Файл қосу
Егіздерді егіз еместермен салыстыру
ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫ БІЛІМ ЖӘНЕ ҒЫЛЫМ МИНИСТРЛІГІ
шәкәрім атындағы семей мемлекеттік университеті
| |
|3 деңгейлі СМК құжаты |ПОӘК |ПОӘК |
| | |042-14.05.01.20.23/03-2012 |
|«Психогенетика» пәнінің |Баспа №3 | |
|оқу-әдістемелік кешені |26.02.2010 орнына № | |
| |4 ----------- | |
«Психогенетика»
ПӘНІ БОЙЫНША
ОҚУ-ӘДІСТЕМЕЛІК КЕШЕНІ
050503 «Психология» мамандықтарына
оқу-әдістемелік кешені
Семей
2012
Алғысөз
1. ЖАСАЛЫНДЫ
Құрастырушы Шәкәрім атындағы Семей мемлекеттік университетінің
“ Психология” кафедрасының аға оқытушысы Абдуллина Г.К.
Хаттама № 1 “______” ____09______
2012ж
2.ҚАРАЛДЫ
1. Шәкәрім атындағы Семей мемлекеттік университетінің “Психология”
кафедрасының отырысында
Хаттама №______”__»________ 2012 жыл
Кафедра меңгерушісі: Сатиева Ш.С
2.2.ГЗФ оқу-әдістемелік бюросының отырысында
Хаттама №______”__»________ 2012 жыл
Төрағасы _______Г.Григорьева
3.БЕКІТІЛДІ
3.1.Университеттің оқу-әдістемелік бюросының отырысында мақұлданды және
баспаға ұсынылды
Хаттама №______”__»________ 2012жыл
Оқу ісі жөніндегі проректор__________ Б.Рскелдиев
Мазмұны:
1. Глоссарий
2. Дәрістер
3. Практикалық және лабораториялық сабақтар
4. Курстық және бітірушілердің кәсіби жұмыстарын дайындау
5. Студенттің өздік жұмысы
1. Глоссарий – түсініктемелер.
1.1.Генетика – тұқымқуалаушылық пен өзгергіштік заңдарын зерттейді.
1.2.Тұқымқуалаушылық – тұқымына тән сипаттардың ұрпақтан – ұрпаққа
беріліп, сақталуына мүмкіндік туғызады.
1.3.Өзгергіштік – жеке адам даму процесінде организмдердің
жаңабелгілеріне ие болу қасиеті.
1.4.Генотип – ата-аналардан алынатын гендер жиынтығынан құралады.
1.5.Фенотип – сыртқы және ішкі белгілердің жиынтығы.
1.6.Гибридтер – тұқымқуалау барысында айырмашылығы бар особьтарды
будандастыру нәтижесінде алынатын организмдер.
1.7.Ген – организмнің нақты бір белгісін анықтайды.
1.8.Морган заңы – бір хромосомада шоғырланған гендер тіркестерінің
құбылысы.
1.9.Гомологты – жұп хромосомалар.
1.10.Аллельді гендер – жұп гендер.
1.11.Доминанты – басым гендер. (А)
1.12.Рецессивті - бағыныңқы гендер (а)
1.13.Мейоздың бөлінуі – гомологты хромосомалар бір-бірден жыныс
клеткаларына – гометаларға ажырайды.
1.14.Гометалар – жыныс клеткалары.
1.15.Гомозиготалы генотип – аллельді гендердің екеуі де доминантты
болу:АА.
1.17.Гетерозиготалы генотип – аллельді гендер екі түрлі болуы: Аа.
1.18.Аутосомалар – аналық және аналықтаоына ұқсас жұптасып келуі.
1.19.Жыныстық хромосомалар – екі түрлі болатын жұптар.
1.20.Мутациялар – тұқым қуалайтын тұрақты өзгерістер.
1.21.Полиплоидиялық өзгеріс – хромосомалар саны гаплоидты жиынтыққа
еселеніп отырады.
1.22.Гетероплоидия – хромосомалар санының еселенбей артуын немесе кемуін
айтады.
1.23.Кариотип – хромосомалар санының түрлік тұрақтылығы, саны, ұзындығы,
морфологиялық белгілердің жиынтығы.
1.24.Диплоидты – қосарланған хромосомалар жиынтығы.
1.25.Гаплоидты – бір хромосомалық жиынтық.
1.26.Стэкинг байланысы – параллель орналасқан жұп азоттық негіздерін
арқасында гидрофобтық дисперсиялық күштердің әсерімен қосымша болатын
байланыс.
1.27.Гидрофобтық дисперсиялық күштер - параллель орналасқан жұп азоттық
негіздер.
1.28.Денатурация – табиғи форманың жоғалуы.
1.29.Репликациялық жүру жолы – ДНК-ның екі еселенуі.
1.30.Аббревация – организм ата тегіне тән белгілердің адам даму кезінде
жойылуы.
1.31.Адаптация – бейімделу. Организмнің құрылысы мен атқаратын қызметінің
тіршілік жағдайына бейімдеуі.
1.32.Адреналин – бүйрек безіндегі боз зат гармоны, ол организмде зат
алмасуды күшейтіп, қан қысымын арттырады.
1.33.Антигенде - қанда және басқа тканьдерде антидене түзетін организм
үшін бөгде заттар.
1.34.Анурия – бүйректің несеп бөлуді тоқтатуы.
1.35.Ганглий - нерв түйіні, нерв саласын бойлай орналасатын түйіндер.
1.36.Генезис – шыққан тегі, пайда болуы, дамушы құбылыстың түзілу және
пайда бола бастау процесі.
1.37.Амитоз – клеткалар ядросының тура бөлінуі.
1.38.Митоз – клетканың күрделі бөлінуі.
2. Дәріс материалдары.
№ 1- дәріс
Тақырыбы: Психогенетиканың пәні, ғылыми-зерттеу әдістері.
Сұрақтары:
1. Психогенетика пәні мен әдістері
2. Тұқымқуалаушылық пен орта факторлары
Генетика тұқымқуалаушық пен өзгергіштік заңдарын зерттейді.
Тұқымқуалаушық тұқымына тән сипаттардың ұрпақтан-ұрпаққа беріліп сақталуына
мүмкіндік туғызады.Өзгергіштік жеке даму процессінде организмдердің жаңа
белгілерге ие болу қасиеті.Жыныстық көбеюде белгілердің ұрпақтан-ұрпаққа
тұқымқуалай берілуінің негізгі заңдылықтарын ең алғаш чех ғалымы Грегор
Мендель 1865 жылы ашқан. Генетика— бүкіл тірі организмдерге тән тұқым
қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін биология ғылымының бір саласы.
Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің заңдылықтарын ашып, оларды қоғамды
дамыту үшін пайдаланудың жолдарын шешуде генетика ғылымы зор үлес қосты.
Сондықтан, биология ғылымының басқа салаларының арасында маңызды.
Жер бетіндегі тірі материяның дамуы олардың үздіксіз ұрпақ
алмастыруымен қатар жүріп отырады. Тіршілік организмдердің көбеюімен
тікелей байланысты. Сол арқылы белгілі бір биологиялық түрге тән белгілер
мен қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріліп отырады. Басқаша айтқанда, ұрпақтар
белгілі дәрежеде өзінің ата-анасына ұқсас болып туады. Мұны тұқым
қуалаушылық дейді. Көпшілік жағдайда организмнің белгілері мен қасиеттері
өзгермей біршама тұрақты түрде берілетіндіктен, ұрпағы ата- аналарына ұқсас
болып келеді. Бірақ олардың арасында толық ұқсастық болмайды. Бір ата-
анадан тарайтын ұрпақтың бір-бірінен қандай да бір белгісі жөнінен
айырмашылығы болады. Организмнің тұқым қуалаушылық қасиеті сыртқы орта
факторларының әсерінен үнемі өзгеріп отырады. Оны — өзгергіштік дейді.
Көбею барысында организмнің белгілі бір қасиеттерінің тұрақты сақталуымен
қатар, екінші біреуі өзгеріске ұшырайды. Осыған байланысты олар жаңарып,
түрлене түседі. Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік— бірімен- бірі қатар
жүретін, бір жағынан бір- біріне қарама- қарсы, өзара тығыз байланысты
процестер.
Организмдердің тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі туралы ғылымды генетика
деп атайды (грекше “genetіkos”— шығу тегіне тән). Бұл атауды 1906 жылы
ағылшын биологы У.Бэтсон ұсынды.
Адам баласы тірі ағзалардың табиғи қасиеттері мен белгілерін
ұрпақтан-ұрпаққа беріп отыратынын ертеден байқаған. Хромосомалардың өз
көшірмесін қалдыратыны туралы үлгіні Н.К.Кольцов 1928 жылы ұсынды.Ол әрбір
молекула молекуладан деген жорамал жасаған.Бұл пастулат бойынша жасушадағы
макромолекулалар: белоктар, нуклеин қышқылдары матрицалық принциппен
көбеюге тиіс.Хромосоманың құрылысы күрделі.Оның құрамына ақуыздар,
липидтер, екі валентті металдар катиондары т.с.с. кіреді.
Нуклеин қышқылдарының құрылымы және биологиялық ролі
Нуклеин қышқылдарының проблемасының 1868 жылы швейцарлық физик Ф.Мишер
айналысқан болатын.Ол ірің жасушаларынан алынған ядро бөлшегін зерттеп,
құрамына көміртегі, азот, фосфор, бұрын белгісіз қосылыс түрін ашты.Латын
тілінен аударғанда «нуклеус» - ядро деген мағынаны береді.
1874 жылы Пикард балық спермасынан бөлініп алынған нулеин құрамынан
жаңа азоттық негізді ашты.Ол – құрамында екі азот атомы бар гетероциклдік
қосылыстардың ішіндегі пуриндер тобына жататын гуанин еді.
Циклді қосылыс деп қаңқасы сақина тәріздес көмірсутектерін басқа атом
түрлері кірсе, оны гетероциклді деп атайды.1880 жылы неміс физигі Г.Фишер
нуклеиннің құрамына тек пуриндік емес, сонымен қатар пириминдік
гетероциклдер кіретінін анықтады.Пуриндер алты және бес атомды
гетероциклдерден біріккен болса, пиримендер тек алты атомнан тұратын
гетероциклді қосылыс.Бірнеше жылдан кейін Ф.Мишердің шәкірттері Коссель мен
Асколи төрт түрлі негіздерді – аденин, тимин, цитозин және урацилді
ашты.Нуклеиннің ерітіндісі қышқылдық қасиет көрсетілгендіктен Ф.Альтман
1889 жылы оған нуклеин қышқылы деген ат берді.П.Левен нуклеин қышқылының
құрамына шағын көміртегінің ерекше тобы кіретінін анықтады.Левен нуклеин
қышқылының бір тобына кіретін көміртектегі оттегінің саны бір атомда кем
екенін анықтады.Оттегі атомдары толықтарын рибоза деп, бір оттегі атомы
кемді – дезоксорибоза деп атады.Осыған байланысты нуклеин қышқылын
рибонуклеин қышқылы, дезоксирибонуклеин қышқылы деп екі түрге
бөлді.Қысқартылып РНҚ және ДНҚ деп айтылады.Левен көміртегі мен фосфор
бірігіп комплекс құрайтынын және олардың нуклеин қышқылдарының «кірпіштері»
болып табылатынын анықтады.Бұл «кірпіштерді» нуклеотид деп атады.
1928 жылы Ф.Гриффит өкпе ауруларын қоздыратын пневмоккок бактериясының
өсуін зерттегенде, олардың өзінің бейнесін өзгертетінін байқады.Алғашқыда
тегіс, әрі жылтыр келген пневмококктардың «S» түрі (ағылшынша Smooth-
тегіс), кейін бұлдырақтанып «R» түріне (Rough – бұлдырмақтау) айналытыны
байқалды.Бұл ауысу диссоциация деп аталады.Бірнеше жылдан кейін
пневмококтардың кері бағытта өтетін бұл өзгеріс трансформация деп аталады.
1944 жылы американдық микробиологтар К.Т.Эйвери, К.М.Маклеод,
М.Маккарти трансформацияны туғызатын пневмококктарды болатын
дезоксирибонуклеин қышқылы деп дәлелдеді.
1944 жылы молекулярлық биология ашылған деп есептелінеді.
50-жылдардың басында Э.Чаргафф белоктар тәрізді нуклеин қышқылдарының
да әр түрге тән екенін анықтады.
Э.Чаргафф өте таза ДНҚ молекуласын бөліп алып, химиялық талдау жасап,
кез келген ағзадан бөлініп алынып ДНҚ-ның құрамындағы адениннің мөлшері
тиминдікімен (А=Т), ал гуаниннің мөлшері цитозиндікімен (Г=Ц) бірдей
болатынын анықтады.
1952 жылы Р.Франклин және М.Уилкинс ДНҚ-ның жоғарғы сапалы
рентгенограммасын түсірді.
Ренгенструктуралық талдаудың және ДНҚ-ның химиялық құрамын біле отырып,
1953 жылы Д.Уотсон және Ф.Крик оның молекулалық моделін құрастырды.Бұл
модель Чаргаффтың заңдылығына сай келді.Бұл биология тарихында ең үлкен
ашылу болды.
Уотсон-Крик және Уилкинстердің ДНҚ-ның құрылысын ашуы оргпнизмге жаңа
қасиет бере алатын ген инжерериясының әдісін ашты.
№ 2-дәріс
Тақырыбы: Психогенетика ғылымының қалыптасып дамуы.
Сұрақтары:
1. Тұқымқуалау арқылы берілетін психикалық қасиеттер
2. Психогенетиканың даму тарихы
Психогенетиканың ғылым ретінде қалыптасуы ағылшын ғалымы Ф.Гальтон
есімімен байланысты. Оны Н.А. Тимирязев «Англияның қайталанбас зерттеуші
ғалымы және ойшылы» деген. Жас кезінде Ф.Гальтон көп саяхаттаған, география
мен этнография қызықтырған. Оңтүстік Африкадағы зерттеуі үшін Географиялық
қоғамның алтын медалімен марапатталып, Корольдік қоғамға сайланды.
Топографиямен, метеорологиямен айналысқан. 1865 жылғы «Тұқым қуалаушылық,
талант және мінез» атты мақаласы адамның тұқым қуалаушылық мәселесі жайлы
жұмысының бастамасы еді.1869 жылғы «Дарындылықтың тұқым қуалаушылығы: оның
заңдылықтарын зерттеу және нәтижелілігі» атты кітабында Гальтон
дарындылықтың тұқым қуалаушылық мәселесін шешті.
Ф.Гальтонның еңбегіне сүйене отырып, корольдік әскери коллегияға
түскендердің дарындылық қасиетін анықтаудың үш деңгейі мен баға беруде
Кетленің «Орта деңгейден ауытқу» заңы енгізілді. Аталған заңға сәйкес ойлау
қабілетінің тұрақты орта деңгейі, ал одан ауытқу генийге және идиотизмге
дейін болады деген. И.И. Кангаевтің айтуы бойынша ағылшын математигі,
статистикадағы биометрикалық мектептің басшысы, Гальтонның шәкірті, әрі
досы К.Пирсон аталған еңбекті жақсы бағалап « Дарындылықты дәлелдеп қана
қоймай, әрі итермелейтін күш болып табылады» деген.
Осындай анықтамалардан кейін тұқым қуалаушылық мәселесі Ф.Гальтонды
қатты қызықтырды. 1876 жылы «Егіздер: табиғаттың күші және тәрбиесі» атты
мақаласында ең алғаш психогенетикада егіздер мәселесін қозғаған. Сондайақ,
биологиядағы көп ұрықтық мәселесі мен генетикадағы егіздер әдісінің
адамдардың дербес ерекшеліктерінің қалыптасуындағы «табиғат пен тәрбиенің»
ролін анықтаудағы маңызы қарастырылған. Осы уақытқа дейін егіздердің екі
типі болатыны анықталған (терминологияда моно және дизиготалық). Бұл
негіздер көп ұрықтың жүктілік кезіндегі эмбриогенезді зерттеуде байқалады.
Егіздер ұрық айналысындаы қабаттар санымен ерекшеленеді, бір хорион болса
бір жұмыртқалы, ал әр түрлі хорион болса, екі жұмыртқалы деп есептеген.
Ф.Гальтон бұл жұмыстармен таныс болмағандықтан егіздер туралы «әртүрлі
немесе біржұмыртқалы балалардың дамуы» жайлы жаңалықтарды енгізген. Өз
еңбегінде Ф.Гальтон «тәрбие», «оқыту» терминдерін қолданған; егіздердің
ұқсастығы, мінездері, қабілеттері, қарым-қатынас мәнері және т.б.
мәліметтер алу үшін көптеген анкеталар таратқан. Нәтижесінде 35 жұп сырт
пішіні ұқсас, 20 жұп ішкі жағынан мүлде бөлек болған. Осының бәрі В.Томпсон
мен Г.Уайльдтардың пікірі бойынша Ф.Гальтонды мінез-құлық генетикасының
негізін салушысы деп атауға мүмкіндік берері сөзсіз. Ал Ч.Дарвинмен бірлесе
атқарған жұмысы «Адамдар мен жануарлардағы эмоцияның көрінуі»-атты еңбегі
мінез-құлық жайлы генетика ғылымының даму тарихындағы бірінші кезең болып
саналады.
