігерлігінің және мал шаруашылығы ғылымының маңызды міндеті болып саналады.
Қазіргі мал шаруашылығының теориясы мен практикасы үшін аномалиялардың организмде пайда болу себебін анықтау өте маңызды. Мал шаруашылығында тумыстан болған кемістіктерді емдемейді. Сондықтан оларды популяцияда таратпаудың тек бір ғана әдісі бар. Ол алдын ала сақтандыру шараларын пайдалану.
Популяциядағы тумыстан болған кемістіктердің кездесу жиілігін азайту жолы генетикалық, зоотехникалық және ветеринариялық тиімді шараларды қолданып, олардың этиологиясын, яғни пайда болу себептерін анықтау болып табылады.
Мал шаруашылығын заман талабына сай тиімді жүргізу үшін мал тұқымдарының, популяцияларының, жоғары өнімді жеке малдың генетикалық мүмкіндіктерін анықтау қазіргі биология мен мал шаруашылығы ғылымдарының алдында түрған өзекті мәселелердің бірі.
Сондықтан республикада негізгі түлік болып саналатын қойдың цитогенетикасын дамытып, оның жетістіктерін жан-жақты сараптап, мал шаруашылығында тиімді пайдалану қажет.
1 ТАРАУ. ҚОЙЛАРДЫҢ ТУМЫСТАН БОЛҒАН АНОМАЛИЯЛАРЫНЫҢ ЭТИОЛОГИЯСЫ ЖӘНЕ ТҰҚЫМ ҚУАЛАУШЫЛЫҚ ҚАСИЕТТЕРІ (Негізгі бөлім)
Тумыстан болған аномалиялардың пайда болу механизмдерін, олардың этиологиясындағы генетикалық және қоршаған ортаның факторларының маңызын зерттеу - қазіргі биологияның өзекті мәселесі.
Эксперименттік зерттеулер нәтижесінде сыртқы қоршаған ортаның көптеген факторларының (химиялық, физикалық, биологиялык) тератогендік белсенділігі болатыны анықталды. Бірақ бұлардың организмге әсер ету механизмдері көбіне белгісіз және зерттелмеген. Мысалы, көптеген факторлар үшін тератогендік және мутагендік белсенділіктердің өзара қатынасы әлі белгісіз. Сонымен қатар эксперимент жүргізетін үлгіні дұрыс тандап алу мен алынған нәтижелерді сүтқоректілердің бір түрінен екіншісіне экстрополяция жасауды да жан-жақты ойластыру керек. Мысалы, адамның тумыстан болған кемістіктерінің этиологиясын дұрыс анықтап және оларға ғылыми негізделген диагноз қою үшін зертханалық жануарларға эксперимент жүргізіп, пайда болған ұқсас кемістіктерге генетикалык, және эмбриологиялық талдау жүргізіледі.
1.1. Тумыстан болған аномалиялардың себептері, түрлері және тұқым қуалаушылық касиеттері
Қойлардың тумыстан болған аномалияларының этиологиясы басқа сүтқоректілердікі сияқты генетикалық немесе эндогеңдік, қоршаған ортаның әсері немесе экзогендік және осы екеуінің - тұқым қуалаушылық пен қоршаған ортаның бірлескен факторларынан тұрады [7,11].
Генетикалық аномалиялар мутантты гендердің және хромосомалардың аберрациялары мен геномдық мутациялардың салдарларынан болады. Дубининнің анықтауы бойынша, тұқым қуалайтын аномалиялар -- организмнің дене құрылысы мен қызметтеріндегі генетикалық әсерлерден болатын ауыткушылықтар. Осының әсерінен малдың өміршеңдігі мен өнімділік қасиеттері төмендейді. Басқаша айтқанда, генетикалық аномалия дегеніміз жаңадан пайда болған (de novo) немесе аталық-аналық организмдерде болатын гендік, хромосомалық, геномдық мутациялардың әсерлерінен организмнің анатомиялық құрылымы мен физиологиялық, биохимиялық қызметтерінің бұзылып, жан-жануарлардың қоршаған ортаға бейімділік қасиеттерінің тұрақты және кері дамымайтын өзгергіштігі.
Гендердің мутацияларының салдарынан тумыстан болған кемістіктердің клиникалық сипаттамалары және олардың мүшелері мен ұлпаларының бұзылу деңгейі әр түрлі болуы мүмкін. Мутантты гендердің генетикалық әсері онтогенездің кез келген сатысында байқалады. Сонымен қатар геннің мутациясының экспрессиялық деңгейі көбіне қоршаған ортаның зиянды факторларының организмге тигізетін жағымсыз әсерінің деңгейіне байланысты.
Эмбрион мен ұрықтың қалыпты дамуы күрделі эмбриологиялық, цитологиялық, морфологиялық, физиологиялық, биохимиялық ағымдардың, генетикалық факторлар мен қоршаған ортаның бірлескен ара қатынастығымен толық байланысты. Егер қоршаған ортаның тератогендік факторлары ұрықтың даму кезеңінің алғашқы сатысында әсер етсе, онда эмбрион мен ұрықтың көбі өледі, ал тумыстан болған аномалиялары бар дарабастар сирек туады.
Тумыстан болған анатомиялық, морфологиялық аномалиялардың пайда болуы және мүшелердің қызметтерінің бұзылуы органо - генез жоғарғы деңгейде жүріп, эмбрион мен ұрық қарқынды дамып, өсіп жатқанда оларға тератогендік факторлар әсер еткен уақытпен дәлме дәл келеді [1, 3,28].
Дамып, өсіп келе жатқан ағзаға белгілі бір кезенде әсер ететін қоршаған ортаның зиянды факторлары тератогендердің салдарынан экзогендік немесе түқым қуаламайтын аномалиялар пайда болады. Бұл экзогендік себептердің қатарына химиялық, физикалық және биологиялық факторлар жатады.
Қойдың эмбрионына немесе ұрығына генетикалық және қоршаған ортаның экзогендік факторлары бірдей әсер еткенде болатын аномалияларды фенокөшірме (фенокопия) деп атайды [ 9,31].
Тумыстан болган аномалияларды болдыратын эндогендік факторларга жоғарыда айтылған гендердің мутациясы мен хромосомалардың аберрацияларынан басқа эндокриндік аурулар, ата-ананың жас мөлшері мен жыныс клеткаларының өте жетіліп кетуі жатады .
