Цитогенетикалық әдіс

Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 7 бет
Таңдаулыға:

Астана Медицина Университеті КеАҚ
Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасы

СӨЖ
Тақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулардың диагностика әдістері. Цитогенетикалық әдіс.

Орындаған: Жангирбайұлы Н.
Тексерген: Алтаева Н. З.

Нұр-Сұлтан 2019 ж.

ЖОСПАР:
1. Кіріспе.
2. Негізгі бөлім:
2.1. Пренатальдық диагностика туралы түсінік, түрлері.
2.2. Цитогенетикалық әдіс.
3. Қорытынды.
4. Пайдаланылған әдебиеттер.
4.1.
1. Кіріспе.
Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7 -- 8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады.
Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе -- адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.
Жаңа туған нәрестелердің орта есеппен 5%-ындағы кемтарлық олардың генетикалық материалына тікелей байланысты. Гендік терапия ауру адамның соматикалық немесе ұрықтық (алғашқы дамуы стадиясында) клеткасындағы кемістікті түзетумен байланыстырыла жүргізіледі. Бірақ мұндай емдеудің қиыншылығы -- геннің жеткізілу механизмімен тығыз байланысты, яғни ген қажетті жасушаға дұрыс жеткізіліп, организмнің жұмыс істеу қабілеті жақсарып, оған ешқандай қауіп-қатер төнбеуі керек.

2. Негізгі бөлім.
1.
2.
2.1. Пренатальдық диагностика туралы түсінік, түрлері.
Соңғы жылдары цитогенетикалық, биохимия және молекулалық биология ғылымдарының жетістіктері негізінде адамдардың хромосомалық және гендік мутацияларды тек постнатальдық кезеңде емес, сол сияқты пренатальдық кезеңнің әртүрлі сатыларында-да, анықтау м.мүмкін болды. Яғни, тұқым қуалайтын патологияларды пренеатальдық анықтау шындыққа айналды.
Пренатальдық диагностика - жанұяда ауыру балалардың дүниеге келуінің алдын алуға бағытталған шаралар кешені болып табылады. Пренатальдық диагностика жүзеге асыру үшін құрсақтағы бала материалдарын (жасушалар, жатыр сұйықтығы, құрсақтағы бала қаны) жүктіліктің әртүрлі кезеңдерінде және бірнеше әдістер арқылы алып зерттейді.
Инвазиялық әдістерде - жүктіліктің әртүрлі кезеңдерінде трансабдоминальды (құрсақ арқылы) не трансцервикальды (жатыр қынабы арқылы) құрсақтағы эмбрионның жасушаларын бөліп алып - цитогенетикалық, молекулалық-генетикалық, биохимиялық т. б. әдістер арқылы зерттеп талдайды.
Қазіргі кезде эмбрион материалдарын бөліп алудың бірнеше әдістері белгілі:
1. Хорион және плацентобиопсия - жүктіліктің 7-16 апталығы арасында хорионның (ұрықтың бүрлі қабаты), не плацентаның шамалы бөлігін бөліп алып зерттеуге арналған әдіс. Бұл ультрадыбыс қондырғысы арқылы бақыланып жүргізіледі.
2. Амниоцентез - ұрық қабаттарын тесіп, жатыр сұйықтығын сорып алып, оның құрамындағы құрсақтағы бала жасушаларын әрі қарай зерттеу үшін жүргізіледі. Бұл әдісті жүктіліктің 15-18 апталығы аралығында, негізінен трансабдоминальды жолмен жатырдан 3-30 мл сұйықтық сорып алу арқылы жүргізіледі. Бұл әдіс ең қауіпсіз және сенімді әдіс болып саналады, бірақ ол ультрадыбыс қондырғысы арқылы қадағаланып отырылуы тиіс.
3. Кордоцентез - жүктіліктің 20 аптасында құрсақтағы баланың кіндік бауынан шамалы мөлшерде қан сорылып алынады да әрі қарай цитогенетикалық, молекулалық-генетикалық, биохимиялық зерттеулер жүргізіледі. Кордоцентезді ұрықтың хромосомалық ауруларын, қанның тұқым қуалайтын ауруларын, иммун жетіспеушілігін, құрсақ іші инфекецияларды анықтау үшін жүргізеді. Бұл әдісті де ультрадыбыс қондырғысы арқылы бақылап жүргізеді.
Инвазиялық емес әдістерде - құрсақтағы бала материалдарын бөліп алмай ақ, оны ультрадыбыстық зерттеулер не екі қабат әйелдің қанына иммуноферменттік талдау жасау арқылы жүргізеді. Әдетте 3 топ маркерлерді талдайды: α-фетопротеин (АФП), хорион гонадотропинін (ХГ) және конъюгацияланбаған эстериол (КЭ). Бұл әдістер инвазиялық әдістерге қарағанда әлде қайда қауіпсіз болады және асқынуларға алып келмейді.
Ультрадыбыстық зерттеулерді жүктіліктің екінші триместрінде жүргізген тиімді болады, себебі осы кезде құрсақтағы баланың қол-аяқтарының, асқазан-ішек жүйесінің, жүректің, бүйректердің ақаулықтарын және орталық нерв жүйесінің бұзылыстарын анықтауға әбден болады.
Инвазиялық емес әдістердің тиімділігі оның барлық әдістерін кешенді түрде талдағанда өте жоғары болады.
3.1. Цитогенетикалық әдіс.
Бұл әдіспен сау немесе ауру адамның кариотипіне (хромосома жиынтығына) цитогенетикалық талдау жасалады. Цитогенетикалық әдісті пайдаланып тұңғыш рет 1956 жылы Дж.Тийо мен А.Леван қалыпты жағдайда адамның дене клеткаларында 22 жұп аутосомалар және бір жұп -- жыныстық хромосомалар болатындығын анықтады. Бұрынғы жыныс генетикасы тақырыбында айтылғандай ер адамда жыныстық хромосома гетероморфты (ХУ), ал әйел адамда гомоморфты (ХХ) болып келетіндігі дәлелденді. Бұл әдісті қолдану адамның дене және жыныс клеткаларында пайда болатын хромосомалық өзгерістерді байқауға мүмкіндік туғызады. Мұндай өзгерістер түрлі аурулардың тууына себепкер болады. Сондықтан цитогенетикалық әдісті медицинада диагностикалық мақсатта қолданады.
Бұл әдіс хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген. Қалыпты жағдайда адамның дене жасушаларында 22 жұп аутосомдар және бір жұп жыныстық хромосома болатындығын 1956 жылы швед ғалымдары Дж. Тийо мен A. Леван анықтады. Жыныстык хромосомалар ер адамдарда X және Ү, ал әйелдерде екеуі де біркелкі X ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.