Екінші кезеңге:19 ғасырдың 30 жылдарындағы психогенетикадағы ғылыми
зерттеу әдістері жатады. Осы кезде психологиялық диагностика бастама алып
дами бастады. Оның негізін қалаған Ф.Гальтон дарындылық қасиетінің тұқым
қуалау ерекшеліктерін зерттей отырып, адамдардың психикалық қасиеттерін
өлшеу қажетті деп, сенсорлық функциядан бастап ойлау іс-әрекеті мен
мінезіне дейін өлшеген. Ал психометриканың негізгі түсініктерін:
«сенімділік», «жарамдылық», «өлшеуіш» және т.б. терминін Бине, Спирман,
Тестон енгізген. Неміс психогенетигі Х.Фонбраккен: бөлек өскен монозиготалы
егіздерді салыстыру әдісін енгізген. Психогенетиканың дамуы генетикалық,
психометрикалық және статистикалық ғылыми-әдістемелік мәліметтер мен
негіздердің дамуымен тығыз байланысты.
Үшінші кезеңге: 60 жылға дейінгі интеллект жайлы генетикалық
зерттеулер, әр түрлі формадағы ойлау дефектілері мен психиатриялық
аурулардың, жануарлар мінез-қылығының генетикасын зерттеулер жатады.
Көптеген елдерде генетика жөніндегі зерттеу орталықтары ашылып, этологиялық
психологиялық зерттеу салаларының негізіне айналды.
Ал қазіргі кезеңде әрбір ғылымның даму барысы сияқты психогенетикада
да ғылыми-зерттеу жұмыстары барысында ғылымға негізделген мәліметтермен
қатар, эксперименталдық, статистикалық және математикалық әдістер мен
олардағы шектеулер, келіспеушілік және жаңа обьектілер алынуда. Адамның
дербес қасиеттерінің: темпераменттің, мінез-қылықтың, қабілеттің,
интеллектінің және қимыл-қозғалыстың ерекшеліктері жайлы психогенетикалық
зерттеулерге көптеген қызығушылықтар бар.
№3 дәріс
Тақырыбы: Егіздер психогенетиканың зерттеу обьектісі.
Сұрақтары:
1. Егіздер психогенетиканың негізгі әдісі және зерттеу обьектісі.
2. Егіздер әдісінің түрлері
3. Монозиготалы және дизиготалы егіздер.
Психогенетиканың негізгі ғылыми зерттеу әдістері – егіздер әдісі.
Геннеология ғылымы егіздердің жасалу жолдарын генетикалық ерекшеліктерін
зерттейді.Геннеология негізі геннеограммаережелері мен символдарында
тәуелді.Бойында белгілі бір гендік ұқсастық бар адам пробанд деп
аталады.Кез келген тұқымқуалайтын белгілер жатады:қабілеттік,
тұқымқуалайтын аурулар.Геннограммадағы жыныстық белгілердің сипаты
көрсетіледі.«Табиғат және тәрбие» атты еңбегінде Ф.Гальтон ұқсастық
белгілері жөнінде мәселені көтерген
Егіздер туғандағы ұрық сырттары қатынасуының нұсқасы болуы мүмкін:
▪ Егіздерде амнион, хорион және плаценталары бөлек;
▪ Егіздерде амнион мен хорион бөлінген, бірақ ортақ плацентада
дамиды;
▪ Егіздерде амнион бөлінген, бірақ хорион мен плацентасы бір;
▪ Егіздерге амнион, хорион және плацента бірдей берілген.
Дизиготалы егіздерге (ДЗЕ) алғашқы 2 түр тән болса, монозиготалы
егіздердің (МЗЕ) өмірге келуі кезінде жоғарыда аталған барлық 4 түрі
байқалуы мүмкін екен.
Егіздер тууының жиілігі әр популяцияда түрліше көрінеді, бірақ бұндай
алуан түрлілік ДЗЕ-дің туу жиілігі айырмашылығының арқасында пайда болады,
ал МЗЕ-дің туу жиілігі барлық популяцияларда шамамен бірдей қайталанады,
яғни тұрақты. МЗ немесе ДЗЕ-дің туу жиілігін қарапайым тәсіл арқылы
анықтауға болады. МЗЕ әрдайым бір жынысты болса, ДЗЕ-дің бір жынысты не екі
жынысты болып туу мүмкіндігі бірегей. Олай болса, ДЗЕ-дің туу жиілігі екі
жынысты егіздердің туу жиілігі 2 есеге тең болады. Ал МЗЕ-дің туу жиілігін
барлық егіздер санынан ДЗЕ-дің туу санынан шегергенде анықталады.
МЗЕ бір зиготадан дамитындықтан, олар генетикалық тұрғыдан бірдей және
фенотиптеріндегі барлық айырмашылықтар тек қана қоршаған ортаға байланысты
болады. Белгілі бір қасиет-сапаның генетикалық фактор әсерінен қандай
деңгейде өзгеретіндігін анықтау үшін, МЗЕ-дің ұқсастық деңгейін анықтау
жеткілікті-ақ деген жалған түсінік кең тараған. Бұл болжам тек туғаннан
айырылып, түрлі ортада өскен МЗЕ үшін лайықты. Алайда көп жағдайда МЗЕ бір
ортада тәрбиеленгендіктен, қоршаған ортаның әсерін есепке алу үшін ғалымдар
ДЗЕ-ді зерттейді. ДЗЕ үшін қоршаған орта МЗЕ-ге де сияқты бірдей әсерін
тигізеді, бірақ оларда ортақ гендер саны аз болады. Олай болса, МЗЕ-ге
қарағанда ДЗЕ-дің генетикалық шартталған ұқсастық деңгейі төмен болады.
Егіздер әдісін Ф. Гальтон 1865 жылы ойлап тапса, оны ары қарай өңдеген
– Г. Сименс (1924 ж). Сименс зиготалықты зерттеудің сенімді тәсілін
(полисимптомды салыстыру әдісін) жасап шығарды. Бұл әдіс егіздердің
бірқатар параметрлері (психофизиологиялық ерекшеліктер, ақыл-ой
көрсеткіштері, темперамент, сезімталдылық деңгейі, реактивтік жылдамдығы
т.б.) бойынша ұқсастық не айырмашылық деңгейін бағалауға негізделген. Әрбір
бөлек тұрған жағдайда егіздердің зиготалылығы туралы айтуға болмайды,
алайда сол параметрлердің кешенін пайдалану кезінде бұл әдіс неғұрлым
сенімді диагностика өткізуге мүмкіндік береді. Қала берсе Сименс зерттеу
объектісі ретінде тек МЗЕ-ді ғана емес, сонымен қатар ДЗЕ-ді де пайдалануды
ұсынған.
Классикалық нұсқадағы егіздер әдісі. Біріншіден, МЗЕ үшін де, ДЗЕ үшін
де қоршаған ортаның теңдігі ұйғарылады, бұнсыз бұл әдістің сенімділік пен
жарамдылық көрсеткіші төмендейді. Бұл жағдайда егер де қасиет-сапаның
өзгергіштігі толығымен ортаға тәуелді болса, онда МЗ және ДЗЕ бұл қасиет-
сапа бойынша 1,0-ге жуық ортақ жоғары ішкі корреляцияға ие болады. Ал
қасиет-сапаның өгергіштігі толығымен генотипке тәуелді болған жағдайда,
корреляция коэффициенті МЗЕ тобында 1,0-ге жуық болып, ДЗЕ тобында 0,5-ке
жуық шамамен тең болады (яғни бұл – ДЗЕ-дің туыстық деңгейі, олардың
генотиптерінің ұқсастығы).
Екіншіден, егіздер мен жалғыз туғандар арасындағы жүйелі
айырмашылықтардың жоқ болуы шартталынады. Керісінше жағдайда егіздер
әдісінің нәтижелерін жалпы популяция үшін қолдануға болмайды. Сонымен қатар
егіздердің арасында да жүйелі айырмашылықтардың жоқ болуы қажет
МЗЕ және ДЗЕ үшін генотип пен орта олардың параметрлерінің зерттелуіне
латентті (анық емес) түрде әсер етеді:
Айырушы орта Жалпы орта Генотип
Айырушы орта
бірінші егіз екінші егіз
Осыдан, МЗЕ және ДЗЕ арасындағы корреляция генотип пен жалпы орта
арқылы белгіленеді.
Эмбриондық даму кезінде егіздер көп жағдайда тең емес жағдайда болады.
Барлық қоректік заттар мен оттегі плацента арқылы ұрыққа жетеді. ДЗЕ-дің
барлығында, ал МЗЕ-дің 1/3 бөлігі бөлек хорион мен плаценталарға ие. Қалған
1/3 бөлікте (МЗЕ) ортақ хорион мен плацента болады.
Өмірге келу кезеңі де егіздерге күшті орталық айырмашылықтар тудыруы
мүмкін. Бірінші болып тутын егіздің біреуі туғанда небір-небір зақым алуға
неғұрлым бейім болады. Қала берсе, екінші егіз көп жағдайда жатырда дұрыс
емес орналасқандықтан, жасанды босануды қажет етеді. Қала берсе, екінші
егіз өмірге келу кезінде неғұрлым көп уақыт болып, сәйкесінше оттектік
ашынуды неғұрлым күшті сезінеді, ал бұл жүйке жүйе дамуына кері әсерін
тигізеді.
Егіздер арасындағы қоршаған орта әсерінен болатын айырмашылықтары бір
жанұяда тәрбиелеудің өзінде де пайда болады.
Осылайша, қоршаған орта жағдайлары МЗЕ мен ДЗЕ-гі зерттелінетін қасиет-
сапаларының қалыптасуына әр түрлі әсер етсе, тұқым қуалаушылық көрсеткіші
бұлжыр болып көрінуі мүмкін: жалпы орта ДЗЕ ұқсастығына қарағанда МЗЕ-дің
ұқсастық деңгейіне аз әсер етсе, тұқым қуалау көрсеткіші де төмен болады
және керісінше.
Егіздер әдісінің түрлері:
▪ Классикалық егіздер әдісі. Бұл жағдайда зерттелінетін қасиет-
сапаның анықтығы МЗЕ мен ДЗЕ арасында салыстырылып, олардың ішкі
ұқсастық деңгейі анықталады.
▪ Тексеруші (контрольный) егіздер әдісі. Бұл әдіс МЗЕ-ді
таңдауда қолданылады. Олар көптеген белгілер бойынша ұқсас
болғандықтан, параметрлердің басым саны бойынша теңестірілген 2
топ құруға болады. Егіздердің таңдалған бөлігіне спецификалық
әсер етеді де, егіздердің екінші бөлігі тексеруші болып қалады.
Экспериментке генетикалық бірдей адамдар қатысатындықтан, бұл
тәсіл 1 адамға әсер етуші түрлі орта факторларын зерттеуге
мүмкіндік береді.
▪ Лонгитюдті егіздер әдісі. Бұл жағдайда егіздерді ұзақ уақыт
бойында бақылайды. Дамудағы орта және генетикалық факторларды
зерттеу үшін кең қолданылады.
▪ Егіздер жанұясы әдісі. Жанұялық және егіздер дәсінің жиынтығы
болып табылады. Бұнда ересек егіздер жанұясының мүшелері
зерттелінеді. МЗЕ-дің балалары генетикалық конституция арқасында
ортақ адамның баласы сияқты болады. Бірқатар аурулардың тұқым
қуалайтын себептерін зерттеуде кең қолданылады.
▪ Егіздерді жұп ретінде зерттеу. Ішкі жұптық қатынастардың
ерекшеліктері мен спецификалық егіздер эффектісін зерттеуді
алғышарттайды. МЗ және ДЗ жұптардың әрбіреуі үшән орта
жағдайларының теңдігі туралы болжамның әділдігін тексеру үшін
қосымша тәсіл ретінде пайдаланылады.
▪ Егіздерді егіз еместермен салыстыру. Егіздер мен егіз еместер
арасындағы маңызды айырмашылықты бағалау үшін қолданылатын
қосымша тәсіл.
▪ Бір-бірінен айырылған егіздер әдісі. Бала кезінен айырылған
егіздерді ішкіжұптық тұрғады салыстыру. Егер де МЗЕ осылайша
айырылып, әр түрлі жағдайларда өскен жағдайда, олардың ұқсастығы
гендік бірдейлілікпен анықталып, ал айырмашылықтар – орта
факторларының әсерімен белгіленеді.
▪ Бір-бірінен жартылай айырылған егіздер әдісі. Белгілі бір
уақыт бойы бөлек тұратын МЗ және ДЗЕ-дің ішкіжұптық ұқсастығын
салыстыру үшін қолданылады.
Егіздер әдісі және оның түрлері психологиялық мінездемелерге әсер
етуші орта мен генотипті зерттеу үшін қолданылады, бірақ толық сенімділікті
білдірмейді (бір-бірінен айырылған әгіздер дәісінен басқа). Басқаша
айтқанда, егіздер әдісі психогенетика ғылымында бір-біріне туыс, жақын
болып келетін адамдар арасындағы психикалық дербес ерекшеліктердің ұқсатық-
айырмашылық деңгейін анықтап, оны қоршаған орта және тәрбие факторымен
салыстырып бағалауда маңызды орын алады.
№ 4-5 дәріс
Тақырыбы: Психогенетиканың генетикалық негіздері. Гендер мен
тұқымқуалаушылық.
Сұрақтары:
1.Психогенетикалық негіздер туралы түсінік.
2.Генетикалық негіздер туралы түсінік.
3.«Генотип» және «фенотип» түсініктері
4.Аллельдердің өзара әрекеттену типтері.
Хромосома – (грекше «хромо» - бояу, «сома» - дене) клетка ядросының
құрамында нәсілдік информациясы ДНҚ бар ген орналасқан өздігінен екі
еселене алатын, бояулармен боялатын негізгі құрылым бөлігі.
Хромосома алғаш рет 19 ғасырдың 70-ші жылдары белгілі болды және 1883
жылы неміс ғалымы В.Вальдейер «хромосома» деген атауды ұсынды.Хромосома
өсімдік пен жануарлар клеткасының даму процесін қамтамасыз етеді, тұқым
қуатын белгі, қасиеттерді ұрпақтан ұрпаққа өткізеді.Олардың хромосомада
морфологиялық өзіндік ерекшеліктері бар.Хромосомалар клетка бөлінуі кезінде
анық көрінеді.Оның морфологиясы митоздың метафаза және алғашқы анафаза
сатысында жақсы байқалады.Орташа алғанда хромосоманың ұзындығы 0,2-50 мкм.,
диаметрі 0,2-3 мкм.
Хромосоманың химиялық құрамы ДНҚ (генетикалық мәліметті сақтаушы) ,
РНК (генетикалық хабарды өткізуші) макромолекуларынан , кіші молекулалық
негіздік белок-гистоннан, қышқыл, белоктан тұрады.
Атқаратын қызметіне қарай хромосомалар екіге бөлінеді.Олар
аутосомалар және жыныстық хромосомалар.Жыныстық хромосомалардың белгілі бір
жыныстық дамуына қатысы болғандықтан,оларды жыныстық хромосомалар деп
атайды, олар Х және У хромосомалар.
Кариотип және оның түрлік ерекшеліктері.Дене клеткасындағы
хромосомалар санының түрлік тұрақтылығы, саны, ұзындығы, морфологиялық
белгілерінің жиынтығы кариотип деп аталады.Табиғи сұрыптаудың барысында әр
түрдің өзіне сай хромосом аппараты қалыптасқан.Әдетте хромосомалар жұп
санды болып келеді:2n әдетте көпшілік организмге тән диплоидты
болады.Диплоид жиынтығы ойша екіге бөлгенде, 1n хромосома қалса, оны
гаплоидты жиынтық дейді.Бұл жыныс клеткасында болады.Жұп санды
хромосомаларды гамологиялық (құрылысы және шығу тегі бір, бірақ атқаратын
қызметі әр түрлі) деп аталады.Әдетте гамологиялық хромосомалардың
морфологиялық айырмашылығы байқалмайды.
Өсімдік пен жануарлардың организмінің көптеген тканьдеріндегі
клеткалар ядросының тура бөлінуі – амитоз.Амитоз жолымен бөлінуде ядро ең
алдымен ортасынан жіңішкеріп, тікелей екіге бөлінеді.Содан кейін цитоплазма
бөлініп, бір клеткадан екі жаңа клетка пайда болады.
Клетканың күрделі бөлінуін - митоз (грекше «митос» - жіпше) деп
аталады.Митоздың екі еселенуі биологиялық маңызы - хромосома санының және
олардың жас клеткадағы тең бөлінуі митоз процесінде бір клетка екі жаңа
клеткаға бөлінуге даярлана бастаған шақта хромосомада таңқаларлық
өзгерістер байқалады.Әр хромосома ұзына бойына екіге бөлінеді және екі
бөліктің екуі де теңбе-тең генетикалық материал алады.Клетка ядросы
бөлінген кезде жүйелі түрде бес сатыдан өтеді:интерфаза, профаза, метафаза,
анафаза және телофаза.
Интерфаза – клетканың екіге бөлінуі аралығындағы тіршілік кезеңі.Бұл
кезеңде боялып бекітілген ядроның боялған жіңішке жіпшелерден тұратын торлы
структурасын байқауға болады. Келесі кезеңде осы тордан хромосомалар
қалыптасады.
Профаза – ядроның бөлінуге дайындалған бірінші сатысы.Бұл кезде
хромосома жіпшелердің өз өсінде шиыршықталып, бұратылуының салдарынан
хромосомалар қысқарып, жуандайды.Профаза кезінде хромосомалар кариолимфаза
кездейсоқ жерлерде орналасады, осы кезеңде ядрошықтар бұзылады.Ал
профазаның аяқ кезінде ядро қабығы бұзылады да, хромосомалар сұйық
заттарының қосындысы – миксоплазманың ортасында қалады.Осымен профаза
бітіп, клетка метафаза сатысына көшеді.