Халықаралық летальдық кемістіктердің тізіміне қойларда анықталған аномалиялардың 15 түрі енгізілген. Олардың 13-і (бұлшық еттің контрактурасы, құлақтың дамымауы, қасқыр араны, артқы аяқтың параличі, сүйек пен жүн талшықтарының кемістіктері, адактилия, сұр түстілік, ергежейлілік, жарыққа шамадан тыс сезімталдық, бұлшық еттің дистрофиясы, астыңғы жақ сүйектің аплазиясы, өңештің агнатия синдромы, мишықтың атаксиясы, жәй атак - сия, анустың атрезиясы) аутосомалардағы рецессивті мутантты гендердің әсерінен болады. Ал, қалған екеуінің - аяқтың шеткі сүйектерінің ампутациясы мен ұрықтың тумыстан болған сулы-лығының тұқым қуалаушылық қасиеттері анықталмаған. Ұрықтың сулылығы мен оның мумикациясы саулықтардағы қалыпты дамудың - эмбриогенездің бұзылуынан болады. Ұрықтың мумикациясы өте сирек кездеседі, ал ұрықтың сулылығы кейбір қой тұқымдарында жиі байқалып, ол Халықаралық тізімдегі летальдық кемістіктер (Д14) қатарына енгізілген [14].
Қойдың астыңғы жақ сүйегінің дамымауы Халықаралық летальдық кемістіктердің тізіміне Д10 кодпен кіріп, оның аутосомалық рецессивтік түқым қуалайтыны анықталған. Осыған үқсас ано - малия буаз саулықтарды белгілі бір кезенде Калифорниялық томар дәрі шөбімен азықтандырғанда пайда болады [13,17].
Асыл тұқымды мал зауыттарының өзінде қойлардың мойындарының қисаюы 14%-ға дейін кездеседі және бұл кемістік рецессивті түрде тұқым қуалайды деп есептеледі [2,29].
Аяқ сүйектерінің кемістіктерінің болу себептерін анықтау қиын Дегенмен олардың кейбіреулері қойлардың жем-шөбіндегі микроэлементтердің аздығы мен дұрыс мөлшерде болмауының салдарынан және эмбрионының өсіп - дамуының белгілі бір кезендерінде кейбір өсімдіктердің оларға тигізетін тератогендік әсерінен болатыңдығы белгілі [8,26].
Анкон қой тұқымдарында аяқ сүйектерінің дұрыс деңгейге дейін дамымауынан болатын ергежейліліктің этиологиясы аяқтың қалыпты ұзындығының рецессивтік қасиеті екені анықталды. Ұқсас аномалиялар меринос тұқымды қойларда да кездеседі. Ергежейліліктің басқа түрінің пайда болуы қалқанша бездің тиреогендік қызметінің бұзылуынан қой организміңде жалпы зат алмасуының кемістіктеріне байланысты. Бақайлардың адактилиясы Халықаралық тізімге енгізілген (Д5). Осы аномалия мен перомелия аутосомалық рецессивтік түрде тұқым қуалайды. Жаңа туған қозыларда кездесетін кейбір аномалиялар - сүйектердің бірнеше жерден қисаюы, жүннің қысқа, тықыр болуы және тумыстан болған шат жарығының аутосомалық рецессивтж тұқым қуалаушылық қасиеттері анықталған [5,12].
Малда анатомиялық -- топографиялық орналасуына қарай кіндіктің, шаттың және ұманың тумыстан болған жарықтары болады. Осындай жарықтар басқа малға қарағанда қойларда сирек кездеседі. Шаттың және ұманың жарықтары, негізінен, тумыстан болған аномалиялар қатарына жатады және олар эмбриогенез кезінде аттас мүшелердің құрылымы мен дамуының бұзылуынан болатын кемістіктерге байланысты. Ал, кіндік жарығы қозылар туғанда немесе туганнан кейін пайда болатын кемістіктер деп есептеледі.
Өрмекші тәрізді синдромның этиологиясы қой тұқымындағы инбридингтің көрсеткішінің (коэффициентінің) жоғарылауы себепті отарда осы синдромды болдыратын жағымсыз мутациялық гендері бар саулықтар санының көбеюіне байланысты. Осындай аномалиялары бар қозыларды генетиканың жаңа әдістерін, оның ішінде цитогенетикалық әдісті қолданып зерттегенде осы синдромның этиологиясы қой популяциясында рецессивтік мутантты геннің болуына байланысты екен-дігі толығымен дәлелденді [13].
Қозыларда кездесетін өрмекші тәрізді синдромға ұқсас спайдер-синдромы бар дарабастар аномалияларының патогенезі мен этиологиясына талдау жасағанда бұлардың екеуі де даму аномалияларының генетикасы мен тератологиясында бұрыннан белгілі хондродисплазия синдромына ұқсас, тіпті олардың синонимдері екені анықталды. Хондроциттердің көптеп бұзылуынан остеогенез ағымы дұрыс жүрмейді де, сүйек пен шеміршектер қалыпты деңгейге дейін өсіп жетілмей қалады [5,27].
Барлық аяқ буындарының артрогрипозы, буыңдардың жартылай бүгілуі мен тіптен бүгілмеуі аяқтың бұлшық еттерінің контрактурасынан да болады. Аномалиясы бар қозылардың аяқ сүйектері шананың табаны сияқты қисайьш, бұлшық еттері қалыпты деңгейге дейін дамымайды. Осындай қозылар көбінесе өлі туады немесе туғаннан кейін бірнеше күннен кейін өледі. Бұл аномалия Халықаралық тізімде рецессивпік летальдық мутация (Д,) ретінде тіркелген және Шотландияның тауында өсетін валин тұқымды, Австралияның меринос және Европаның кейбір қой тұқымдарында басқа жерлерде өсетін қойларға қарағанда жиі кездеседі . Генетикалық талдау арқылы қойларда кездесетін көздің микрофтальмиясының аутосомалық рецессивтік тұқым қуалаушылығы анықталды [7,14].