Метофаза (грекше «мета» - аралық, «фазис» - пайда болу) сатысының екі
кезеңі бар: метакинез – хромосомалар клетканың экватор аймағына жиналып
шоғырланады, клетка бөлінуге дайындалады; нағыз метафаза – хромосома
жіпшелері центромераларымен байланысады; хромосомалар хроматидтерге
жіктеледі.
Телофаза (грекше «тело»- аяқталуы) митоздың ақырғы сатысы. Телофаза
кезінде хромосоманың қозғалтуы аяқталады, митоздың аппараты бұзылады,
ядрошықтар пайда болады. Жаңа ядролық қайта құрылуымен қатар әдетте клетка
денесі бөлініп, цитомия немесе цитогенез өтеді де екі клетка құрылады.
Телофаза кейде цитомиямен аяқталмай екі ядролы клетка құрылады.
Партеногенез (грекше «партенос»- ұрықтанбай даму) – организмдердің
жыныстық көбеюінің бір түрі. Бұл ұрықтанбаған аналық клетакның дамуы.бұл
жолмен көбею жыныстық көбеюдің түрі ретінде бір және көп клеткалы
омыртқасыздар арасында және өсімдіктерде кең таралған.
Мейоз (грекше «мейозис» - азаю, редукция) – жыныс клеткасының
редукциялық бөліну тәсілі мейоз жыныс клеткасының қалыптасының организмде
кариотипті тұрақтылығын сақтайды және гендер мен хромосомалардың
рекомбинациялануын қамтамасыз етеді. Мейоз кезінде ядро екіге бөлінеді.
1. редукциялық – хромосома санының екі есе азаюы.
2. эквациялық – жалпы митозға ұқсас бөлінуі.
Гаметогенез («гамета» - жыныс клеткасы, «генезис»- тегі) деп жыныс
клиекасының даму және қалыптасу процесін айтады. жануарлардың жыныс
клеикалары эмбриондық ұрық клеткасынан пайда болады. Осы клеткалардың
бірнеше рет бөлінуі нәтижесінде сомалық және ұрық клеткалары шығады.
Спрематогенез (грекше «сперматоз» - ұрық, «генезис» - туу, пайда болу)
аталық жыныстық клетка – сперматазоид түзеді. Сперматогенез жоғары сатыдағы
жануарларда аталық ұрық безінің түтікшесінде өтеді.
Оогенез (грекше «оон» - жұмыртқа) – жануарларды жұмыртқа клеткаларының
жетілуі. Оогенез, яғни жыныс клеткаларының көбею, өсу, организмдердің жыныс
клеткаларының өсіп-өну жолдары бір-біріне ұқсас болғанымен кейбір
өзгешеліктері де бар.
Толымсыз тіркес. Бір хромосомаларда орналасқан гендер рекін комбинация
жасай алмай, белгілі бір дәрежеде бір-бірімен тіркес болады да, бірге тұқым
қуады. Егер гомологты хромосомалар бөлшектерімен алмаспаса тіркестік толық
болады.
Кроссинговер. Т. Морган және оның мектебінің зерттеулері гомологиялық
хромосомалар жұбында гендер үнемі алмасып отыратынын айтқан. Тиісті гендері
бар гомологиялық хромосомаларда сәйкес учаскелердің алмасу процесі
хромосомалардың айқасуы немесе кросинговер (ағылшынша «кросинг» «овер» -
айқасу) деп аталады. Ол хромосомаларда орналасқан гендердің жаңа
уйлесулерін қамтамасыз етеді. Үйлескен жаңа белгілері бар организмдердің
пайда болу жиілігіне қарап, хромосомалардың айқасқандығы жөнінде пікір
айтуға болады. Мұндай организмдерді рекомбинанттар деп атайды.
Кросинговерге ұшыраған хромосомаларда гометалар, кросинговерлі деп, ал
кросинговерге ұшырамаған гаметалар кросоверлі емес гамалар деп атайды.
Енді осы кросоверлі гаметалардан пайда болған ұрпақтар кросоверлер немесе
рекомбинаттар деп атайды.
Хромосомалардың айқасуына әсер ететін факторлар:
- жоғарға және төменгі температура;
- -иондаушы сәулелер;
- Клеткаларда кальций, магний;
Сонымен нәсілдік заттың хромосоманың шамалы санында шоғырлануының
эволюциялық маңызы зор, осыған байланысты организмдердің белгілі деңгейдегі
тұрақтылығы қамтамасыз етіледі – егер хромосомадағы гендер тіркесі болмаса
ұрпақтарда миллиондаған белгілер комбинациясы пайда болып, түрдің шығуына,
өмір сүруіне үлкен нұқсан келтіреді.
№ 6 дәріс
Тақырыбы: Г.Мендель белгілерінің тұқым қуалау заңдылықтары.
Сұрақтары:
1. Менделизм ілімі.
2. Мендельдің бірінші және екінші заңы.
3. Психогенетиканың дамуына мендализмнің үлесі.
Г.Мендель өзінің тәжірибелерінде аллельді гендердің өзара әсер етуінің
бір ғана түрін анықтады – ол бір аллельдің толық доминанттылығы мен екінші
аллельдің рецессивтілігі. Кейіннен тұқым қуалау бірлігінің өзара әсер
етуінің өте күрделі жәнееөп түрлі екекні анықталды.
Негізгі зандарын ғасыр бұрын чех ғалымы Г. Мендель ашқан. Ол Брюнг
қаласындағы орта мектпте физика, жаратылыс тану сабағынан берген. Мендель
асбұршақты будандастырушы болған асбұршақ түрлерін жинақтаушы, ашушы .
Мендельге дейінгелер асбұршақты будандастырғандар көп болды. Бірақ
айырмашылықтар әртүрлі өсімдіктерді будандастыруда. Осыдан шыққан
өсімдіктерді екінші рет будандастыруға келмейді, жаңа түр алынбайды.
Мендельге дейінгі эксперементер күрделі түрде өтіліп отырды. Мендель өз
зерттеулерінде қателіктер жіберген жоқ. Ол біріншіден экспериментке
қолданатын өсімдіктердің сапасы үшін асбұршақтардың әртүрлі сорттарын
қолданады. Сондықтан, будандастырудан шыққан өсімдік қолданысқа қабілетті
болады. Ол өсімдіктердің бір ген арқылы атқаратын сапасын көрсетті.
Мендель тандаған белгілер ген арқылы басқарылып отырады. Мендель
эксперементерге асбұршақтын 7 ерекшіліктері бар 22 т.рін қолданады. Бұл
жұмысты 8 жыл жүргізді. Өз еңбектерін Мендель 1865 ж мақаласында жазды. Бір
түрдегі гибридтердің біркелкілік заңдары: бұл заңда гомозиготолы және
әртүрлі аллельдерден туындайтын түр гетерозикоталы болады. Барлық гибридтер
F1 ата-анасының біреуінен таралған фенотип болуы мүмкін (толық доминатты)
немесе аралық фенотип толық емес доминантты. І-ші сатыдағы гибридтер F1
ата-анасының екншісіне де беріле алады Бұл заң екі гомозиготалы және
альельдерді әрект формадағы өсімдіктерді будандастырғанда солардан
шығатын тұрлеріннің генотипі бірдей.
Екінші бөлу заңы гетерозиготалы ағзада жыныстық клеткалары гомета
түзілесе, онда оның жартысы берілген гендер бір аллельді түзеді, ал
екіншісі басқасын.Осы сияқты гибридтерді F1 будандастырғанда екінші түрге
F2 ата анасына ұқсас форма болады. Бір ата анадан екі түр бала генднері
АА, Аа түзіледі. Альтернативті белгілері бар жұп бір біріне тәуелсіз
түрлерін шығаруына себепші болады.
Комплементарлық немесе толықтырушы факторлар. Әрқайсысы фенотипте
өзбетімен көрінбейтін аллельді емес екі доминантты гендердің үйлесуінен
белгі пайда болса, ондай әрекетті комплементарлық деп аталады. Кей
жағдайларда белгілердің дамуына организмдердің екі түрлі немесе одан дакөп
заттардың түзілуі және өзара әсер етуі қажет. комплементарлық немесе
толықтырушы факторлар өсімдіктерде, жануарларда, микһроорганизмдереде
табылған .
Криптометия. Организмде белгілі бір заттың түзілуіне зиянын тигізетін
рецессивті гендер де бар. Бұған мысал ретінде альбинизмді (латынша «альбус»
- ақ) – пигменттің жетімсіздігінен терінің, шаштың ағаруын алуға болады.
Альбинизмнің себебіне пигменттің дамуына әсер ететін гендер жасырынып қалып
қояды. Гендердің осылайша әсер етуінің криптометия деп атайды.
Эпистаз және гипостаз. Доминантты ген кез келген аллельдер жұбына
өзінің рецессивті серігінің көрінуіне бөгет жасайды. Бір геннің
бүркемелеуін эпистаз деп атайды. Басқа гендердің қасиетіне жол бермейтін
«құдіретті» генді эпистаздық ген, ал жәбірленген генді гипостаздық ген деп
атайды.
Полимерия (грекше «полимериян» өте күрделі деген сөз) бірнеше
гендердің бір бедгіні анықтауы гендердің өзара әсер етудің маңызды бір
түрі. Белгіні бір уақытта бірнеше балама гендердің әсерінен қалыптасу
құбылысын полимерия деп атайды, ал оған әсер ететін гендерді полимерлі
гендер деп атайды. Басым полимерлі гендер жиналған сайын олардың әсері
күшейе түседі. Бұл гендердіңшоғырлануының күшті әсері болғандықтан
гендердіңұндай өзара әсер етуін кумулятивті полимерия деп атайды. Полимерия
құрылысы ашылғанға дейін сандықбелгілер Мендель ашқанзаңдылықтарға
бағынбайды деп есептелінеген. Нильсон – Эле ашқан жаңалық бұл белгілердің
жалпы заңдылыққа бағынатын көрінеді.
Геннің модификациялық әсері. Өз әсері жоқ, бірақ басқа гендерді
күшейтіп не осалдандыратын әсері бар гендерді модификаторлық гендер деп
атайды. Ол тұжырымға гендердің өзара әсер етуінің барлық түрі жатады.
Дегенмен «модификаторлық гендер» анықтамасына гендердің өзара әсер етуінің
ауыспалы түрлері кіреді. Мысалы супрессиялық гендер белгіні қалпына
келтіреді, ал модификаторлар нашарлатады не күшейтеді.
Геннің плейотроптық әсері. Бір геннің тік әсер етуі плейотропия деп
атайды. Плейотропия процесінің нәтижесі оның онтогенездің қай кезінді әсер
етуіне байланысты плейотропия селекция жұмысын қиындатады, өйткені кейде
бір ген пайдалы да, зиянды да белгінің дамуына әсер етуі мүмкін.
Демек, гендердің плейотропиялық әсері, олардың белсене қатыса бастаған
уақытымен тіеклей байланысты, ал оның жанама әсері – организмнің басқа
ереркшеліктерін реттейтінбелгілерге, ондағы өзара байланыстарды пайдалану
арқылы іске асады.
№ 7- дәріс
Тақырыбы: Психикалық аурулардың тұқым қуалауы.
1. Психикалық аурулар жайлы түсінік
2. Психикалық аурулардың шығу себептері
Психикалық аурулардың шығу себептері әртүрлі. Медициналық және психикалық
ғылыми зерттеулердің қорытындысы бойынша стресс адамның психикасына әр
түрлі әсер етіп, әртүрлі психикалық өзгерістерге әкеледі. Психикалық
аурулар тұқымқуалайтын және жүре пайда болатын екі топқа бөлінеді.
Тұқымқуалайтын ауруларға: олигофрения, шизофрения, эпилепсия, маникальды-
депрессивті психоз және т.б. Жүре пайда болатын психикалық аурулар көптеген
себептерге байланысты: дұрыс тамақтанбау, интоксикациялық жағдайлардың
ықпалы, заталмасу процестерінің бұзылуы, экологиялық жағымсыз жағдайлар,
қанның резус факторы және т.б.
Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды,
оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік
статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі
тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты
зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының,
соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады.
Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе —
адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және
адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың
жолдарын зерттеу. Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың
өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды.
Олар хромосомалық арулар деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер,
Шершевский- Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады. Клайнфельтер ауруымен
тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы
кем болады және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл
аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х- тың артық қосылуына
байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидты жиынтығы— 47,
жыныс хромосомасы— ХХУ дүниежүзілік санақ бойынша 1000 ер баланың екеуі осы
аурумен ауыратындығы анықталды.
Қазіргі психогенетика ғылымының жетістіктеріне сүйене отырып,
хромосомалық аурулардың шығу себептерін хромосомалық факторлар негізінде
анықтауға болады: хромосома жиынтығының артық не кем болуына байланысты
көптеген ауытқулар. Клайнфельтер синдромы (ХХУ) және У-хромосомасы
ықпалдарына жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде қылмыскерлер мен
агрессивті психопаттардың көпшілігі мутациялық жағдайға ұшыраған, У-
хромосомасы артық жағдайды «хромосомы-убийцы», ал ХУУ – ХХУ хромосомалары
бар балалардың ақыл-ой кемістігі, интеллект төмендеуі, төменгі әлеуметтік
адаптациялануы (бейімделуі) және агрессивті мінез-құлық байқалады.
Еркектерде болатын Кляйнфельтер ауруында , керісінше хромосома саны
47 (XXV) Клетка ядросында қалыпты жағдайда еркектерде кездеспейтін жыныстық
хроматин болады. Мұндай еркектер әйел пішіндес, екіншісі жыныстық белгісі
нашар дамыған, бойлары биік болады. Оларда психиканың бұзылуы кейде
шизофрениядағыдан, не басқа аурудан ажыратылмайды. Кейбір тұқым қуалайтын
ауруларда фермент жүйелерінің биохимиялық өзгерулері болады. Бұған
фенилкетонурия жатады. Қалыпты жағдайда фенйлалалин амин қышқылының ыдырауы
төмендегідей болады\ Фенилаланин->тирозин ->тироксин ->адреналин
->норареналин->меланин. Бұл тізбек фенилаланин->тирозин кезеңінде бұзылады.
Организмде фенилаланин жиналып, басқа жолмен пирожүзім қышқылына дейін
ыдырайды. Бұл қышқыл жаңа туған сәбидің зәрінде жиналады. Фенилкетонурияда
ақыл кемістігі дамуының алдын алу үшін бұл кемістікті жоятын
гидролизаттарды \берлафен\ береді. Кейде дені сау адамдарда фенилаланиннің
ыдырауы бұзылып, оның зердегі мөлшері жоғары болады.
Ал психикалық аурулардың жүре пайда болатын түрлерінің шығу
себептеріне стресстің-жан күйзелісінің ықпалы ерекше. Стрестің күрделі
формасы психикалық жарақаттар немесе психогения -деп аталатын жағымсыз
психикалқ әсерлер салдарынан пайда болатын әр алуан аурулы күйлерді
туғызады. Психогения бір сәттік күшті жарақаттық салдарынан немесе біршама
әлсіз, бірақ ұзаққа созылған психикалық жарақаттық салдарынан пайда болады:
Оның пайда болуына соматикалық күйдің алдын ала өзгеруі, ағзаның бұрынғы
болған аурулардан әлсіреуі, ұйықтамаушылық, қан жоғалтпаушылық және басқа
жағдайлардың үлкен маңызы бар. Психогения принципті түрде толығынан кері
қайтатын аурулы күй болып табылады. Сондықтан, егер басқа бір қосымша
зияндылық болмаса, қандай бір уақыт өткеннен соң жарақатты жағдай өтіп
кетісімен жойылып кетеді. Психогенияның бірыңғай жіктемесі әлі күнге дейін
жоқ. Мүлың өзі оның күрделілігімен, аралас көріністерінің болуы,
психогенияға деген бірыңғай көрінісінің болмауымен ғана емес, сондай - ақ
псйхогенияға принципті түрде тән кері қайтатын дамудың кейде білінбеуінен,
соған орай аурудың белгілі дэрежеде ұзақ дамуының орын алатындығымен
түсіндіріледі.
Психогенияны көбіне реактивтік күй реактивтік психоздар, немесе
невроздар деп екі үлкен топқа бөлінеді. Реактивтік күй, психогенді немесе
реактивті психоздар. Белгілі болған сан алуан түрлі реактивтік психоздардан
реакциялардың мынадай типтерін бөліп көрсетуге болады: 1) Шокты психогенді
реакция; 2) истериялық психотиялық реакция (истериялық психоздар); 3)
реактивтік психогенді сарыуайымшылдық; 4) реактивтік психогенді сандырақ
тәріздес күй.Реактивтік күйлердің аталған түрлерінің арасында берік шек
жоқ. Олардың аралас күйлері, сол сияқты реактивтік психоздың бір түрінің
басқасына алмасуы болады.
Шокты психогенді реакциялар Мұны да кейде невроздар,аффектілі-шокты
реакциялар, эмоциогенді невроздар деп атайды. Күтпеген жерден айтылған өте
күшті күйзелістерден, ауыр жағдайлардан, өмірге қауіп төндіретін
жағдайлардан, бір сөзбен айтқанда, эсері жағынан адамға сезімдік шок тудыра
алатын жайлардан пайда болады. Сезімдік шоққа жер сілкіну, көлік апаты,
сүмдық көрініс, көп адамдар түратын үйлердегі өрт және: басқалары
жатады.Психогенді шоктық реакциялар әдетте реактивтік ступор немесе
реактивтік қозу қимылы арқылы пайда болады.Реактивті психогенді ступор
кенеттен пайда болған қимылдай алмаушылық әсерінен білінеді.
Адам өлім қаупіне қарамастан орнынан қозғалмайды, бір де қимыл
жасай алмайды, бір де сөзді айтуға күші келмейді. Мұның кейінгісі мутизм
деп аталады. Реактивті ступор эдете ұзақка созылады да, бірнеше минуттан
бір сағатқа дейін болады. Содан кейін барып, адам басқа турлі әсерге
ауысады. Оқта-санда шоктық реакцияда көбіне сезімдік салз зардап шегеді,
сөйтіп, сезімдік жағынан сал болу деп аталатын күй басталады. Барлық сезім
бір сәтке семіп қалғандай болады да, маңайдағы өтіп жатқанға сезімдік
жағынан жауап бермейді. Сонымен бірге оның ойлау қабілеті толығынан дерлік
сақталады, адам бәрін көреді, бәрін байқайды, бірақ көбіне өлім қаупіне
қарамастан осының бэрін сырттай бақылап тү-рғандай болады.
Реактивті психогенді қозу кенеттен пайда болған абыр-сабыр, мэнсіз
қимылдық мазасыздықпен сппатталады. Адам шырқ үйіріліп, көптеген қажетсіз
қимылдар жасайды, қолдарын мақсатсыз сілтеп, айқайлайды, көмек тілеп,
жалбарынады. Сол сәтте құрылу жолын көре алмай, көмек сүрап, жалбарынады.
Қейде ешбір мақсатсыз жүгіре жөнеліп, көбіне жаңа қауіп туатын жаққа қарай
ұмтылады. Егер бірнеше адам осындай психогендік қозуға үліыраса, мұндай
құбылыс үрейге бой алдыру деп аталады. Реактивті қозу да ступор сияқты
сананың алжасу күйі және одан кейін болатын амнезиямеи бірге жүреді. Шоктық
реакцияға аяқ асты, ағыл-тегіл терлеу, мазамыздану тән болады.
Истериялық психоздар (истериялық психотикалық реакциялар)Реактивтік
күйдің түрлері әр алуан болады. Олардың клиникасы да алуан түрлі болып
келеді. Бірақ әдетте истериялық психоздың үш түрі бөліп қарастырылады: 1)
жалған кемшілік; 2) пуэрилизм; 3) сананың истериялық алжасуы. Жалған
кемшілік мынадан білінеді: адам кенеттенр ақымақтанып қалғандай болады, ең
бір қарапайым сұрақтарға өте бір қисынсыз жауаптар береді. Жалған кемшілік
екі түрге — сарыуайымшылдық және абыржушылық болып бөлінеді.
Сарыуайымшылдық түрінде ауру тежелген, босаң болып келеді, көп жатады,
өзіне қарамайды. Жанама сөз симптомы мүлдай ауруларда көбіне теріс жауаптар
түрінде байқалады. Абыржушылық түрде ауру мазасыз, әбігершіл келеді, бір
орында отырмайды, билейді, секектейді, қисандайды, көп сөйлеп, жылдам жауап
қайтарады. Жалған кемшіліктің басқа бір түрі Ганзер синдромы деп аталады.
Ганзер өзі сипаттаған психозды «ерекше истериялық алжасу күйі» деп атаған.
Пуэрилизм мінез-құлықта балаға тән сипаттың болуы кездескендіктен
осылай аталалы. Ауру психикалық жарақатқа жауап қайтарғанда инфантидьді
мінез-күлық түрінде ауруға сәйкес реакция жасайды. Соның салдарынан ол
баланың даусымен сөйлей бастайды, өзінің анасына жіберуді, жәбірлемеуін,
қолына алып, көтеруін, ойыншық сыйлап, конфет беруін сұрайды, қыңырлық
жасап, балаларша ағайлары мен апайларына ренжиді. Пуэрилизм клиникалық
көріністе басым болғанымен, оның ішінде жалған кемшіндікпен немесе
сарыуайымшылдық күймен үлттасып келеді.
Реактивтік (психогендік) сарыуайымшылдық— жабырқаңқы күй, үлкен
бақытсыздыққа, аса күйзелісті айырылуға, үміттін, үзілуіне байланысты
болатын адамның эдеттегі реакциясы. Сондықтан да қайғыға болатын әдеттегі
реакция мен соған байланысты туындайтын аурулы күйдің шегін ажырату айрықша
қиын. Мұндағы айырмашылық — реакция дәрежесіне, оның күшіне және басқа
күйзелістерден үстем болуына байланысты болсын, үнемі мүқият жасала
бермейді. Аурудың еңсесі түскен, жабыраңқы келеді.
Реактивті сарыуайымшылдықтағы науқас көбіне өз-өзін өлтіруге
әрекеттенетіндіктен ең бір қатал бақылауды қажет етеді. Реактивтік
сарыуайымшылдықтың барысы оны туғызған жарақатқа байланысты болып, апталар
мен айларға созылуы мүмкін, бірақ сарыуайымшылдық басқа аурулармен
қабаттасып, асқынып кетпесе, әдетте толық сауығумен аяқталады. Реактивтік
(психогенді) сандырақтың пайда болуы жеке бас ерекшелігіде, оның ішінде
күдікшілдік, үрейге бой алдырушылық немесе керісінше өзін-өзі асыра
бағалау, өз менмендігінің шектен тыс осал және басқа қасиеттер себепші
болады. Реактивтік параноидтың пайда болуына себепші болатын жағдайларға
маңайдағылардан тұйықталып қалу, есітудің кілт нашарлауы немесе түсініксіз
тілде сөйлейтін адамдардың ортасында болу сияқты себептер де жатады.
Психогенді параноидты сандырактық құрылым көбіне параноидты
психопаттарда болады. Бірақ қандай бір болмасын, мінез-күлық ерекшелігі бар
адамдарда да кездесуі мүмкін. Көп жағдайда бұл - қызғаныш, аңду, қарым-
қатынас — ойлап табушылық сандырағы болып келеді. Кей жағдайда басқа
сйпаттағы сандырақтық сенім кездесетіндігін айта кету керек. Бұған өзін-өзі
айыптау сандырағы, өте сирек кездесетін жадылап алу сандырағы жатады және
т. б.
Индукциялық сандырақ мынадан көрінеді ауруға жақын адам оның сандырақ
идеяларын бөлісе бастайды. Аурулық көзқарасты бойынша «жұқтыру» мына
жағдайларға себепші болады: 1) тығыз қарым-қатынас, бірге өмір сүру, ауру
адаммен үнемі байланысқа түсу; 2) ауырған адам, айталық, шизофрениямен
ауырған болсын, үнемі үлкен беделге ие болған, оған деген шексіз сеніммен
жэне аса күшті үйірсектіктен, оның үстіне, ол ақылдырақ эрі білімдірек
болғандықтан, сайып келгенде, ауруыжайлы көзқарстарын бөліседі; 3)
индукциялық сандырақтықта сенгіштік, шектелушілік, бірқатар жағдайларда кем
ақылдықтың болуы; 4) ауру адамда кейбір сандыраққа ұқсас оның ойынша дұрыс
сандырақ идеялардың баяу дамуы.
№-8 дәріс
Тақырыбы: Мендельдік емес генетика.
Сұрақтары:
1. Мендельдік емес генетика
2. Жыныстық және аутосомалық өзгерістер
Г. Мендель занының күштілігі онан қарапайымдылығында, бұл заң көп жылдар
арасында генетика ғалымында қолданылды, бірақ кейінгі зерттемелер бойынша
Мендель занында тек аз ғана генетиканы бақылауға болатындығы шешілді,
адамдар көптеген кемістіктер мен қалыпты белгілер генетикалық механизьдер
бар.Оларды Мендельдік емес генетика деп атаймыз. Мұндай механизмдер өте көп
солардың ішінде мыналарды қарастырамыз: хромосомалық абберация – Даун
синдромы, тұқым қуалаушылық арқылы түс ажырата алмау, Импритинг және
Энгельман синдромы, жаңа мутациялардың пайда болуы (рак ауруларының пайда
болуы), экспансия тұқым қуалау кезінде нуклеотиттердің қайталанып келуі.
Хромасомалық абберация – немесе Даун синдромы. Даун синдромы көпшілікке
белгілі, ауру адамның сыртқы пішіні, бет әлпеті және ақыл есінің артта
қалуы. Бірінші клиникалық зертттемелерді өткен ғасырда, яғни 1866 жылы Даун
суреттеді, яғни ғылыми суреттеу жүргізді. XX ғасырдың басында Даун синдромы
ген арқылы бақыланады деген болжамдар пайда болы Даун синдромы храмасоманың
21 жұбында кездеседі. 30 жылдары бұл ауру хромасомалық топтың ауытқуынан
дамыды. Оның себебі мейоз процессы кезінде дұрыс бөлінбеуінен.
1959 жылы белгілі болғандай Даун синдромы ауыратын адамның бір
жасушасында, үш хромасоманың болуын анықтады. Қазіргі күнде 600 нәрестенің
біреуі осы аномалияны тасушы болды. Даун синдромының шығуына толық дәләл
жоқ. Жыныс клеткасының түзілу кезінде 23 жұп хромасомалар бөлінді. Әр
гамета бір хромасоманы тасушы болды. Спермалар жұмыртақаға қосылғанда
хромасомалық жұп орнына келеді. 1 жұп хромасоманың біреуіне әкесінен,
екіншісіне шешесінен келеді. Осыған қарамастан гометаларда қателіктер
кездеседі де 1 гамета 2 жұп хромаслмаларда болады, осындай гомета, сау
гометамен қосқанда 3 бірдей хромасома болады. Бұны трисомея дейміз.
Қызыл түс пен жасыл түсті ажырата алмау – ауру түсті тарататын
пигментің жетіспеуінен пайда болады, ол көбіне ер адамдарда кездеседі. Оның
екі түрі бар:
1) шешесі түс ажырата алмау ауруымен ауырады, әкесі ауырмайды,
ал олардың балалары ауратын болып шықты
2) әкесі ауырады, ал шешесі ауырмайды балалары сау. Бірақ бір
немересіне беріледі.
Ол ауру Х хромасомасы алельды рецессивті гендер түзіледі. Импритинг
синдромының – клиникалық белгілері Прадер-Вилли бұны СПВ – деп белгіледі.
Мінез құлқы, темпераменті, тұрақсыз болуы, көңіл – күйінің төмен болуы,
дипресссия, белгіленеді. Энгельман синдромы – ақыл-ойының кем болуы. Осы
түрлі аурулардың шығуына, хромасомалардың бір бөлігі себебші, бұл ауру 15
жұп хромасомасында кездеседі. Жаңа мутациялардың пайда болуы, рак аурулары.
Көбінесе әйел адамдарында болады. Көбіне бұл ауру хромасомалық жұбының 17-
13 жұп хромасомада ауытқушылық байқалады. Экспансия- миатоникалық дистрофия
1000 бір адамда кездеседі. Бұл ауру аутасомды доминандты түрде тұқым
қуалайды. Оның симптомы әлсіздік, ақыл есінің артта қалуы, жүрек демалыс
жұмысының бұзылуы жыныс мүшелерінің, бұлшық еттің бұзылуы. Бұл ауру
хромасоманың 19 жұбында кездеседі.
Психопатия (акцентуация – кісінің екпіндеуі) неміс психиатры К.Леонгард
қалыпты адамның шеткі варианты ретінде мінездің екпіндеуін жазды. өзінің
кісінің екпіндеуі деген кітабында қалыптасып екле жатқан жеке адамның
екпіндеуі мен оның жекеленген белгілері арасын бөлу оңайға түспейді деп
жазды. Монгард екпінденуі және патологиялық мінез туралы түсінікті бөліп
қарайды. Екпіндеудің мінездемесі мен олардың клиникалық типтерін талдаған.
Екпіндену жекелегеен, бірақ патология оңай ауысатын белгілер. Екпіндену
белгілері басыңқы болған жағдайда кісіге із қалдырып, мінездің
патологиясына ауысуы мүмкін. Леонградтың айтуынша патология деп білуіміз
керек.
Балалар мен жасөспірімдер мінезінің екпінденуі және психопатияларын
А.Е.Личко толық тексерді. Оның шеткі және тұрақсыз түрі болып тұрып,
психопатиялардың қалыптасуына ыңғайлы негіз болады. Психопатияның қайнар
көзі балалық шақ. Психопатияның түрлі типтері әртүрлі жаста қалыптасады.
Балалар мен жасөспірімдерде психопатия белгілері білініп, жетілген кезде
аяқталады. Психопатия аурудан тыс, бірақ «патологиялық мінез». Бұл
адамдарда аұыл-ой, интеллектуалды мүмкіншілік қалыпты не қалыптан жоғары
болады.
Психопатияның қозу тобына гипертимдік типтер жатады.
Гипертимдікиіңбасты белгісі үнемі көңілі көтеріңкі, денсаулығы жақсы,
сергек, тәбеті мен ұйқысы жақсы, әрекет жасауға талпынғыш, көп сөйлегіш,
жылдам қозғыш. Оларға жеңілтектік, тәртіпсіздік, теттектілік тән. Бастаған
істі аяғына жеткізбейді.
Тұрақсыз тип психопатия типінің белгілері 11-12 жаста білінеді, негізгі
белгілері жас балардың қалыпты психикасы ретінде білінетін эмоционалды
тұрақсыз ерік. Тұрақсыз типінде эмоциялық қозушылық пен түршіккіштік
болады. Олар өздерін ұстай алмай болымсыз нәрселерге ашуланады. Тұрақсыз
типінің белгілері көбінесе жыныстық жетілместен бұрые не жыныстық кезде,
алкейде баалалық шағында білінуі мүмкін.
Психика дамуындағы дисгармониялық аутқулар ішкі себептерге жатады.
Тамақтанудың жақсаруы мен урбанизацияға байланысты балаалрдың жылдам дамуы
жылдамдап, физиологиялық акселерация деген түсінік пайда болды.
Физиологиялық акселерацияның физиологиялық және психикалық түрі бар. дене
бітімі дамуынана психикалық дамудың артта қаупі ретардация деп аталады.
Ретардация дене бітімі және психикалық болып бөлінеді. Психологиялық
дамудағы эндокриндік себептерге – аурудың зардабынан болған және бассүйек
ми зақымдануынана кейінгі мидағы кеңістік туу кездегі болған зақымданудан
кейін де өмір бойы сақталатын ми кемістігі болады. Резидуальді органикалық
мидың кемістігі бассүйек пен ми зақымданған уақытта пайда болады, дәрі
сезімталдығы жоғары болады. Соматикалық әсіресе ауыр және ұзаққа созылған
аурулар нервтік-псизикалық бұзылуды оңай тудырып, олардың өтуін
ауырлатады.
№-9 дәріс
Тақырыбы: Хромосомалық аурулар
Сұрақтары:
1. Тұқым қуалайтын аурулар туралы түсінік.
2. Хромосомалық аурулар.
Хромосомалық ауытқуларды психогенетика ғылымында «хромосомалық
абберациялар» деп атайды. Абберация «бұзылу», «ауытқу» деген мағынаны
білдіреді. Хромосомалық ауытқулардың себептері көптеген (эндогенді,
экзогенді) факторларға байланысты. Хромосомалардың ауытқулары аутосомалық
және жыныстық ерекшеліктеріне байланысты: анеуплоидия, трисомия, моносомия,
дисомия болып бөлінеді. Аталған ауытқулардың медициналық синдромдары бар:
Даун синдромы, Патау синдромы, Эдвардс синдромы, Шерешевский-Тернер
синдромы, Клайнфельтер синдромы және т.б.
Клеткалардың бөлінуі ( митоз) кезінде хрососомалардың орын
ауыстыруы, алмасуы, айқасуы сияқты жағдайлардың пайда болуы адам
кариотипының ( адам хромосомасының жиынтығы) өзгерістеріне және
ауытқуларына әкеледі.
Организмдегі белгілердің көпшілігі көптеген гендердің
бақылауымен дамиды .Гендердің тәуелсіз алмасуы , олардың хромосомалардың әр
жұбында орналасуына байланысты . Әрбір хромосомада бірнеше гендер
болғандықтан ,хромосоманың мөлшерімен тығыз байланысты болып келеді . Бір
хромосоманың бойында орналасқан гендер үнемі бір-бірімен тәуелсіз үйлесе
бермейді,яғни оның нәтижесінде ұрпақта аталық-аналықтарындағы көп белгілер
қайталанады .
Мендель заңдылықтарының екінші рет ашылуына дейін, 20ғ. аяғында тұқым
қуудың хромосомаларымен байналысты екендігі айтылды .Бұл пікірді неміс
ғалымы Август Вейсман 1895ж өзінің”ұрық плазмалары “атты жорамалында
организмнің әр түрлі мүшелерінің дамуына әсер ететін хромосомаларда ерекше
құбылыстық бірлік-биофоры бар деп айтқан.
Тұқым қуудың хромосомалық теориясын 1910ж америка ғалымы Т.Морган
және оның оқушылары А.Стертевант , К.Бриджи және Г.Миллер дәлелдеп берген.
Т.Морган тұқым қуудың материалдық негізі шоғырланған гендері бар
хромосомалар деп айтқан және ол өзінің ғылыми көзқарасын дәлелдеу үшін
зерттеуге қолайлы жеміс шыбыны –дрозофила меланогастерді пайдаланады
.Осындай мыңдаған шыбындарды тексеруден өткізгенде көптеген белгілердің
өзгергені және олардың тұқым қуатындығы айқындалды .Осы қасиеттердің тұқым
қууын және ажырасуын дигибридтік немесе одан да күрделі шағылыстыру арқылы
талдау- тұқым қуудың хромосомалық теориясын дәлелдеуге себеп болды.