Генетикалық тұрғыдан қарастырғанда тумыстан болған құлақтың қалыпты деңгейге дейін дамымауы (микротия) мен оның дамып-өспеуі (анотия) доминанттық факторлардың әсерінен болатын тұқым қуалаушылықтың аралық түрінің айқын мысалы бола алады. Гетерозиготалы жағдайда құлақ қалыпты деңгейге дейін дамымайды да, ал гомозиготалы кезде құлақ болмайды. Рецессивтік мутанттық геннің летальдық әсерінен болатын қойдың қүлағының анотиясы мен қатты тандайдың жарықтығы Халықаралық тізімге ( Д2 ) кіргізілген .
Ac қорыту мүшелерінің аномалияларының тұқым қуалаушылық қасиеттері осы күнге дейін белгісіз. Егер тік ішектің өзінің атрезиясы, шамамен, генетикалық фактордың әсерінен болады деп есептелсе, анустың атрезиясы аутосомалық рецессивтік түрде тұқым қуалайды және ол Халықаралық тізімге енгізілген (Д13). Анустың атрезиясы бар қозыға генеалогиялық талдау жүргізгенде осы қозының енесі мен оны ұрықтандырған қошқардың ортақ, үш жалпы тектері болғаны анықталды. Сондықтан осы жағдай аномалияны болдыратын рецессивті геннің генетикалық әсерін арттырды деуге негіз бар. Қойларда кездесетін ақ бауыр деп аталатын ауру топырақта, шөпте кобальт жетіспегенде жиі пайда болады [11].
Қозыларда тұқым қуалайтын эпилепсиялық қалтырап тырысу мен артқы аяқтың параличтері сенімді түрде аңықталады. Бүлар летальдық әсері бар рецессивтік тұқым куалайтын аномалия ретінде Халықаралық тізімге енген (Д3). Сонымен қатар қозылардың жүйке жүйесінің аномалиялары белгісіз этиологиялық себептерден және тұқым қуалаушылық пен экзогендік факторлардың әсерінен пайда болады. Мидың аномалиялары кезіндегі оның құрылысындағы анатомиялық ауытқулар мен гистологиялық өзгерістер ірі қарада толығымен сипатталған [5,11].
Мишықтың атаксиясы бар қозылар тірі туғанымен, олар орнынан қозғала алмайды. Бұл аномалия рецессивтік түрде тұқым қуалайды деген болжам бар және ол Халыкаралық тізімге кірген. Қойдың әр түрлі тұқымдарында кездесу жиілігі мен патогенезі толық зерттелген желгіш ауруы немесе скрептердің тұқым қуалаушылығы туралы бірыңғай мәлімет жоқ [14,21].
Бұлшық еттер мен сіңірлердің аномалияларьшың ішінен бұлшық еттің дистрофиясы Халықаралық тізімге кірген (Д9). Бұл аномалия Австралияның меринос қойларында жиі кездеседі және осы кемістік бірінші рет 1954 жылы сипатталған бойынша. Кейінгі уақытта аномалиялары бар жаңа туған қозылардың клиникасы мен патогенезін және олардың бұлшық еттерін гистологиялық зерттеу нәтижесінде осы аномалияны бұлшық еттердің басқа кемістіктерінен ажыратуға мүмкіндік туды [8].
Бұлшық еттер жүйесінің көптеген бұзылымдары қозылардың өлі тууына немесе туа салысымен өліп қалуына себеп болады. Ғылыми әдебиеттерде көрсетілген ұқсас кемістіктер осы бұлшық еттердің дистрофиясының әр түрлі деңгейдегі бұзылуының салдары. Скандинавияда өсірілетін қойларда бұлшық еттердің гипертрофиясының белгісіз патогенезі тіркелген .
Қойдың қан жасау, қан айналу мен қан тамырлары мүшелерінің аномалиялары тератологиялық әдебиеттерде белгілі деңгейде зерттелмеген және олардың этиологиясы көбінесе анықталмаған. Мысалы, қойларда жүректің ақаулары, жүректің гипоплазиясы, жүректің сол жақ қарыншасының гипоплазиясы және бауыр артериясының аномалиялары тіркелген. Бірақ бұлардың этиологиясы белгісіз[30].
Кіндіктен қанның тоқтамай ағуы арнайы ғылыми әдебиеттерде белгілі гемаррогиялық диатезге өте ұқсас. Мұның жануарлардағы қан жасау (гемопоэздың) ағымының бұзылуынан болуы мүмкін. Бұл қозылардың клиникасы мен патогенезі сипатталғанымен, оның этиологиясын анықтау үшін өте қымбат түратын зертханалық зерттеулер жүргізу қажет.
Қойлардың альбинизмі жүн талшықтарының пигментациясының кемістіктеріне жатқанымен, осындай аномалиясы бар қозылардың организмінде көптеген басқа өзгерістер де болады. Э.Визнер мен З.Виллердің анықтауынша альбинизм дегеніміз қойлардың терісінде, жүнінде, көздерінде меланоциттердің организмге қажетті деңгейдегі азоты бар меланин өңдірмеуінен болатын пигменттің жетіспеуі. Қаракөл қойларында бірінші анықталған сүр түсті летальды аномалия Халықаралық тізімге енгізілген (Д6). Аномалия анықталғанынан бері ол қаракөл қойларының әр түстілігінің генетикалық негізін зерттейтін үлгі ретінде кеңінен пайдаланылып келеді. Альбиноид қозылардың әр түрлі мүшелері мен ұлпаларын эмбриологиялық, морфологиялық және гистохимиялық зерттеу мен олардың қанының гематологиялық және физиологиялық көрсеткіштерін анықтау арқылы осы аномалияның айқын емес түрлері және олардың қозылардың өміршендік қасиеттеріне тигізетін әсері толығымен зерттелді. Альбиноидты эмбриондар эмбриогенездің 29- күнінен бастап өледі (зиготалық летальділік). Ал, үлкен қозылар ас қорыту мүшелерінің қызметінің бұзылуынан өледі. Қазіргі уақытта альбиноид қозыларды алдын-ала анықтайтын анатомиялық, морфологиялық және биохимиялық айқындағыштар бар. Альбиноид каракол қозыларына ұқсас сұр түстілік аномалиясы исландық және мұңғұлдық сұр қой тұқымдарында жиі кездеседі. Қойдың жүн талшығының жібекке ұқсастығы мен жалтылдаушылығы жүн фолликулаларының кемістіктері мен олардың теріде дұрыс орналаспауынан болатыны белгілі [6,12,23].