Хромосомалардың бір жұбында өзара тіркесулі гендер сол хромосомада
орналасқан басқан гендер тобымен бірге ұрпаққа ауысып, тұқым қуалайды .
Гендердің еркін комбинация жасамай, топталып тұқым қууын гендер тіркесі деп
атайды.Тіркес тұқым қуу құбылысын ағылшын ғалымдары В.Бэтсон және
Р.Пеннет 1906ж жұпар иісті бұршақпен тәжірибе жасап ашқан .Көптеген
тәжірибелер бір хромосомаға шоғырланған гендер тіркесі болатындығын
көрсетті , яғни олар бір-бірінен тәуелсіз ажырап кетпей ,көбінесе бірге
тұқым қуалайды.Мысалы ;егер ұзын қанатты сұр шыбын (доминант-BBVV)мен шала
жетілмеген қанатты қара(bbvv-рецессив)шыбынды шағылыстырсақ бірінші
ұрпақтың бәрі жетік қанатты сұр болып шығады .Бұл екі жұп аллель бойынша
пайда болған гетерозигота.
Шынында тек қана екі –ақ түрлі фенотипі бар аталық –аналықтарына
ұқсас ;ұзын қанатты қара және шала қанатты сұр шыбындар ғана шықты .Бұл
тәжірибеде белгілердің толық тіркестігі байқалады . Өзара тіркескен
гендер тобының саны ,сол түрдің хромосомаларының гаплоидтық санына сәйкес
келеді . Олардың саны жеміс шыбынында –4, жүгеріде –10. арпада –7, адамда
–23.т.с.с. Осындай сәйкестік тұқым қууда хромосоманың маңызды роль
атқаратындығына дәлел.
Толымсыз тіркес. Бір хромосомаларда орналасқан гендер еркін
комбинация жасай алмай ,белгілі бір дәрежеде бір-бірімен тіркес болады да
, бірге тұқым қуады .Егер гомологты хромосомалар бөлшектерімен
алмаспаса тіркестік толық болады .
Кроссинговер . Т.Морган және оның мектебінің зерттеулері гомологиялық
хромосомалар жұбында гендер үнемі алмасып отыратынын айтқан .Тиісті
гендері бар гомологиялық хромосомалардағы сәйкес учаскелердің алмасу
процессі хромосомалардың айқасуы немесе кроссинговер (ағылшын .”кроссинг’’
”овер’’-айқасу )деп аталады .Ол хромосомаларда орналасқан гендердің жаңа
үйлесулерін қамтамасыз етеді. Үйлескен жаңа белгілері бар организмдердің
пайда болу жиілігіне қарап ,хромосомалардың айқасқандығы жөнінде пікір
айтуға болады .Мұндай организмдерді рекомбинаттар деп атайды .
Кроссинговерге ұшыраған хромосомалары бар гаметалар , кроссенговерлі деп
,ал кроссинговерге ұшырамаған гаметалар кроссоверлі емес гаметалар деп
атайды . Енді осы кроссоверлі гаметолардан пайда болған ұрпақтар
кроссоверлер немесе рекомбинанттар деп атайды .
Кроссинговердің мөлшері анализдік шағылыстыру ұрпақтарының жалпы санымен
кроссинговер саны арасындағы қатынаспен өлшенеді. Жаңа үйлескен түрлердің
саны айқасу жиілігіне байланысты болғандықтан төмендегі формуламен
анықталынады Айқасу жиілігі=кроссинговерлік түрлердің саны х100/ұрпақтың
жалпы саны Кроссинговер мөлшері процентпен көрсетіледі. Кроссинговердің
бір проценті гендер ара қашықтығының бірлігі болып табылады. Кроссинговер
неғұрлым жиі болса, хромосомалардағы гендер солғұрлым жақын
орналасқанын көрсетеді. Бұл жағдайды шешуде еңбек жасаған Морганның оқушысы
А.Стертевант1911ж тұқым қуудың тағы бір заңы –аддитивтік (лат’’аддитибус‘’-
қосылу,үстеме) заңын ашты
Егер кроссинговер тек бір нүктеде ғана жүрсе ,ол дара деп,егер екі
нүктеде жүрсе , қос қанат,үш нүктеде жүрсе, үшқанат ,т.с.с.деп аталады.
Кроссинговердің жиілігі гендердің арақашықтығына байланысты, гендер
хромосоманың бойында неғұрлым жақын орналасқан, солғұрлым олардың өзара
үзілісі аз болады да ,жаңа үйлесімдер проценті азаяды. Керісінше,
хромосомалардағы гендердің бір-бірінен арасы алшақ болса ,олардың
арасындағы үзілісі көбейіп 50%-ке дейін жетеді, яғни мұнда гендердің
тәуелсіз комбинациясы жүреді. Кроссинговер жиілігі50%-тен жоғары
болмайды ,себебі гендер арасы өте алшақ болғанда қосқабат кроссиговер
жиі кездеседі. Хромосоманың бір жерінде жүретін кроссинговердің оған
жақын жердегі кроссинговерді болуы интерференция деп аталады. Қос қабат
айқасуда гендердің арасы жақын болса ,интерференция әсіресе күшті болады.
Интерференция мөлшерін өлшеуге де, болады. Оның әсері байқалған қос қабат
үзіліс санының әрбір толық тәуелсіз үзілістердің болуы мүмкін санына
қатынасымен өлшенеді.
Тіркесу тобында ген белгілі бір орын алатындықтан, хромосомадағы
гендердің орналасу тәртібін анықтауға және хромосомалардың генетикалық
картасын жасауға мүмкіндік береді. Белгілі бір тіркесулер тобына кіретін
гендердің салыстырмалы түрде орналасу схемасын хромосомалардың
генетикалык картасы деп атайды. Бұндай карталар гомологиялық
хромосомалардың әр жұбы үшін жасалады. Генетикалық карта арқылы адамның-
23-нен, он тіркесу тобы негізіне көп гендердің Х жәнеУ-хромосомада
орналасқаны анықталған. Генетикалық картаның маңызы:белгілердің тұқым
қуалау сипатын болжап айтуға мүмкіндік береді.
Хромосомалар айқасуының механизмі мейоздың 1-профаза кезеңіндегі
гомологиялық хромосомалардың күйіне байланысты болады. Әр хромосома
бивалент кезінде екі хроматидадан тұрады. 1- профазада гомологиялық
хромосомалар сәйкес учаскелерімен конъюгацияланады. Сөйтіп, конъюгация –
гомологиялық хромосомалар арасында кроссинговер жүре алатын жалғыз кезең б.
т. Сонымен, кроссинговер 4 хроматида сатысында өтеді және ол хиазмалар
түзілу кезеңінде сәйкес келеді. Хроматидалардың айқасу механизмі жөнінде
бірнеше гипотеза бар, бірақ бұлардың біреуі де гендердің рекомбинациялану
фактілерін және бұл кезде байқалатын цитологиялық көріністі толық түсіндіре
алмайды. Жалпы хромосомалар клетка жүйесінің ажырамас бөлігі болып
табылады.
Хромосомалардың айқасуы физиологиялық, физикалық және биохимиялық
күрделі процесс ретінде, оған сыртқы ортаның факторлары тұтас организмнің
және жеке клеткалардың қызмет ету күйі әсер етеді. Хромосомалар айқасуында
центромерада аса маңызды роль атқарады. Хромосоманың әр түрлі
учаскелеріндегі айқасу жиілігіне гетерохромотинді және эухромотинді
аудандардың бөлінуі әсер етеді. Осыдан айқасу жиілігінің үлкен өзгеріке
ұшырайтыны байқалады. Гетерохромотинді және эухромотинді аудандардың
маңызы: Осы аудандардағы хромосома жіптерінің шиыршықталу дәрежесімен
байланысты. Ал шиыршықталу гендердің цитологиялық ара – қашықтығын
азайтады. Осыған дейін біз кроссинговердің генотипке және ол анықтайтын
клеткамен организмнің физиологиялық күйіне тәуелді екенін қарастырдық.
Айқасудың мұндай түрін спонтанды кроссинговер деп атайды. Бірақ организмнің
айқасу жиілігін өзгерту үшін сыртқы ортаның әр түрлі факторлармен әсер
етуге болады.
Әр түрлі факторлармен қолдан әсер ету нәтижесінде болған айқасуды
индукцияланған (лат. “индукцио” – қоздыру) кроссинговер деп атайды.
Хромосомалардың айқасуына әсер ететін факторлар:
- жоғарғы және төменгі температура
- иондаушы сәулелер
- клеткаларда кальций, магний
Сонымен нәсілдік заттың хромосоманың шамалы санында шоғырлануының
эволюциялық маңызы зор, осыған байланысты организмдердің белгілі деңгейдегі
тұрақтылығы қамтамасыз етіледі – егер хромосомадағы гендер тіркесі болмаса,
ұрпақтарда миллиондаған белгілер комбинациясы пайда болып, түрдің шығуына,
өмір сүруіне үлкен нұқсан келер еді.
№10 дәріс.
Тақырыбы: Мутациялық жағдайлар.
Сұрақтары:
1. Мутациялар туралы түсінік.
2. Тұқым қуалайтын өзгерістер.
3. Гендік өзгерістер.
Мутациялар сыртқы себептердің, мутагендердің арқасында пайда болады.
Артынан бұл өзгерістер тұқым қуалайды, осыған байланысты ауру тудыратын
фенотип пайда болады. Сыртқы факторлардыңтек мутация пайда болуына ғана
емес, тұқым қуалайтын аурулардың білінуіне де маңызы зор. Сыртқы себептер
организмнің тұқым қуалайтын ауруларды тез қабылдауын анықтауға үлкен көмек
көрсетеді. Ауру пайда болу үшін сыртқы себептердің жиынтығы қажет. Ересек
адамдар арасында қантамырлары аурулары мен ісік пайда болудан басқа да
тұқым қуалайтын 1,5 мыңнан астам аурулар бар. бір жағынан тұқым қуалайтын
ауруы бар адамдар міндетті түрде ауырмайды, екінші жағынан мутация арқылы
пайда болатынын көрсетті.
Әр адамның денсаулығын гендік ақпараттың сапалық күйі анықтайды.
Гендеддің негізін гендер жиыны, яғни – генофонд құрайды.Сондықтан әр ген әр
адамда түрлі күйде болады.Осы бір генннің түрлі жағдайы, мутация кезінде
пайда болды.Нақты индивидке тән аллеля жиынтығы әр адамда 100 мың геннен
құралады. Адамның гендік ақпаратына, оның құрамының бұзылуына физикалық,,
химиялық,, биологиялық факторлар әсер етеді. Осының бәрі
мутогенез,ханцерогенез,тератогенездің тууына әкеп соғады.
Ағзаның тұқымқуалаушылығының бұзылуына себеп болатын орта факторын
зерттеумен биологиялық токсикогенетика саласы айналысады. Бүгінгі таңда 100
мыңдаған мутогендер түрі белгелі.Оның құрамына түрлі физикалық факторлар
(ультрофиопетті күн родиациясы, т.б.)антропогенді және табиғи химиялық
қосылыстар, биологиялық факторлар (вирус) жатады. Мутагендер адам
қолданатын көптеген заттардың құрамынан табылып:отыр, ол; шашқа арналған
краскада, ксерокстың краскасында, қызыл шарапта, жоғары t - да қуырылған
ет пен балықта, темекі түтігінде,ол көбінесе лас шаруашылықта,қала
аусында,табиғи сулардан табылған.
Мутагендердің таралымы бірдей емес, таралу мүмкіндігі млн. рет ауысуы
мүмкін Мысалы, хлорлы винилды мутогенде гипохлоринде 0,3 – 30 шей.Сондықтан
шапшаң мутагендерді қоршаған ортада лезде жою керек. Ерекше экологиялық
қауіп тудыратыны мутагендердің сулы ортада жинақталуы,себебі суды барлық
ағза пайдаланады. Адам ағзасына ауадан гөрі су арқылы пайда болатын
мутогендер ерекше қаіуп тудырады. Осыған байланысты қазіргі таңда қоғамда
токсикогеннетикалық бақылау жүргізу қабылданған. Ол туралы БҰҰ арнайы ЮНЕМ
бағдарламасында қаралған, 1972 ж халықаралық ерекше экологиялық мәселелер
жайлы бағдарлама қабылданды.
Мутагенездің мәселесін шешуде мутаген мен антиаутагенде назар аударуымыз
керек. Дисмутагендер мутагеннің кл-ге әсерін төмендетеді, ал антимутагендер
әсерін жоғалтады. Денсаулығы тіпіті мықты мутогеннің әсерін төмендетіп
жібереді. Мұндай төмендету химиялық жолмен,мысалы, С,Д немесе зәр қышқылы
арқылы болуы мүмкін.
Тағы бір мутагендер әсер етуші фактор мутагенді адаптация.Мұнда
қарастыратын жағдай- мутагеннің мөлшері жоғарлаған сайын,мутацияның
клеткадағы саны жоғарылайды.Келесіде мутация жиілігі дозаның көлеміне
байланысты емес, тіптен төмендеуі мүмкін,яғни клетка мутагендердің
қозғалысына бейімделеді. Туа біткен аурулардың себебі әйелдің жас
ерекшелігінен болуы мүмкін, ол әйелдің 35 жастан жоғары шағында әдейі
түсік жасауы,бұл баланың Дауна ауруымен тууына әкеп соғады.Дауна синдромы
21 хромосоманың 3-сіне байланысты және адамның физикалық қабілеті мен ақыл-
есінің артта қалуымен байланысты. Аурудың жиілігі 500-700 сәбиге 1 ауыру
келеді.
Генетикалық жүктің көлемі мен мазмұнынын білуі маңызды мәселе болып
табылады. Генетикалық жүктің басты себебі гендер мутациясы мен хромосома.
Адамдағы ДНК хромосомасындағы мутациялық процесс – ұрықтанған жұмыртқа
жасушасының жартысының өз генін келесі ұрпаққа жеткізбегенін байқадық.Егер
мутагенді ауырпалық болмаған жағдай эмбрионның 10 % даму стадиясында өледі,
20 % түсік болады, ал 10 % жуық нәрестелер генетикалық жүктің кейбір
компоненттерін алады, ал 10 % келешекте ұрпақ жалғастырмау құқығынан
айырылады. Ғалымдар дәлелдегендей адамдарда генетикалық жұп 7% жұп
құралады.Ол хромосомалық аурулармен ауырғанда көрінеді, 0,5-1 % жаңа
туғанда,анамолиялап туған балада, 2,5 % порокпен туады (жүрек порогі, қоян
ерінді, қасқыр шекті), психологиялық ауру (шизофрен, мениакольды –
депрессивті синдром) немесе 2 % ақылдың артта қалуы, 1 % созылмалы
дегенеративті ауру (Эпилепция, қалқанша безінің патологиясы, мен зат
алмасуының бұзылуы).
10-жасқа дейін ауырған балалардың жақындарының 51 пайызы осы аурумен
зақымданған, 40-жастан кейін ауырғандарда бұлпайыз 19 ға дейін төмендейді.
Жас ұлғайған сайын тұқымқуалағыштық себептердіңәсері азайып, ал сыртқы
факторлардың әсері жоғарылайды. Тұқым қуалайтын аурулардың арасында
хромосома патологиясынан пайда болған аурулар үлкен орын алады. Бұл аурулар
жағдайында психикалық өзгерістер болады. Мысалы көп кездесетін даун ауруы.
Қазіргі кезде даун ауруының пайда болуы аутосомодағы өзгерістерге
байланысты. Аурудың тұқым арқылы берілуі хромосомадағы ДНК арқылы. Онда
тұқымқуалағыштық барлық мәлімет, соның ішінде патологиялық ақбарлар
сақталады.
№ 11- дәріс.
Тақырыбы: Генотип және орта.
Сұрақтары:
1. Генетика, генотип және фенотип ұғымдары.
2. Жалпы психогенетиканың заты.
3. Генетиканың әрекет-қылығы.
Генотипті білуіміз үшін біз ең алдымен қоршаған ортаны білуіміз қажет.
Олар бірінің ажырамас бөлігі болып табылады. Даму бұл орта мен генотиптің
байланысы. Орта ерекшелігін психогенетика үш түрлі жағдайларда қарастырады:
1. Генетикалық зерттеулер факторларының жеке адамдардың психологиялық
ерекшеліктерінің құрамына әсер етеді 50%.
2. Генетика ғылымында орта туралы түсінік психологиядан қарағанда көп
қолданылады. Осыған байланысты орта түсінігіне ортаның әсер етуі жатады.
Ортаның әсер етуі жалпы, отбасылық, жеке даралық деп бөлінеді. Баланың
дамып жетілуіне орта жағдайы эконмикалық, әлеуметтік, психологиялық
жағдайлар әсер етеді.
3. Психогенетика ғылымы « не бар », « не болуы » деген сұрақтарды
қарастырады.
Әр адамның психикалық келбетінің қайталанбастығы, оның дербес
ерекшеліктері жәйлі зерттеулер әлі күнге дейін толастаған жоқ. Ең ежелгі
кезден бастап адамдардың психикалық айырмашылықтары жайлы көптеген пікірлер
қалыптасқан. Батыс Европадағы көптеген елдерде адамдардың психикалық
феноменді ерекшеліктерін зерттеуге қадамдар да жасаған. Психогенетикалық
ғылым ретінде қалыптасуына XIX ғасырдың ортасында қалыптасқан
эксперименттік психология үлкен ықпалын тигізді. Эксперименталды психология
адамдардың мінез- құлқының жалпы заңдылықтарын танып білуіне мақсат етті.