Қойлардың терілерінде болатын жетілмеген эпителиогенез ромнимарш қойларында кездеседі.Ақ түсті дорпер тұқымды қойларда тері астының клеткаларының аномалиясы -- дерматоспараксистің рецессивті геннің мутациясынан болатыны анықталды. Бұған мал терісінің коллагендік талшықтарының тұқым қуалайтын дисплазиясының (өспеуінің) салдарынан, жаңа туған қозылардың терілерінің беріктік қасиеті төмендеп, оның жыртылып кетуі себеп болады. Бұл аномалия кезінде организмде проколлагенді коллагенге айналдыратын фермент жетіспейді [11,16].
Tepi аномалияларынан генетикалық тұрғыдан терең зерттелгендері тумыстан болған гипотрихоз немесе теріге жүннің шықпауы мен жүннің пигментациясының кемістіктері. Гипотрихоз кезіндегі терінің гистологиялық құрылымы эмбриогенездің бастапқы даму сатысында тоқтап қалған қалыпты шаш фоликулаларының өсуіне өте ұқсас. Қара, қысқа құйрықты қой тұқымында осындай жүнсіз дарабастар жиі кездеседі [15,30] .
Ұманың ортасынан екіге бөлінуі бір қошқардың үш еркек қозысында анықталғандықтан, бұл аномалияның тұқым қуалаушылық қасиеті бар деуге болады.
Зат алмасудың аномалиялары қатарына тумыстан болған алқым безінің ісуі мен бауырдың порфириясының әсерінен оның қызметінің толық бұзылуын жатқызуға болады. Алқым бездің ісіп үлкеюі таулы және тегіс далалы аймақтарда өсетін қой тұқымдарыңда жиі кездеседі. Ол қоршаған ортада, шөптерде йодтың жетіспеуінен немесе алқым безінің тұқым қуалайтын қалыпты қызметінің бұзылуынан болады [19].
Қазіргі уақытта қойлардың тумыстан болған кемістіктерін генетикалық және тератологиялық тұрғыдан зерттеу екі бағытта дамып келеді. Біріншіден, қой тұқымдарында кездесетін әр түрлі аномалияларды анықтап, тіркеумен қатар оларды клиникалық, морфологиялық және генетикалық, оның ішінде генеалогиялық, цитогенетикалық, популяциялық -- статистикалық, егіздік әдістердің кемегімен зерттеп, аномалиялардың кездесу жиілігі, олардың түрлері мен тұқым қуалаушылық ерекшеліктері жан-жақты анықталуда.
Адам генетикасында егіздерді зерттеу арқылы тұқым қуалаушылықтың және қоршаған ортаның организмге тигізетін әсерлерінен болатын адамның белгілерін жіктеу жиі пайдаланылады. Егіздердің генотиптерінің ұқсастығы (конкорданттығы) мен ұқсас еместігін (дискорданттығын) есептеу арқылы егіздер туғаннан кейін олардың генотиптерінің қоршаған ортаның әсерінен өзгеру денгейін анықтауға болады. Бұл генетикалық әдісті қой шаруашылығында пайдаланудың кейбір қиыншылықтары болғанымен, оның көмегімен егіз қозы тапқан саулықтарды өздерінің төлдерімен салыстырмалы түрде иммуногенетикалық және цитогенетикалық тұрғыдан зерттеу дәйекті нәтиже береді[14].
Ауыл шаруашылығы малының тұқым қуалаушылық қасиеттерін генеологаялық әдіспен зерттеу тиімді. Асыл тұқымды мал шаруашылықтарында зоотехникалық тіркеу жұмыстары қалыпты деңгейде жүргізіледі. Сондықтан бұл әдістің көмегімен малдың айырықша қасиеттері мен белгісіне генетикалық сипаттама беріледі. Егер белгілі бір қасиет келер ұрпақтың ұрғашы және еркек төлдерінің барлығында таралатын болса, онда бұл аутосомалық доминанттық тұқым қуалаушылық деп аталады. Ал, аутосомалық рецессивтік тұқым қуалаушылықта зерттелетін қасиет төлдің өзінде анықталады да, бірақ сол төлдің ата-енесінде байқалмайды. Жыныспен тіркескен рецессивтік және доминанттық тұқым қуалайтын қасиеттер тиісінше еркек және ұрғашы төлдерде кездеседі. Олардың айырмашылығы жыныспен тіркескен доминанттық қасиет осы ата-енеден туған барлық ұрғашы төлдерде анықталады. Голландрлі немесе У -- хромосомамен тіркескен тұқым қуалаушылықтың ерекшелігі белгілі бір қасиет аталық организмнен тек қана еркек төлге беріледі.
Малдың жынысымен байланысты аутосомалық қасиет те келесі ұрпақтардағы еркек төлдерге берілетіні белгілі. Бұл тұқым қуалаушылық қасиеттің өзіндік ерекшелігі - ол гетерозиготалы төлдерде анықталады, ал ұрғашы жынысты организм осы қасиетті өзінің еркек төліне беруі мүмкін [1,14,31].
Жай доминантты немесе рецессивті белгілер ретінде тұқым қуалайтын тумыстан болған кемістіктердің практикалық аспектілерін зерттеу даму аномалиясы генетикасының маңызды, екінші бағыты болып саналады. Аномалиялары бар дарабастар мутация болған геннің әсерін цитологиялық, биохимиялық, физиологаялық, молекулалы-биологиялық деңгейлерде зерттеуге арналған генетикалық үлгі ретінде кеңінен пайдаланылады. Мысалы, рецессивтік мутанты геннің әсерінен болатын тұқым қуалайтын көздің микрофтальмиясы бар қойлар қанының көрсеткіштерін зерттегенде барлық қолданылған тестілердің ішінен олардың қанындағы калийдің мөлшері дені сау қозылармен салыстырғанда сенімді түрде жоғары болды. Осы алынған нәтижеге сүйеніп, тұқым қуалайтын көздің микрофтальмиясы бар қозылардың гипофиздік -- бүйрек безі жүйесінің қызметі басқа қозыларға қарағанда тежеліп, жай жүреді деген қорытынды жасауға болады.