Дербестік жайлы ғылыми зерттеулер ағылшын ғалымы Фрэнсис Гальтон және
неміс ғалымы Вилльям Штэрмнің атымен байланысты. Ф.Гальтон Ч.Дарвиннен жан-
жақты білім алған, көп саяхаттанған. 1865 жылы оның «Тұқым қуалаушылық,
талам және мінез» атты мақаласы шықты. Бұл еңбегі тұқым қуалаушылық жайлы
мәселелердің бастамасы болды. Ал 1869 жылы Ф.Гальтонның «Дарынның тұқым
қуалаушылығы: оның заңдылықтарын зерттеу және нәтижелілігі» атты кітабы
шықты.
Психогенетиканың ғылыми зерттеулер жұмысы басқа да ғалымдардың
еңбектері арқылы дәлелденіп отырды. Ф.Гальтонның көзқарасын ары қарай
толықтырған көзқарастар Кетлердің еңбектерінде де байқалады. Кезінде,
корольдік әскери қызметкерлерге түскендердің дарындылығы зерттеліп, ойлау
қабілетінің: біріншісі, тұрақты орта деңгейі, ал екіншісі, егер адам ауытқу
болса, не генний, не идиотияға дейін апарады деп анықтаған.
Ф.Гальтонның досы әрі шәкірті К. Пирсон Ф.Гальтонның көзқарасын қолдай
отырып жақсы бағалаған. Ф.Гальтон өз зерттеулерінде адамдардың арасындағы
дербестікті зерттей отырып, оны өлшейтін шаралармен бағалайтын
статистикалық ақпарат жасаған. Статистикалық аппарат арқылы адамның
құрылымындағы әр түрлі жағдайлардың (соматикалық, физиологиялық,
психикалық) негізге ала отырып зерттеген. Осы мәліметтерге сүйене отырып,
адамдардың өзара айырмашылықтары мен дербестіктерін дәлелдеуге тырысқан.
Ф.Гальтонның кезеңінде адамның дербес психиканың дербестілігі жайлы
көптеген жаңа ғылыми ой- пікірлер қалыптаса бастады: характереология,
этология (себеп- салдар), арнаулы психология, дербес ерекшелік психологиясы
тағыда басқалары сол кезеңдерде А.Бине, Э.Крепиник, Г.И.Россолиманың және
тағы басқа «клиникалық» еңбектері шыға бастады. 1900 жылы В.Штэрм «дербес
психологиялық ерекшеліктері» жайлы кітабында ең алғаш диыыеренциалды
психология терминін енгізген. Дәл осы жылдары психологияның екі саласы
қалыптасты және бұл саласы дифференциалды психологияның қалыптасуына негіз
болды. Бұл екі салаға: психологиялық диагностика (тестология деп те
аталды); статистикалық (жинақталған сандық мәліметтерді өңдеу, бағалау және
жүйелеу формасы).
Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің
барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да
тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен
өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ.
Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында
болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы
оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының)
болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де
мол болып келеді. Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық
дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық
жағын қарастырамыз.
Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі — оның генетикасын
зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-
пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық
ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының
көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір
қайшылық — адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті
мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық,
нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы.
Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы
жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі — ХХІ ғасырдың басында
адамның генетикалық кодының шешілуі. Генетиканың ортада дамуына байланысты
зерттеулер әсер етудің 2 түрлі факторлардың әсерін көрсетті: -ортаның
генитипке әсер етуі, -генотиптің ортаға әсері Психологияның теориялық
моделі аясында зерттеулер ортаның әсер етуін екі типте қарастырады: жалпы
және индивидуалды.
Жалпы орта ( жалпы отбасылық, отбасы аралық систематикалық) теория
ортаның әсер ету типтері ашады. Ортаның әсер етуін екі топқа бөледі:
-1. Жалпы отбасылық орта (қоғам) әр түрлі отбасы олардың әлеуметтік-
экономикалық статусы ата-аналарының білімі деңгейі тұрғын үйлері, діні
жатады.
-2. Жекелей орта (индивидуалды) отбасындағы әр адамның ерекшеліктері .
Басқа зерттеулер ортаның әсер етуін 2-ге бөліп көрсетті.
1. систематикалық қайталанатын, көп уақытқа созылатын ата-ананың
жалақысы.
2. Кездейсоқ аз уақытта болатын отбасы мүшелерінің қайтыс болуы,
кездейсоқ ортаның әсерінен ауру немесе қызықты адаммен кездесу.
Ген ортаның құбылыстары салдарынан өзгеріп отырады. Оның үш түрі бар:
1. Генотип орта корреляциясы
2. Генотип ортаның өзара байланысы
3. Ассортативность
Генотип орта корреляциясы ген тасушыға тиімді жақтарды қарастырады.
Генотип орта корреляциясының 3 типі бар: Пассивті – генотип орта
корреляциясы балалар ортаға өз ата-аналары арқылы бейімделеді Реактивті –
генотип орта корреляцияда орта әсерінен генотип тасушының әр түрлі
жағдайларынан түсіндіреді. Активті – генотип орта корреляциясы генотип
тасушы ортада, өзіндік орта құрады.
Генотип ортаның өзара әрекеттестігі ортадағы адамдардың сезімталдылығын
анықтайды және қарастырады.
М. Ризанның зерттеулерінде [по: 318], 45-47 жұп МЗ егіздерге 38-39 бір
жұмыртқалы жүптарда және 70-82 екі жұмыртқалы жүптарда ДЗ өмірінің бірінші
күндерінде жасалған (3,7 күн көтерілген және 46,9 күн шала көтерілген
немесе медициналық проблемасы болған, тексерілу орындарында жойылған)
осылардың және басқаларда бірдей жүп ішіндегі төрт темперамент типтерінің
түзетулері алынған (қозғыштық, тыныштық сақтай алу және т. б.) және мінез
сипатына байланысты түсінде белсенді және ұйықтай алмайды. МЗ егіздердің
корреляциясы шамамен 0,06 – 0,31 болып тұрады, ДЗ-лы бір жұмыртқалыларда
олар 0,06 – 0,59-ға тең, ал екі жұмыртқалыларда 0,13 – 0,30. Автордың
ойлауы бойынша, бұның басты себебі пренатальды жағдай мен туу кезіндегі
ерекшеліктер болып табылады. Уақыт тақаған сайын жағдайдың ауысуы маңызды.
10 жастардағы егіздер арасындағы төрт зерттеу бойынша – 3-тен 12 ай өмірі
(МЗ – 2,9-дан 117 жұп, ДЗ – 18-ден 213 жұп), баланың мінез-құлқын бағалау
үшін әртүрлі әдістемелерді – зертханалықтан бастап бақыауға дейін
қолданылады, тек бір жағдайда ғана ұқсастық ДЗ егіздерде жоғары болып
шықты, МЗ-ға қарағанда. Тұқым қуалаушылық коэффиценті әзірше жоғары емес –
орта есеппен 30%, бірақ генетикалық әсері айқын көрініп тұр.
№ 12- дәріс
Тақырыбы: Психогенетикалық зерттеулер
1. Психогенетикалық зерттеулердің маңызы
2. Генетикалық және орта факторларының когнетивті функциялардың
өзгермелілігіне әсері
3. Интеллектіні психогенетикалық зерттеулердің ерекшілігі
Психогенетикалық генетикалық зерттеулеріндегі негізгі әдістер
генеологиялық асыранды балаларды зерттеу және егіздерді зерттеу болып
табылады. Генеологиялық негіздер немесе генограмма деп атайды
(генеологическое дерево). Генеологиялық негіздерді немесе генограмманы
жасаудың ережелері мен символдары бар. Пробанд – бойында белгілі бір
генетикалық ұқсастығы бар адам немесе зерттеуге алынатын адам (дербес
қасиеттер: қабілеттер, ерекше белгілер, тұқым қуатын аурулар). Мінез-
құлықтың жоғарғы формалары дамуының екі негізгі тармағы ағымы ретінде
көрінетін құбылыстармен үздіксіз байланысты. Психогенетикада кез-келген
жаңа түрдің қалыптасып, дамуына, оның ерекшелігінің пайда болуы орта
факторлардың әсерлері де мүмкін. Жеке адамның қалыптасып, дамуында ортаның
алатын орнын көптеген психогенетиктер мойындаған.
Мендель ашқан заңдылықтардың дұрыс екендігі 1900 жылдан кейін
өсімдіктер мен жануарлардың түрлі белгілері мен қасиеттерінің тұқым
қуалауына жүргізілген көптеген зерттеулердің нәтижесінде дәлелденді.
Мендель анықтаған будан ұрпақтағы белгілердің ажырауының ара қатынасы әрбір
ген тек бір белгілердің тұқым қуалауын қуаттаған жағдайда дұрыс болып
есептеледі. Мысалы, бір ген бұршақ тұқымының тегіс болуын, екіншісі — кедір-
бұдырлығын анықтайды. Сонымен қатар, гендер мен олар анықтайтын белгілердің
ара қатынасының күрделі және әр түрлі сипатта болатындығын аңғартатын біраз
деректер жинақталды. Біріншіден, бір геннің өзі бірнеше белгіге қатарынан
әсер ете алатындығы, екіншіден, бір белгіні кейде бірнеше ген бірігіп
анықтайтындығы, яғни бұл жағдайда гендердің өзара әрекеттесетіндігі белгілі
болды. Сонымен, организмнің көптеген белгілері мен қасиеттерінің фенотиптік
көрінісі онтогенез (жеке даму) кезінде гендердің өзара әрекеттесуімен
түсіндіріледі. Гендердің өзара әрекеттесу құбылысының ашылуы генетиканың
әрі қарай дамуында маңызды орын алды. Осы заңдылықтың негізінде ХІХ
ғасырдың аяғында неміс биологы А.Вейсман ұсынған организмнің тұқым
қуалайтын факторларының мозаикасы (алалығы) туралы ұғым теріске шығарылды.
Оның орнына организмнің кез келген белгісінің дамуы барысында генотип
жүйесіндегі күрделі байланыстар мен өзара әрекеттесу туралы мәселе
көтеріледі. Кейде бір геннің өзі екі немесе бірнеше белгілердің дамуына
әсер етеді. Мұндай құбылысты геннің жан-жақты әсері деп атайды. Гендердің
жан- жақты әсерінің биохимиялық негізі біршама жақсы зерттелген. Бір геннің
бақылауымен түзілетін бір белок— фермент тек жалғыз ғана белгінің дамуын
анықтап қоймайды. Сонымен қатар басқа да белгілер мен қасиеттердің дамуына
қатысты биосинтез реакцияларына әсер етеді. Гендердің жан- жақты әсері
көптеген организмдерде кездеседі.
Кемелдену-онтогенездің ұзақ даму кезеңі. Ол жеке тұлғаның рухани,
интеллектуалды, дене қабілеттерінің ең жоғарығы дамуымен ерекшеленеді.
Хронологиялық жасы шартты, индивидуалды. Ол адамның әлеуметтік-
экономикалық жағдайына байланысты. Төмеңгі шекарасы бозбаланыңаяқталуы 20-
21 жас, жоғарғы шекарасы қарттық шақтың басталуы 60-65 жасты қамтиды.
Л.С.Выготский кемелденудің (18-25 жастардағы) адамда дамуды бала дамуының
заңдылығына бағынбайды дейді. Барлық ересек адамның даму деңгейі бірдей
болмайды. Әлеуметтік және эмоционалды ессею кезеңінде бірте- бірте дене
дамуның өзгеруіне, білім, тәжірибенің өсуіне байланысты болады.
Зерттеулерде есеюдің шекарасын, оның дағдарыс кезеңдерін анықтауда бір
шешімге келген жоқ. Стадиялар адамдардың өздерінің қойған мақсаттарына
байланысты анықталып, шекарасы белгіленеді. Негізінен теориялық зерттеулер
қарттық кезеңді балалық шақпен салыстыруда Ф.Олпорт былай көрсетеді:
«Қарттық есею дегеніміз адамның балалық шақтағы мотивация формаларын
өлшеу»,-деп бағалайды. Сондықтан даму психологиясында бұл кезеңнің
зерттеулері өміршең болып табылады. Кейінгі кездерде «акмеология» (грек
сөзі- «акме» ең жоғарғы жетістік) бағыты пайда болды. Ол ересек адамның ең
жоғарғы жетістігінің интенсивті дамуын зерттеуді қарастырады. Негізін
салғандардың бірі-А.А.Бодалев. Алайда көптеген зерттеулердің дені кәсіби
мамандықтағы жетістіктерге байланысты болды. Сонымен қоса отбасының
тұрақтылығына байланысты аймақты да қамтыды.
Кемелдену кезеңі бозбалалық кезеңінен айырмашылығы өзінің дене және
жыныстық пісіп жетілудің жоғары деңгейі мен жалпы соматикалық дамудың
аяқталуымен сипатталуы. Бұл кезең интеллектуалды жетістік кезеңі болып
табылады. Б.Г.Ананьев: «Ақыл- ой дамуның ерекшелігі- онтогенетикалық
феномен болып табылады»,- деді. Э.Клапаред есеюді психикалық «қатаю» қалпы,
яғни даму үрдісі тоқтайды, ал В.Джеймстің айтуынша, 25 жастан кейін ересек
адам жаңа идеяны қабылдай алмайды: ізденімпаздық өтеді, ақыл- ой
байланыстары қалыптасқан, ассимиляцияға қабілеттілік тоқтайды.
Л.С.Выготский пікірінше, есею балалық шақ дамуынан басқа заңдылықтарға
бағынады. Э.Эриксон кезеңдегі болатын өзгерістер: материалдық,
экономикалық, т.б. жағдайларға тәуелсіз жаңа әлеуметтік, экономикалық
статусқа байланысты. Ерте есею (21-25) кезеңінде кәсіби мамандану,
қызығушылық пен мативтердің бір- біріне тең келу белсенді қалыптасады.
Отбасы құру, жан жарын іздеу де негізгі проблема болады. 26-30 жас өмірлік
жол табу мен әлеуметтік статус факторларын қарастырады. 30-33, 40-45
жастағылар бала тәрбиесі, жоғары материалдық жетістік, қызықты жұмыс
мотивтеріне ауысады. 40-50 55-60 жас отбасындағы өзгерістер (балалардың
бөлек кетуі), өмірлік жоспардың өзгеруі, әлеуметтік белсенділікпен
сипатталады. Дамудың әр бір стадиялары психоәлеуметтік кикілжіңдермен
сипатталады да, ол өз шешімін табады. Жеке тұлғадағы дағдарыс жаңа өмірлік
мақсаттарға байланысты тууы мүмкін. Бұл кезең келелі бетбұрыс болды.
Э.Эриксон есею кезеңінің барлық стадияларында идентика (жекелік) негізгі
актуалды дейді. Оның бұл даму моделін Д.Левинсон дамытады. Д.Левинсон адам
өмірінің төрт дәуірді: балалық және бозбалалық кезеңі (0-22жас), ерте есею,
орташа есею, кеш есею (60 жастан кейін) деп бөледі.
Жеке тұлғаның бұл кезеңін зерттеушілер дамудың қозғаушы күшін әр түрлі
түсіндіреді. Ш.Бюлер есеюдің фазаларын «өзін- өзі анықтау» кезеңі деп
қарастырады. Дж.Лоувингер бұл кезеңді өзі туралы қарым- қатынастың
қайшылығы жоқ деп психоанализ бен Л.Колбергтің адамгершілік даму
теориясымен біріктіре қарастырады. Дж.Лоувингер стадиялары:
Саналық стадиясы: адамдар өздері туралы түсініктерді өздерінің
жетістіктеріне байланысты есептейді, беделді адамдар мен құрбы-
құрдастарының пікірлеріне де сүйенуі мүмкін. Сонымен бірге өздеріне сын
көзбен де қарайды.
Автономды стадия: ішкі өздерінің жеке жетістіктері мен идеал
арасындағы кикілжіңдерді саналау. Басқа адамдарды түсінуге, достардың
таңдауын сыйлау, төзімділік танытумен ерекшеленеді.
Интегралды стадия: өздерінің ішкі және басқа адамдармен қарым- қатынас
талабын орындау, оларды бағалаумен ерекшеленеді.
Р.М.Грановская ересек адамның даму стадияларын: 25-35 ерте есею, 35-
45 орташа есею, 45-60 кеш есею, 60-70 қарттық шақ деп бөлінеді. Қарттық
кезең дағдарысы- кемелдену мен қарттық кезеңдер арасында байқалады. Бұл
дағдарыс екінші кемелдену кезеңінен қарттық кезеңге көшумен байланысты.
Қарттық кезеңде ішкі әрекет маңызды ролді алады. Э.Эриксон теориясына
сүйенетін болсақ, қарттық өмір сүруде аяқтау кезеңі болып табылады... Қарт
адам өз өмірінің мәнін ойлайды. Эриксонның анықтауы бойынша, даналық
дегеніміз ұрпақтар байланысының бірізділігінен тұрады. Қарттық кезеңдегі
адамдар тұқым қуалау арқылы және жүре пайда болатын психикалық ауруларға
шалдығуы мүмкін. Мәселен,қарт адамдардың көбі Альцгеймер ауруымен ауырады.
Статистика бойынша, дүние жүзінде 65- тен асқан жастағыларды зерттеген: 65-
69 жастағылардың- 13% , 70-74жастағылардың- 16%, 75-79 жастағылардың- 19%,
80-84 жастағылардың- 23%, 85-89 жастағылардың- 40%, 90-100 жастағылардың-
69% Альцгеймер ауруына бейім болатынын көрсеткен. Альцгеймер ауруы
(альцгеймер типіндегі пресенильді жəне сенильді деменция)- жанұя мен
қоғамның бейімделуінің айқын бұзылыстарына алып келетін тұлғаның, естің
жəне практикалық қызмет дағдылардың үдетуші жəне қайтымсыз жоғалуы. Алғаш
рет 1907 жылы неміс неврологы Алоис Альцгейлирмен (1864- 1915)
сипатталынған. Бұл аурумен 80 жастан жоғары адамдардың 20% зардап шегеді,
ол қарт адамдардың өлім себептері арасында төртінші орын алады.
Альцгеймер аруы- нейродегенеративті аурудың ең таратырылған формасы, ол
қарт адамдардың ақыл- есінен адасқанына әкеледі (2/3 қарт адамдардың
барлығы ақылынан адасады). Қарт адамдардың жасы 65- тен асқандардың 7%
ауырады. Клиникалық көрсеткішінің анықтауы бойынша интеллектуалды
қабілеттің, естің, сөздің, бағдарланудың озықтығының нашарлануына және
пікірінше мәселені шешу қабілетінің нашарлануын көрсетеді. Кейін бірте-
бірте дамудағы қозғалыстың, жүріс- тұрысының нашарлануына әкеледі.
Альцгеймер ауруының себептері табиғаттық ауруды және дамуындағы генді
айқындайтын біркелкі алдыға жылжытатынымен түсіндіріледі. Альцгеймердің аз
кездесетін формасы– ол 65 жастан басталып аутосомалық- доминантты тұқым
қуалаушылық мінездемесінде анықталады. Осылардың көбіне геннің 14-ші
хромосомасы (пресенилин- 1) жауап береді, ал орташа бөлігінде ерте
ауыратыны осы ұқсас гендерімен байланысқан (пресенилин- 2), олар 1-ші
хромосомаларда және 21-ші хромосомалардағы амилоидты белогінің алдында
тұрғанды көрсетеді. Сыртқы клеткаларынның амилоидты белоктың жиыны нервттік
жіпшелерде- осы аурудың барша белгілеріне сай мінездеме болып келеді.
Осындай ықпал Дауна синдромында да (патология 21-ші хромосомамен
байланысқан) анықталады, және Даунамен ауыратын адамдардың 50 жастарында
Альцгеймер ауруына шалдығады. Жоғарыда аталған геннің шарасыз дамуындағы
Альцгеймер ауруының ерте формасына әкеледі.
Альцгеймер аурудың ерте басталуы геннің идентификациясымен байланысты,
экстракорпоральды ұрықтандыру техникасымен қолдануға рұқсат беретін әбден
жаңа үйлесім. Жақын арада 30 жастағы әйел V717L генін тасушы болып,
Альцгеймердің ерте дамуындағы ауруын төрт он жылдықта (жиелікте, оның
апайында ауруының дамуы 38 жаста пайда болғанын) анықтаған.
Осы әйелдің жұмыртқа жасушалары донорлық спермамен ұрықталған және
маткасындағы имплантациясы берілген генмен тестіленген болып көрсетілген.
Патологиялық мутацияға жатпайтын бірнеше эмбрионалдардан алынғандары
маткаға салынған болатын, солардан тек біреуі ғана дамуында, әйел
патологиялық генінсіз дені сау баланы өмірге сәтті әкеліп аяқталған.
Мынандай мысал Альцгеймер ауруындағы ерте дамуын анықтап, басты
генетикалық диагнозы баланың осындай генін тоқтату мақсатымен техниканы
қолдану болып табылады. Экстракорпоральды ұрықтандыру техникасын
қолданғанда этикалық реттелген мәселелерінің мақсатымен байланысты, көп
уақыттарда анасының Альцгеймерлік ауруының мүмкіншілігі, бірнеше жылдар
аралығында дамылса, онда ол өз баласында асырауға, тәрбиелеуге жағдайы да
келмеуі мүмкін.
Альцгеймер ауруының қарапайым формасымен байланысқан аллельді айқындауы
үлкен лайықтылықты, абыройды (достоинство) береді (ауру 7-8 он жылдықта
пайда болады). 19-шы хромосомада аполипротеин E (Apo E) гені орналасқан,
оларда үш варианттары бар (є- 2, є- 3және є- 4 аллельдері). Жие кездесетіні
є- 4 солтүстікевропалық популяцияларда- 15%, ал Альцгеймермен ауыратындарда-
40% құрайды, ол дегеніміз екі есе көп екенін байқауға болады. Мұндай
образы барлық аллельді Apo E є- 4 маңызды ықпалды алмайды, ол аурудың пайда
болуына толық белгі емес, бірақта генотипте бар болғаны- ол генетикалық
фактордың тәуекеліне әкеледі. є- 4 бір аллельден тұрған гендерден
қарағанда є- 4 екі көшірмесінен екі есе көп тәуекелдікті байқаймыз.
Деректер бойынша, ең аз кездесетіні є- 2 аллель (8%) қорғау факторлық
рөлін ойнауы мүмкін (Corder et al.,1994).
Қоршаған ортаның әсерінен жігерлі әрекетті генетикалық фактордың
тәуекелінде болады. Жие көрсеткіштерінде, бастың жарақаты (аз уақытқа есін
жоғалтуға әкеледі) Apo E є- 4 аллелінің бір көшірмесі аурудың тәуекелігінде
он есе көбейеді.
Альцгеймер ауруын төмендету тәуекелділік факторларының ішінде ең
маңыздысы жоғары білімнің ықпалы (деменциялық даму тәуелділігі 2-3 есе
азаяды). Когнитивті іс- әрекетімен байланысқан мамандықтар осы қорғаныстық
эффектісін жігерлейді. Кейбір зерттеушілердің көрсеткіші бойынша, үнемі
когнитивті белсенділік болу керек, ол шахмат ойыны, кітап, газеттерді оқу,
ақпараттарды тыңдау- Альцгеймер ауруының дамуын төмендетеді. Осы қорғаныс
эффектіні түсіндіретін болжамы, когнитивті жүктемеде синапстық саны артады
да, аурудың дамуын баяулайды. Осындай мәліметтер жануарларға өткізілген
эксперименттерінде дәлелденген, белгілі бір қоршаған ортаның толықтыруынан
және әр түрлі образды әрекеттері жарты шарының үлкен қабығындағы синапстық
және дендриттік таяқшаларының сандарын үлкейтеді.
Қазақстан психологы Сәбет Бап-Баба дарындылықты белгілі іс-әрекет
саласындағы табысты қамтамасыз етуші қабілеттер тобы дей келе,
дарындылықтың аса жоғары деңгейі «талант» және «данышпандылық» деп екіге
бөледі. [1] Дарындылықтың негізі Л.Выготскийдің, В.Крутецкийдің,
Н.Лейтистің, В.Тепловтың, В.Штерннің «Ақыл-ой дарындылығы», К.Юнгтің
«Дарындылық феномені», А.Матюшкиннің «Дарынды балаға ата-анамен тәрбиешінің
көзімен қарау», А.Биненің «Ақыл-ой қабілеттілігін өлшеу, зерттеу», В.Меде
мен Г.Пиорковскийдің «Балалық дарындылық» Ф.Гальтонның «Таланттың тұқым
қууы» еңбектерінде кеңінен қарастырылды. Бірақ, дарындылықтың
психогенетикалық негізі мен ерекшеліктері мәні туралы мәліметтер ашылмаған.
«Дарындылық», «қабілет», «тума қасиет» сияқты ұғымдар педагогика мен
психология ғылымдар саласында жиі кездеседі және қолданылады.
Қабілет дамуы мен көрінісінің ең жоғары деңгейі «талант»,
«дарындылық», «шығармашылық» деген терминдермен аталады. Адамның арнай
қабілеттері өз тарапынан белгілі жағдайларда ақыл-ойдың (интеллектінің)
дамуына әсер етеді.
Психогенетиканың негізін қалаушылардың бірі Ф.Гальтон екені бізге
мәлім. Оның «Тұқымдағы ғұлама» кітабында тұқымқуалайтын нышанның талантты
және ғұлама адамдардың пайда болуына тигізетін әсері туралы
жазылған[2,158]. «Дарындылық» сөзінің өзі туғаннан берілген сый деп
түсініледі. Ғұламалылық пен таланттың тұқымқуалайтын табиғатын дарындылық
табиғаты дейміз. Тума талант туралы теория ерекше қабілеттерді
тұқымқуалайтын нышандармен байланыстырады. Психологияда қабілет жайлы
мынандай концепциялар бар: жеке адамның биологиялық анықталған қасиеттері,
олардың көрініс беруі және дамуы атадан балаға мұра болып қалғандығы. Бұл
пікірді психологтар ғана емес, ғылым мен өнердің кейбір өкілдері қолдайды.
Таланттылық немесе ғұламалылық түсініктеріне анықтама беру
интеллектіге қарағанда әлдеқайда жауапты. Ғұламалылыққа қажетті психикалық
қасиеттерге интеллект, шығармашылық бастау және мотивация жатады. Жалпы,
генетика ғылымы негізінде ген арқылы берілетін талант өте қажетті, бірақ ол
ғұлама болу үшін жеткіліксіз. Тума талант концепциясын дәлелдеу немесе
жоққа шығаруды қарапайым әдістермен түсіндіру өте күрделі. Дарынды
адамдардың өмірбаянын талдау концепцияның әділеттілігіне сенімсіздік
тудырады. Егер, дарындылықтың генетикалық нышаны мен тума сипаты болса,
онда байқауға болатындай қасиеттері арқылы адамдар қай іс-әрекет саласында
жетістікке, сәттілікке жететіні туралы болжау жасауға болар еді. Қабілетке
тән белгілі сипат болу керек, мысалы, музыкалық дарындылық (бірақ бұл
талант әр түрлі формада жүзеге асады).
Енді, таланттың ерте пайда болуы жайлы мәселелерді қарастырайық.
Балаларда ерте пайда болатын қабілеттер туралы көптеген мәліметтер бар.
Мысалы, бала 5 айлық кезінде сөйлей бастағаны туралы жағдай сипатталған.
Бір ай өткен соң баланың сөздік қоры 500 сөзден тұрған, ал үш жасқа
келгенде ол үш тілде сөйлеген. Осындай көптеген құбылыстар ретроспективті
сипатта болып келеді, себебі оларды ғалымдар басынан бастап бақылап,
зерттеген емес. Таланттың ерте көрініс беруі мен ерте дамуы түсініктерін
біз шатастырмауымыз керек. Көптеген жағдаяттар ерте немесе алдын ала
дамумен түсіндіріледі (әсіресе сөздің дамуы)[2.160].
Генетикалық қабілеттердің пайда болуын белгілі бір икемділіктерді
меңгерудегі жеңілдікпен түсіндіруге болады. Кейбір адамдарға бір нәрсені
меңгеру үшін үлкен күш керек, ал кейбіреулер жеңілдікпен қағып алады. Бірақ
арнайы зерттеулер бұл көзқарасты дәлелдемейді. Жетістікке жеткен
музыканттар мен басқаларды зерттеу көрсеткендей, жаттығудың ұзақтығы
қабілет дамуының деңгейіне әсер етпейді.
Генетикалық шарттанған қасиеттерді шегеріп тастауға болмайды. Мысалы,
мақсатқа қайтсемде жетем деген табандылық, қабілет генетикалық нышанға
байланысты болып келеді. Бірақ тума талант концепциясында қабілеттің басқа
көрінісі туралы айтылған. Жетістікке жету мен тәжірибенің арқасында дарынды
адам нақты іс-әрекеттің икемділігін меңгерудегі жетістік пен сол іс-
әрекетке талпынғандықтан көп жаттығады екен. Сәттілік пен жетістік
интенсивті жаттығулардан кейін келетіні анық. Ең керемет музыканттардың өзі
ата-ана тарапынан итермелеушіліктің болмаған жағдайда музыкамен
айналысулары екіталай екендерін мойындауда. Оқудағы сәттілікке әсер ететін
тәжірибенің сапасы мен саны, «экстроординарлы» жетістіктің негізі бола
алатын әсерлерге [4.77] жататындар:
1. зейін және ойын жинақтауға қабілеттілік;
2. мотивацияның деңгейі;
3. өз-өзіне деген сенімділік, оптимизм;
4. белсенді болу;
Тума талант концепциясын дәлелдейтін жеткілікті мәліметтер көп емес.
Ғұламалардың ұрпақтары қарапайым адамдардан айырмашылықтары жоқ, яғни
олардың ерекше қасиеттері тума нышандармен байланысты емес.
Бір жағынан ол тума болады дегенін нақтылайтын мәліметтердің
болмағанымен, оған қоршаған ортаның әсерін иденфикация жасау қолдан келмей
жатыр. Бұл жағдай жайлы да көптеген көзқарастар мен пікірлер бар. Сол
пікірлерді жалпылай отырып мынаны айтуға болады, егер әлеуметтік-
экономикалық статус, жанұялық қоршаған орта, дарынды ата-ана барлығы
жабылып ғұламаны жасап шығару үшін өз үлестерін қосатын болса, онда
жанұядағы әрбір бала сәттілікке мүмкіндік алушы еді. Бірақ, Дарвин,
Гальтон, Декарт және тағы басқа дарынды, талантты адамдардың аға, апайлары,
бауыр-сіңілдері туралы қайсыларыңыз естіп едіңіздер?
Психогенетикалық ғылыми зерттеулер дарындылық қасиеттердің пайда
болуына эмергенез, импрессинг және қоршаған орта әсерлері сияқты фактілерге
де ерекше мән береді[2.165].
Эмергенез немесе эмергенетикалық қасиет дегеніміз геннің ерекше
конфигурациясына байланысты құбылыс және гендер жиынтығымен анықталады.
Геннің кез-келген конфигурациясының өзгерісі белгілі қасиеттің жойылып
кетуіне әкеледі. Монозиготалы егіздердің эмергенездік қасиеттері ұқсас
болып келеді. Туыс адамдарда бұл жиынтық бірдей емес, олар аз да болса
өзгертілген, ол геннің конфигурациясының бұзылуына әкеледі. Туыс адамдар
мен таныс емес бөтен адамдардағы эмергенездік қасиеттердің көрініс беруі
сирек болады. Осы қасиеттің болуы бір ата-ананың балаларының әр түрлі
болатындығын түсіндіре алады.
Импрессингті балалық немесе жасөспірімдік кезеңдегі терең із қалдырып,
оның бүкіл болашақ өміріндегі іс-әрекетінің мотивын, адамның әрекет-
қылығының өзгеруіне әсерін тигізетін жағдайлар деп түсінеміз.
Адам үшін өзін-өзі бекітуде қоршаған ортаның көңіл аударуы,үлгі
тұтуы өте маңызды. Мысалы, физик А.Комтон 8 жаста болғанда анасына «ғылыми
трактат» - деп есептелінген дәптерді көрсеткен. Анасы болса оны мәнгі есте
қалатындай етіп құттықтаған. Егер анасы сол кезде күлген болса, бала ғылыми
жұмысқа деген қызығушылығын біржола жоғалтар еді [3]. Өзін-өзі
бекітуге,үлкендер тарапынан таңқалу, таңырқаудың маңызы өте зор. Балалар
тілдерінің ерте шығуы ата-аналарының таңқалуын, көңіл бөлуін туғызды, бұл
да өзінің қасиеті бойынша импрессингті еске түсіреді. Сөзді меңгеру де
ұқсас заңдар бойынша жүреді. Импрессинг нәтижесінде тұлғаның қызығушылық
қасиеті қалыптасады, адамның барлық әрекет-қылығына, «экстроординарлы»
қабілеттердің қалыптасуына әсер етіп, нәтижесінде жетістіктің ерекше
түрінде жүзеге асады.
Таланттылықтың пайда болуына қоршаған ортаның, жанұяның (жағымды,
жағымсыз типтері), ата-ананың балаға қарым-қатынасы, мейірімінің әсері өте
зор. Солардың кейбіреулері аяқасты болып келеді. Мысалы, ата-аналық
депривация, ата-ана құқығынан айрылған, бір немесе екі ата-анасынан
айрылған балалар. Мұндай типті жағдайлар өте жағымсыз нәтижелерге алып
келеді. Статистика бойынша тек 8% адамдар ата-анасынан ерте айрылуына
байланысты қылмыстық әрекеттерге барған және психикалық патологиялық
жағдайларға ұшыраған.
Интеллектуалды дарынды жоғары сынып оқушыларының психологиялық
сипаттамалары да көңіл бөлуді қажет етеді. Олардың эмоционалды қасиеттері
туралы айтатын болсақ, орташа қабілеттері бар оқушылармен салыстырғанда
олардың ішінде оқуға, ойлауға, жалғыздыққа деген үлкен мотивацияның бар
екенін байқауға болады. Ғылыми зерттеулер балалардың туу ретіне байланысты
олардың арасындағы айырмашылықтарға көңіл бөлген. Ерекше ғұламалардың көбі
тұңғыштардың арасынан шыққан. Анасының ең сүйікті баласы өз-өзіне,
жетістікке,сәттілікке жететініне сенімді болып, жетістікке және сәттілікке
жетеді.
Эфроимсон ғұламалылықтың себебін анықтауда оған қатысы бар
генетикалық және қоршаған орта әсерлерімен байланысты факторларды атайды.