Қойларда кездесетін лизосоманың жинақталуы деп аталатын аномалия гистологиялық әдіспен және электронды микроскоптың көмегімен зерттелді. Бұл кемістік 4 -- 6 айлық қозыларда білінеді және соның салдарынан, олардың жүйке жүйесінде әр түрлі ауытқулар болып, қозылар өледі. Зерттеу нәтижесінде аномалиясы бар қозылар миының нейрондарындағы лизосомалардьщ құрылымында зақымдану болатыны анықталып, бұл патология тұқым қуалайтын аутосомалы рецессивтік белгі екені көрсетілді. Ауру және дені сау қозылардың биохимиялық көрсеткіштері мен ферменттердің қабілеттілігін салыстырып зерттегенде аномалиясы бар қозыларда лизосомдық р -- галактозидаза мен а -- нейроминидазаның мөлшері азайып, организмде жетіспейтіндігі анықталды [12,18].
Қойлардың аномалияларының этиологиясын анықтау үшін және аномалиялары бар дарабастардың клеткаларындағы хромосомалардың ауытқушылық деңгейін білу үшін оларды әр түрлі әдістер қолданып зерттеу керек. Мысалы, аутосомадағы рецессивтік мутациялы геннің әсерінен болатын тұқым қуалайтын, сүйектері бірнеше жерден қисайған қозыны гистологиялық, гистохимиялық, биохимиялық әдістермен және электрондық микроскоптың көмегімен зерттегенде оның этиологиясы анықталмай, дені сау қалыпты қозыдан ешқандай айырмашылығы болмад. Ал, осы қозыны радиоавтография әдісімен зерттегенде алдыңғы аяқ, төс және омыртқа сүйектерінің консистенциясы мен тығыздық көрсеткіштерінде дені сау қозылармен салыстырғанда көптеген айырмашылықтар болды. Сондықтан осы аномалияның себебі тұқым қуалайтын хондродисплазия деген нақты қорытынды жасалды [4].
Тұқым қуалайтын ахондропластикалық ергежейлілік кезінде гистологиялық зерттеулердің көмегімен ұзын түтікше сүйектердің осу зонасындағы хондроциттердің бағаналарының қысқаруы аяқ сүйектерінің қалыпты деңгейге дейін дамымауы мен олардың қысқаруының негізгі себебі екені анықталды. Рецессивті геннің салдарынан болатын остеогенездің бұзылуы алдыңғы аяқтың кейбір фенотиптік өзгеруіне әкеліп соғады. Осындай мысалдарды тек сүйек жүйелері ғана емес, басқа да аномалиялары бар мүшелер мен ұлпаларды зерттегенде келтіруге болады .
Қойларда жиі кездесетін кейбір аурулар мен кемістіктер шаруашылықта зоотехникалық және ветеринариялық жұмыстарды қалыпты деңгейде ұйымдастырмаудың салдары деп есептеледі. Мысалы, қозылардың өміршеңдік қабілетінің күрт төмендеуі , қойлардағы патологиялық (линька) жүн түсу және тумыстан болған алқым безінің ауруы көбінесе қозылардың енесінің сүтіне жарымауынан, терідегі зат алмасу қызметінің бұзылуынан және қой азығында йодтың жетіспеуінен деп саналады. Шын мәнісінде бұл аномалиялардың кейбіреулері қозылар мен саулықтар организміндегі тұқым қуалайтын генетикалық өзгерістерге байла - нысты [10].
Осындай зерттеулер ауыл шаруашылығы малының басқа да түрлеріне жүргізілді. Мысалы, ipi қарада кездесетін әр түрлі тұқым қуалайтын аномалияларды популяцияда таратпай, жоюдың жолдары белгіленді. Гольдманның (1970) айтуынша, бірінші кезекте мал отарлары мен табындарынан рецессивтік жағымсыз геңдері бар малды шығару керек. Гетерозиготалы, енімділігі жоғары малды уақытша пайдалануға болады, бірақ оларды тұқымдық мақсатқа қолдануға болмайды. Себебі жағымсыз рецессивті ген популяцияда тез таралып кетуі мүмкін. Аяқ сүйектері мен жақтарының кейбір кемістіктері бар қойлардың ет және жүн өнімділігін зерттеп, олардың бұл көрсеткіштері дені сау қойлардан кем еместігін негізге ала отырып, оларды шаруашылықта уақытша пайдалану экономикалық тұрғыдан тиімді екені дәлелденді. Бірақ олардан келешекте тұқымдық төлдер алмау керек [14].
Ірі қарада кездесетін генетикалық аномалиялардың біраз түрі сипатталған және ол тізім толықтырылуда. Шошқаларда анықталатын аутосомалардағы доминанттық немесе рецессивтік гендердің салдарынан болатын аномалия түрлері де көптеп саналады [12].
Адамдардың тумыстан болған аномалияларының этиологиясын, патогенезін жөне тұқым қуалаушылығын зерттеу қолданбалы медицинаның өзекті мәселесі болып саналады және адам генетикасының көптеген іргелі мәселелерін дұрыс түсінуге көмектеседі. Медициналык, ғылыми әдебиеттерде аномалиялардың популяцияларда кездесу жиілігі, олардың патологиялық анатомиялық сипаттамалары мен жеке аномалиялардың генетикалық негіздері жинақталған. Медициналық генетиканың мағлуматтары бойынша, адамдарда 300-ден астам хромосомалық аурулар мен белгілі бір гендердің мутациясына байланысты көптеген тұқым қуалайтын аурулар түрлері тіркелген. Барлық тұқым қуалайтын аурулардың жартысынан көбі аутосомалы доминатты түрде тұқым қуалайды да, шамасы 40%-ы аутосомалы рецессивті деп саналады. X -- хромосомамен тіркескен аномалиялар, негізінен, рецессивтік түрде тұқым қуалайды. Ал, У -- хромосомада орналасқан мутациясы бар ген анықталған жоқ [24,31].
Қойлардың тумыстан болған аномалияларының этиологиясы экзогендік факторларға да байланысты. Э.Визнер мен З.Виллердің (1979) айтуынша малдың конституциясы немесе оның сыртқы әсерге жауап ретінде бейімделу қасиеттері генетикалық деңгейде анықталады. Сондықтан қоршаған орта факторларының әсерінен организмде тұқымдық өзгерістер болмайды. Егер тұқымның немесе эмбрионның генетикалық мүмкіншіліктері олардың дамуы кезеңдеріндегі ауытқушылықтарды дер кезінде қалпына келтіре алмаса, онда қоршаған ортаның жағымсыз факторлары геномның өзгергіштік деңгейіне әсерін тигізіп, фенотиптік ауытқуларды туғызады.
Малда тумыстан болған кемістікгердің пайда болуына әсер ететін тератогендік факторлар көптеп саналады. Олардың қатарына механикалық факторлар, радиациялық сәулелер, ультра дыбыс пен қысқа толқындар, өсімдік және мал шаруашылықтарында жиі қолданылатын пестицидтер, дәрі-дәрмектер, химиялық реактивтер, жемге қосылатын химиялық қосындылар, өсімдіктер мен саңырауқұлақтардың алкалоидтары, органикалық заттардың белгілі бір түрлері (акридиндік бояулар мен азобояулар), цитостатикалық препараттар -- митозды тоқтатушы заттар (колхицин, алкилдік заттар, антиметаболитгер), кейбір вирус инфекциялары, гиповита - миноз және гипервитаминоз, оттегінің жетіспеушілігі, бүйрек пен жыныс бездерінің және гипофиздің кейбір гормондары жатады [6,20].
Жан-жануарларға жүргізілген эксперименттердің көмегімен және оларда кездесетін аномалияның себептерін зерттеу арқылы мутагендік және тератогендік агенттердің тізімі толықтырылып отырылады.
Адам организміне мутагендік және тератогендік әсер ететін қоршаған ортаның көптеген химиялық, физикалық және биологиялық факторлары белгілі. Табиғи және антропогендік мутагендік заттардың тізімі 800-ден асады [25,29].
Қойларда осы тератогендік факторлар мен заттардың тек кейбіреулерінің эсер етуі зерттелген. Саулықтардың организміне экзогендік фактордың әсер етуі салдарынан аномалиялары бар қозылардың тууын бір айырықша мысалмен көрсетуге болады. Американың батыс штаттарында өсірілетін қой тұқымдарында жылына жаңа туған қозылардың 1%-да бас сүйектердің аномалиялары кездеседі. Ондай қозыларда үстіңгі ерніндегі кемістікке қоса көздің циклопиясы да жиі кездеседі. Тератологиялық әдебиеттерде бұл аномалия маймыл тұмсық деген атпенен белгілі. Егер таулы аймақта өсетін Калифорниялық томар дәрі (Veratrum californicum) шөбін бір айлық буаз саулықтар жесе, онда олардың қозыларында осындай ерекше аномалиялар болады. Осы шөптегі стероидтарға жататын циклопамин мен циклопазиндер эмбрионға өте күшті әсер ететін тератогендік заттар екені анықталды. Буаз саулықтарды осы шөппен азықтандырған арнайы зерттеулерде алынған төлдердің саны басқа топтағы саулықтармен салыстырғанда 21,7% аз болды. Жаңа туған қозылардың 11,9%-да әр түрлі тумыстан болған аномалиялар анықталды. Саулықтардың ұрықтарын зерттегенде олардың 5,3%-ы өлі болып шықты. Сонымен қоса осы эксперименттегі ұрықтандырылған барлық саулықтардың 16,6%-ы біраз уақыттан кейін қайтадан ұрықтандырылған. Себебі бұл саулықтардың эмбриондары өсіп-өнудің бастапқы сатысында өліп кеткен болуы мүмкін. Ал, басқа топтағы саулықтарда бүл көрсеткіш 3 есе төмен бодды. Сондықтан осы шөптің тератогендік факторы эмбриогенездің бастапқы кезеңінде (предимплантациялық) эсер етсе, саулық іш тастайды. Ал, егер ол эмбрионда қарқынды органогенез жүріп жатқанда әсер етсе, онда туған төлде әр түрлі аномалиялар болады [10,24].
Кейінгі генетикалық және тератологиялық зерттеулердің нәтижесінде қойлардың тумыстан болған кемістіктері тізіміне аномалиялардың 43 түрі жинақталып , олардың біразының тұқым қуалаушылық қасиеттері сипатталған. Бірақ мишықтың атаксиясы туралы алынған мәліметтерді қорытындылағанда бұл аномалияның рецессивтік тұқым қуалаушылық қасиеті толығымен дәлелденбеді. Летальды сұр түстілік аутосомалы доминантты, ал ұрықтың сулылығы аутосомалы рецессивті тұқым қуалайтыны анықталды. Сонымен қоса құлақтың қалыпты деңгейге дейін дамымауы мен оның тіптен дамып өспеуі аутосомалы доминанты гендердің мутациясынан болатыны нақтылы дәледденді. Жүн талшықтарының өзінен өзі түсуі, коллагеннің пайда болуының бұзылуы мен дисплазиясы, аяқтың қысқаруы, мойынның қисықтығы, көздің микроофтальмиясы мен анофтальмиясы, крипторхизм, жүйке талшықтарының дистрофиясы, биллирубиннің шамадан тыс көбеюі сияқты аномалиялардьщ 9 турінде аутосомалы рецессивтік тұқым қуалаушылық анықталған.
Бірақ жақ сүйектің қысқаруы, қасқыр араны, қатты тандайдың жарықтығы, бас сүйектің кішіреюі мен ми көлемінің азаюы, суйектердің дамуының бұзылуы, омыртқа желісінің қүйымшақ бөлімінің болмауы, көздің циклопиясы, қабақтың көздің ішіне қарай айналып кетуі, еркектік жыныс мүшелерінің жетілмеуі, бір немесе екі жыныс бездерінің гипоплазиясы, ұманың екіге бөлінуі, гермафродитизм мен тұқымсыздық, терінің ақаулары мен бігаейтін жаралануы, ихтиоз, кіндіктің жарығы, кіндіктен тоқтамай қан ағу, жалғыз тұяқтылық сияқты аномалиялардың 17 түрінде тұқым қуалаушылық белгілері анықталмаған.
Калифорниялық томар дәрінің қой организміне әсер етуін зерттегенде алынған мағлүматгардан шығатын қорытынды мынандай: әр түрлі тератогендер сутқоректілердің эмбриогенезіне әсер еткенде олардың салдары барлық жануарларда бірдей болмайды. Соңдықтан белгілі бір малда мутагенез бен тератогенезді зерттегенде алынған нәтижелерді басқа сүтқоректілердің түрлеріне қолдану дұрыс емес.
Онтогенездің ағымында мал популяциясының геномында жинақталған генетикалық жүктің мөлшеріне, олардың организмге тигізетін генетикалық әсерлеріне толық сипаттама беру қазіргі биология ғылымының өзекті мәселесі болып табылады. Қойдың әр түрлі аномалияларының этиологиясын зерттегенде кейбір анома - лиялардың тұқым қуалаушылық қасиеттері болатыны анықталды. Сонымен қатар генетикалық әдебиеттерде гендердің миграциясы мен дрейфі және сұрыптау мен инбридинг сияқты әдістердің мал популяцияларында генетикалық аномалиялардың кездесу жиілігі мен түрлеріне тигізетін әсері жан-жақты зерттелген [13,16].
1.2.Генетикалық аномалиялар және олардың қой популяцияларында таралуы
Тұқым қуалайтын аурулардың түрлері мен олардың жеке популяцияларда кездесу жиілігі адам генетикасында жан-жақты зерттелген . Қазіргі кезде тұқым қуалайтын белгілердің және генетикалық аурулар мен аномалиялардың адамдарда 5000 түрі анықталды. Пайда болу механизмдеріне және тұқым қуалаушылық касиеттеріне байланысты барлық генетикалық ауру - лар мен аномалиялар үш топқа бөлінеді: гендік, хромосомалық, геномдық [11,18].
Ауыл шаруашылығы малын қолдан ұрықтандыру тәсілін пайдаланғанда қошқарлар мен бұқалар генетикалық тұрғыдан бағалануы тиіс. Оларда тұқым қуалайтын аурулар болса, оның популяцияда тез тарайтыны белгілі.
Қойлардың хромосомаларының сандық және құрылымдық өзгергіштігінің әсерінен төлдерде тумыстан әр түрлі кемістіктер болады. Бірақ клетканың генетикалық аппаратының бұзылу деңгейі жеке дарабаста әр түрлі болып келеді. Басқаша айтқанда, бұл өзгергіштік хромосоманың белгілі бір аймағын немесе тұтас геном мен жеке генді қамтиды. Осы тұжырымға сәйкес цитогенетикалық әдіспен зерттелген қаракөл тұқымды және кроссбред тектес қойлардың кейбір тумыстан болған аномалиялары бар дарабастарында хромосомалық және геномдық өзгергіштік деңгейі жоғары болатыны анықталды. Оларға, негізінен, мидың жарығы, тік ішек атрезиясы, несеп пен жыныс мүшелері кемістіктерінің кейбір түрлері (мысалы, ұманың ортасынан екіге бөлінуі) жатады [12,28].
Әр түрлі ұлпа мен мүшелерінде және жүйелерінде бірнеше кемістіктері бар дарабастардың зерттелген клеткаларында жалпы цитогенетикалық тұрақсыздық (гиподиплоидия + гипердиплоидия + хромосоманың аберрациясы + полиплоидия) деңгейі 47%-ға дейін көбейсе, жеке аномалиясы бар кейбір қозыларда бұл көрсеткіш дені сау қозылармен бірдей болды. Осы нәтижелерге сүйеніп кейбір аномалия түрлері хромосомалардың саны мен қүрылымының өзгергіштік деңгейімен арақатынаста болады деген қорытынды жасауға болады.
Организм клеткаларындағы цитогенетикалық тұрақсыздық геномның құрылымдық тұтастығына жауапты бір немесе бірнеше ферменттер қызметінің бұзылуымен байланыстырылады. Хромосомалардың репликациясы мен репарация жүйелеріндегі ауытқулар, организм иммунитетінің әр түрлі себептердің әсерінен әлсіреуі мен бұзылуы хромосомалардың сандық және құрылымдық тұрақсыздығын болдырады деп есептеледі. Сондықтан тумыстан болған аномалиялары бар қозылардың соматикалық клеткаларыңдағы хромосомалық тұрақсыздықтың жоғары деңгейін олардың организміндегі иммундық жүйенің белсенділігінің төмендеуі мен репарация процесстеріне қатынасатын ферменттердің қызметінің бұзылуымен байланыстыруға негіз бар [15,16,30].
Егер генетикалық әсер салдарынан болған хромосомалардың аберрациялары тепе-тендікте (мысалы, транслокация мен инверсия) болса, онда бұл аберрация түрлері презиготалық және зиготалық сұрыптаудан өтіп кетеді. Хромосомалардың транслокациясы тепе-тендік аберрация түріне жатқанымен, гетерозиготадағы мейоз кезінде коньюгацияның ағымы бұзылып, гомологты хромосомалардың бір-бірінен ажырауы дұрыс жүрмейді де, пайда болған гаметаларда хромосомалардың саны қалыпты деңгейден аз немесе көп болады. Ал, тепе-теңдіксіз аберрация түрлері (делеция, дупликация, изохромосома мен сақина тәріздес хромосомалар) хромосомалардағы гендік балансты бұзады да, организмдегі жалпы генетикалық бақылаудың тиімділігін өзгертеді [21].
Адамдар мен кейбір малдағы сияқты қойларда да кездесетін көптеген хромосомалық синдромдардың және тумыстан болған кемістіктердің генетикалық, патологиялық-анатомиялық, гистологиялық-морфологиялық сипаттамаларын толығымен анақтау келешектің ісі болып саналады.
Гендер мутациясының салдарынан болатын тумыстық кемістіктердің түрлері көбінесе олардың клиникалық айқындалуы мен организмге тигізетін ауыртпалығының деңгейіне байланысты. Геннің жағымсыз, зиянды әсері сүтқоректілердің онтогенезінің әр түрлі сатысында байқалуы мүмкін. Сонымен қатар гендік мутациялардың экспрессиялық деңгейі қоршаған ортаның сол организмге тигізетін жағымсыз әрекетіне байланысты. Олар гендік мутацияның патологиялық әсерін күшейтіп немесе әлсіретіп, азайтуы мүмкін [13,17].
Сонымен, зерттеулер кезінде алынған цитогенетикалық және тератологиялық нәтижелер мен ғылыми әдебиеттердегі мағлұматтарға сүйене отырып, қойдың екі тұқымында кездесетін кейбір тумыстан болтын кемістіктерге генетикалық баға беруге, осы кемістіктердің популяцияда пайда болу жиілігі мен түқым қуалаушылык қасиеттерін анықтауға болад. Мысалы, тік ішектің атрезиясы әр түрлі табиғи аймақтарда өсірілетін қойдың екі тұқымында да кездесетіндіктен, ол географиялық және тұқымдық -- популяциялық тұрғыдан кеңінен таралған деуге болады. Бұл аномалия, негізінен, еркек қозыларда кездеседі. Дарабастарда анустың атрезиясына қосымша несеп пен жыныс жүйелерінің басқа кемістіктері болғанда да, оларда көбінесе еркектік жыныс мүшелерінің кейбіреулері әрқашан да дамиды. Осы дарабастардағы бірдей клиникалық, патологиялық-анатомиялық көріністер бұл аномалияның тұқым қуалаушылығы өзіне тән генетикалық ерекшеліктермен байланысты екенін көрсетеді.
Осы мағлұматтарды пайдаланып, қозыларда анықталған тік ішектің атрезиясы тұқым қуалайтын, X -- хромосомамен тіркескен аномалия деуге негіз бар. Ал, мутантты геннің X -- хромосомада орналасқанын мынадан анықтауға болады. Егер, саулықтың X - хромосомаларының біреуінде мутантты ген болса, онда екінші X -- хромосомада оның қалыпты доминантты аллелі орналасқандықтан, ұрғашы төлде бұл аномалия болмайды. Бірақ осы ұрғашы қозы мугантты генді таратушы немесе мутантты ген бойынша гетерозиготалы болып саналады. Егер мутантты геннің аллелі бар X -- хромосома еркек қозыда болса, онда осы генетикалық аномалия пайда болады. Себебі еркек қозыда екінші X -- хромосома болмағандықтан, рецессивті мутантты аллелдің доминанттық аллелі де жоқ. Осыған байланысты анустың атрезиясын болдыратын мутацияның гомозиготалы түрі бар ұрғашы эмбриондар мен іштегі қозылар өсіп-өнудің бастапқы сатысында жойылып кетуі мүмкін [14,18].
Х-хромосомамен тіркескен тұқым қуалаудың доминантты түріне жататын мутациялар көбінесе ұрғашы жынысты ұрпақтарда - төлдерде анықталады. Ал, У-хромосомамен тіркескен немесе голландрлі тұқым қуалайтын белгілер мен қасиеттер тек еркек жынысты ұрпақтарға беріледі. Аталық бездердің даму молшері мен қүлақ қалқаны шетіңде түктің болуы (гипертрихоз) осындай тұқым қуалаудың айқын мысалдары болып табылады [9,11].
Осындай генетикалық талдауды қойдың екі тұқымында анықталған басқа да аномалияларға қолдануға болады. Әрине, аномалияның тұқым қуалаушылық қасиетін анықтағанда популяцияда арнайы генетикалық талдау жүргізіп, олардан алынған ұрпақтарда белгілі бір аномалияның тарау зандылығын есептейді.
Рецессивті мутантты ген популяцидца бірнеше ұрпақ бойында өз әсерін бідцірмеуі мүмкін. Осындай мутантты гендері бар саулық пен қошқарды шағылыстырғанда бүл тендер гомозиготалы қалыпқа түседі де, туған төлде мутантты қасиет, белгі пайда болады.
Ірі қара мен шошқаларда анустың атрезиясының тұқым қуалаушылығын зерттегенде бұл аномалия ірі қарада рецессивті мутантты геннің әсерінен болады деген тұжырым жасалған. Ал, шошқаларда осы аномалияның этиологиясы толық анықталмаған және генетикалық аномалияға жатуы мүмкін деп есептеледі [30].
Ауыл шаруашылығы малында кездесетін аномалиялар мен кемістіктердің тұқым қуалаушылығы мен олардың төлдерде біліну ерекшеліктерін зерттегенде осы аномалиялардың көпшілігінің хромосомалардағы доминантты немесе рецессивті гендердің мутацияларымен байланыстылығы дәлелденді. Доминантты мутациялардың салыстырмалы саны аз болады да, тумыстан болған аномалиялардың ... жалғасы
Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.
Ұқсас жұмыстар
Пәндер
- Іс жүргізу
- Автоматтандыру, Техника
- Алғашқы әскери дайындық
- Астрономия
- Ауыл шаруашылығы
- Банк ісі
- Бизнесті бағалау
- Биология
- Бухгалтерлік іс
- Валеология
- Ветеринария
- География
- Геология, Геофизика, Геодезия
- Дін
- Ет, сүт, шарап өнімдері
- Жалпы тарих
- Жер кадастрі, Жылжымайтын мүлік
- Журналистика
- Информатика
- Кеден ісі
- Маркетинг
- Математика, Геометрия
- Медицина
- Мемлекеттік басқару
- Менеджмент
- Мұнай, Газ
- Мұрағат ісі
- Мәдениеттану
- ОБЖ (Основы безопасности жизнедеятельности)
- Педагогика
- Полиграфия
- Психология
- Салық
- Саясаттану
- Сақтандыру
- Сертификаттау, стандарттау
- Социология, Демография
- Спорт
- Статистика
- Тілтану, Филология
- Тарихи тұлғалар
- Тау-кен ісі
- Транспорт
- Туризм
- Физика
- Философия
- Халықаралық қатынастар
- Химия
- Экология, Қоршаған ортаны қорғау
- Экономика
- Экономикалық география
- Электротехника
- Қазақстан тарихы
- Қаржы
- Құрылыс
- Құқық, Криминалистика
- Әдебиет
- Өнер, музыка
- Өнеркәсіп, Өндіріс
Қазақ тілінде жазылған рефераттар, курстық жұмыстар, дипломдық жұмыстар бойынша біздің қор #1 болып табылады.
Ақпарат
Қосымша
Email: info@stud.kz