Осындай факторлардың бірі погадра ауруының әсері.Погадра ауруы зәр шығару
процесінің бұзылуымен байланысты және көбінесе ер адамдарда болады. Оның
пайда болуы тұқымқууға және тамақтануда пурині бар азықтарды шектен тыс
пайлаланудан болуы мүмкін (1000 ер адамның ішінен үшеуінде, 0,3%-інде
кездеседі). Ерекше талантты адамдардың арасынан погадра жиі кездеседі.
Англияда ерекше талантты 1033 адамдардың арасында 55 погадрамен ауырады
екен (5,3%).Осы аурумен ауру жиілігі қарапайым адмдардан гөрі ерекше
талантты, дарынды адамдарда жоғары болып келеді.
Погадра ауруымен көптеген физиктер, ғалымдар, саясаткерлер, жазушылар,
бейнелеушілер (мысалы, Дарвин, Галилей, Ньютон, Гарвей, Эразм, Роттердам,
Монтень, Бисмарк, Кромвель, Александр Македонский, Цезарь, Тургенев,
Бетховен, Рубенс, Микеланджело, Рембрандт және тағы басқалар) ауырған.
Погадрамен ауырған ғұлама тұлғалар энергияға толы, табанды, демалуды,
мақсаттарына жетуде асығу дегенді білмейтін, темірдей мықты ерікті, жүйелі,
айтқанынан қайтпайтын адамдар. Мотивациялары өте жақсы дамыған, соның
негізінде ақыл-ойлары, физикалық еңбекке талпынғыштығы, мақсатшылдығы
ерекше нәтижелерге жеткізеді.Ғалымдардың пікірінше зәр шығару процесіндегі
қышқыл жүйке жүйесіне стимул береді деп есептеген. Зәр қышқылының құрамы
кейбір психостимуляторлы заттарға ұқсас келетіні байқалған (мысалы кофеге).
Эфроимсонның пікірі бойынша талантты адамдарда кездесетін тұқым
қуалайтын Марфан мен Моррис синдромдары да өте сирек кездесетін ауру.
Эфроимсон атап өткен себептердің ішінен гипоманикальды депрессияны да
айтуға болады. Гипоманикальды депрессия синдромында тұлғаның жүйке жүйесіне
циклотомды ерекшелігі тән. Циклотомдарда көңіл-күйлерінің жиі өзгеруі
байқалады.
Мұндай типті тұлғалар талантты адамдардың арасында өте көп, мысалы
Гете, Линней, Гоголь, Пушкин, Диккенс, Лев Толстой. Осылардың арасынан
циклотимиктер жиі кездеседі. Гипоманикальды депрессия 1000 адамның арасынан
төртеуінде кезіксе, ғұламалардың арасынан 100 адамның төртеуінде болады.
Көтерілу деңгейі кезінде жүйке жүйесі мен физикалық күштің артуы байқалып,
жетістікке жету мүмкіндігі артады.
№ 13- дәріс.
Тақырыбы: Темпераментті психогенетикалық зерттеу.
Сұрақтары:
1. Психикалық қасиеттердің генетикалық негізі.
2. Темпераменттің генетикалық ереркшелігі.
3. Темпераментті зерттеудің қазіргі кезеңдегі негіздері.
Адамның даралығын көрсететін (қабілет, мінез, темперамент, қызығу)
кейбір анатомиялық-физиологиялық тума қасиеттерімен де орайлас көрініп
отырады. Әр адамның жеке басына тән дара өзгешеліктің бірі ретінде
темперамент саналады. Темперамент – организмнің физиологиялық
өзгешеліктерімен, әсіресе жоғары нерв қызметінің тума қасиеттерімен шарттас
психикалық құбылыс. Темперамент адамның жалпы қозғалысынан да, психиканың
күші мен тереңдігінен де, адамның көңіл-күй ерекшелігінен де, эмоция
сезімдерінен де жақсы байқалып отырады.
Психологиялық сөздікте темпераментке мынандай анықтама беріледі:
«Темперамент (лат. т. ауд. Temperamentum – бөлшектердің тиісті қатынасы) –
тұлғаның психикалық құбылыстарының динамикасын сипаттайтын тұлғаның тұрақты
индивидуалды қасиеттерінің заңдық қатынасы.».
Темперамент – жеке адамның әлеуметтік тұлға ретінде қалыптасуының
биологиялық, яғни табиғи ірге тасы. Темпераменттің әрқилы қасиеттері
заңдылықтар негізінде белгілі бір құрылымды түзеді. Темперамент көбіне
адамға тума берілген әрекет-қылығының ұдайы қозғалыстағы сипатын
бейнелейді.
Индивидке тән динамикалық қасиеттер бір-бірімен байланысып өзіндік бір
құрылымды түзеді. Психиканың өзіндік индивидуалдық және табиғи шартталған
динамикалық құбылыстар жиынтығын темперамент деп атайды. Темперамент
қасиеттерін адамның тұлғалық қасиеттер қатарына шартты түрде ғана кіргізуге
болады, көбінесе олар биологиялық шартталған және туа пайда болатындықтан
оның даралық ерекшеліктерін құрайды. Ол ағза, тұлға және танымдық процестер
арасындағы «көпір» ретінде жұмыс атқарады.
Көне грек медигі Гиппократ (б.з.д. V ғ.) ілімі бойынша, ағза күйі
негізінен оның ішіндегі сұйықтықтың мөлшер қатынасына тәуелді деген (қан,
лимфа, өт). Бұл сұйықтықтарды араластырғандағы шығатын пропорциялар грекше
«красис» деп аталады. Бірнеше ғасырлар өткен соң римдік емшілер бұл
түсінікті латынша temperamentum деді («бөліктердің керекті сәйкестігі»),
осыдан «темперамент» сөзі шыққан. Кейіннен антикалық дәуірде адамның
психикалық ерекшелігі осы красис немесе темпераменттен, яғни
пропорциялардан тәуелді екендігі мойындалды. Римдік анатом және дәрігер
Клавдий Гален (б.з.д. II ғ.) темпераменттің алғаш кеңейтілген
классификациясын 13 типке бөліп берді. Кейін 4 типке дейін қысқартылды.
Ерте кездегі темпераменттің органикалық негізі туралы деректер қазір тек
тарихи қызығушылықты тудырады. Алайда индивидуалдық құрылымы әр
түрлілігімен сипатталатын психиканың динамикалық құбылыстарында типтік
варианттарды байқауға болады.
Көп ғасырлар бойы психиканың динамикалық құбылыстар тұрғысынан
айырмашылық себептерін түсінгісі келген көптеген гипотезалар шықты.
Гуморальдық жүйелерге назар аударылды. Неміс философы И. Кант (18 ғ. аяғы)
темпераменттің табиғи негізі болып қанның индивидуылдық ерекшелігі саналады
деген. Бұған жақын орыс педагогы, анатом және дәрігері П. Ф. Лесгафт (1837-
1909) темперамент қан сауыттарының жуандығы мен кеңдігіне байланысты деп
тұжырымдады. Бұл теорияға сәйкес қан айналымның жылдамдығы мен күші әр
түрлі стимулдарға жауап ретінде ағзаның индивидуалдық қозу және реакция
ұзақтығына байланысты.
Неміс психиатры Э. Кречмер индивидтің психикалық құрылысы оның дене
құрылымына сәйкес деген. Бұл конституциялық типология теориясының мәні: әр
адам өз дене құрылымына орай өзіндік психикалық ерекшелікке ие. Осыдан,
дене мүшелерінің (қол, аяқ, бас, кеуде т.б.) сырттай өлшемдеріне байланысты
4 конституционалды психикалық тип белгіленген:
1. Лептосоматик - бойшаң, нәзік денелі, көкірек тұсы жайылыңқы, тар
иықты, қол-аяғы ұзын, сидыйған.
2. Пикник – мығым, семізшең, кіші немесе орта бойлы, қарны қампиған,
домалақ бас, қысқа мойын.
3. Атлетик – бұлшық еттері күшті дамыған, денесі мығым, берік; ұзынша не
орта бойлы, кең иықты, жамбас сүйектері тартылған.
4. Диспластик – дене бітімі қисынсыз. Бұл адамдар - әрқилы мүшелік зақым-
сырқаттарға ұшырағандар (сырықтай ұзын, қауға бас, тума аяқ-қолы
кемістер).
Аталған дене құрылымы типтеріне үш темперамент типі сай: шизотомик,
иксотомик, циклотомик. Шизотомик – дене құрылымы нәзік, әлсіз дамыған,
тұйық, эмоциялары ауыспалы, тұрақсыз, талаптар мен көзқарастар өзгеріміне
ере бермейді, осыдан қоршаған ортаға икемделуі қиын. Иксотомик – денесі
мығым, мінезі байсалды, сезімталдығы кем, ым-ишараға жоқ, ойлау қабілеті
шабан, көбінесе майдашыл. Циклотомик – семізшең, домаланған денелі,
эмоциялары қайғы мен қуаныштың арасында бірдей, тіл табысқыш, көзқарастары
шындықтан ауытқымайды. Дене құрылымының типі мен кейбір психикалық
қасиеттерді химиялық құрамымен, ішкі секреция бездері бөлетін гормондармен
шартталған деген. Американдық ғалым У.Шелдон да индивидуалдық психологиялық
ерекшелігі мен гормондар жүйесімен реттелінетін дене ерекшелігі
(эмбриологиялық белгілер) арасындағы тікелей байланысты көрсетті.
Темпераменттің табиғи негізі туралы жаңа зерттеулерге басқа нәрсе
тән: барлық әрекет-қылық динамикасында көрініс табатын сыртқы және ішкі
шарттар міндетті түрде ми арқылы іске асырылады. Осы мидың функционалдық
ерекшелігінде, оның қабығы мен қабықастында және жоғары жүйке әрекеті
қасиеттерінде қазіргі заман ғылымы бойынша индивидуалдық ерекшеліктер
себебі көрсетіледі.
Динамикалық құбылыстардың белгілі бір құрылымы темперамент типін
сипаттайды. Адам темпераментінің қандай екендігін нақты айту қиын. Жүйке
жүйесінің типі тұқым қуалаушылықпен анықталса да абсолютті өзгермейді деп
айтуға болмайды. Жыл сайын, сонымен қатар жүйеленген жаттығулар, тәрбие,
өмірлік жағдайлардан жүйке процестері әлсіз немесе күшті, олардың
жұмылдырылуы жылдам немесе баяу болуы мүмкін.
Темперамент әрекет-қылықтың мазмұнды жағын емес, тек қана динамикалық
жағын анықтайтынына ерекше көңіл аудару керек. Бір темпераменттің негізінде
«ұлы» немесе әлеуметтік-маңызсыз тұлға болуы мүмкін. Темпераменттің
физиологиялық негіздерін ғылыми тұрғыдан дәйекті етіп түсіндерген академик
И.П.Павловтың ілімі темперамент туралы түсінікті ғылыми сара жолға түсірді.
Жүйке жүйесінің типтері ми қабығындағы қозу мен тежелу процестерінің
үш негізгі белгісінің (күші, тепе-теңдігі, қозғалғыштығы) жиынтығынан
құрастырылады. Мысалы, күшті темпераменттің бірі – ұстамсыз тип – жұмыс
істеу қабілеті күшті, қозу – тежелу процестері бір-бірімен сәйкес келмейтін
ерекше қозғалыстағы тип. Екіншісі – ширақ типтер – қозу мен тежелу бір-
біріне тең келіп, тез алмасып отырады. Үшіншісі – қозу мен тежелу бір-
біріне тең, бірақ алмасыу сараң. Павлов ашқан жүйке жүйесінің негізгі
типтері темпераменттің физиологиялық негіздерін жақсы түсіндіреді.
Темперамент (Genotype) – бұл хромосомалардың локализацияланған гендік
деңгейде орталық жүйке жүйесіндегі психодинамикалық қасиеттердің
типологиялық айырмашылықтарының психофизиологиялық негізі
Темперамент туа пайда болғанымен, адамның бүкіл өмірі барысында
көптеген өзгерімтерге ұшырайды. Біз бір темперамент типін жақсы, ал
басқасын-жаман деп айыра алмаймыз, себебі әрқайсысының ерекшеліктері орасан
зор. Әр адам өз темпераментінің жақсы жақтарын айырып, жаманынан айырылуға
күш салуы керек. Өз темпераментін білуі керек, себебі ол басқалармен қарым-
қатынаста, іскерлік барысында орасан зор септігін тигізеді.
Көрсетілген жұмыстардың көбі [Айзенктің схемасы мен
әдістемелері бойынша, экстра – интраверсия және нейротицизм немесе соларға
жақын социобелділік, белсенділік және т.б. бағаланады. Психотицизм аз
қарастырылады.
Экстроверсия шкаласы мынандай мінездемелерді біріктіреді,
социобелділік, белсенділік, сергектік, доминанттылық, және т.с.с.
психотицизм, кешірек, бөлінген, агрессияны көрсетеді, суықтылық,
дарашылдық, эмпатияның болмауы және т.б. Осы төмендегі көрсетілген үш
суперфакторлар: интраверсия, эмоционалды тұрақтылық, Мен – контроль [246,
250].
Осы ерекшеліктер құрылымы бойынша онтогенезде тұрақты. Мысалы,
нейротицизм мен әлеуметтік экстраверсия, 45 жас аралығындағы адамдарда
бағаланған, 0,30 және 0,60 деңгейде түзетілген. Басқа лонгитюдтік
зерттеулерде, орта жастан кәрілікке дейінгі адамдарды қамтыған , 30 жас
аралығындағы интарвалмен әлеуметтік интраверсия корреляциясы 0,74 тең;
қалған шкалалар бойынша (ММРІ қолданылады) корреляция орта есеппен 0,40
жоғары.
Статистикалық баға бойынша осы төрт зеріттелінген экстраверсия нәтижесі
бір – біріне сәйкес келеді; басқаша айтқанда бұл нәтижелер кездейсоқ емес
және бір – бірімен қосылуы мүмкін. Берілген экстраверсия зерттеулері
нейротицизм зерттелу результатынан төмен. Осыған себеп шкаланың
әртүрлілігі. Нейротицизм – эмоционалды тұрақтылық, тұрақсыздық төмен
генетикалық келісушіліекті байқайды (20 – 31 % депрессиялар), 5 – 7%
депрессиялар жалпы ортаға тәуелді, 14 – 17% - үшінші белгісіз факторларға
тән.
Көріп тұрғанымыздай экстраверсия және нейротицизм немесе индивидуалдың
супер факторлары тұқым қуалаушылықтың бағасын, кейде Р. Пломиннің және Д.Ж.
Лоэлина талдаулары бойынша сәйкес келеді.
Жанұялық зерттеулердің результаттары жиі ерекшеленеді, бірақ ылғыйда
ата-аналар жұбындағы Х ұқсастық сибилингтық жұптардың балалары егіздерге
қарағанда әлде қайда төмен; асыранды балалар өздерінің биологиялық ата-
аналарымен 0-ге тең корреляцияға ие. Экстроверсия мен нейротицизмнің
сибилингпен ұқсастығы төмен екендігі Думитрашкудың зерттеулерінде айқын
байқалады. Интеллектіге қарағанда сибилинг корреляциясы жоғары болады (0,36
– 0,78), нейротицизм бойынша олар 0-ге тең, экстраверсия бойынша олар 0,10;
0,23: 0,34-ке тең.
Симбилингтің төмен ұқсастығы индивидуалды ортаның маңызды ролін
атқарады; барлық жағдайда, метаанализдік төрт үлкен егіздер зерттеулерінде
индивидуалды ортада 50% екі жақты ерекшеліктерді түсіндіреді. Бәлкім бұның
себептері жанұялық социолизациялық стильде, және психодиагностикалық
әдістеме ерекшеліктерінде, және ролдік қарым-қатнаста, сибилингтікте де
егіздерді біріктіреді.
Шындығында Егорова өзінің кейінгі жұмысын былай болжады, әртүрлі мінез-
құлық ерекшеліктерін абсалюдті бағалау айырмашылығына қарамастан, әртүрлі
эксперттер берген жұпішіндегі ұқсастық және тұқым қуалаушылық бағасы солай
қала беруі мүмкін. Бірақта оның келтірілген мәліметтері бойнша ол әрдайым
олай бола бермейді. Кеттелдің белгілі 16 – факторлық жеке ерекшелік
шкаласынан тұратын «Большая пятерка» - бізде аса белгілі емес жеке тұға
моделін суреттеу, адамдардың өзіне және басқаларға деген пікірі
қалыптасқан. «Большая пятерка» үлкен дау туғызды, үлкен танымалдылыққа ие
болды.
Орыс тілі кітаптарында әлде қайда толық жазылған.
Негізінен осы бес фактор осылайша беріледі:
1. экстраверсия, энергетика, энтузиязм (Surgency).;
2. келісімге дайындық, альтруизм, орналастыру
(Agreeableness);
3. адалдық, жауапкершілік (Conscientonsness);
4. нейротизм, жағымсыз эмоцияға бейімділік, невротикалық (Emotional
Stability);
5. ашықтылық, бірегейлік (Culture Openness);
Адам мінез-құлқының мінездемесі тұқым қуалаушылық әсерінен құралады,
әрі бұл әсер өмірдің алғашқы жылдарында байқалады. Біріншіден, екінші
ерекшелікте де бір келкі тұқым қуалаушылық байқалады, және де
экстроверсияда оның әсері, әрине нейротицизімге қарағанда әлде қайда
жоғары. Екіншіден, классикалық егіздер әдісі жоғары тұқым қуалаушылықты
бағалайды, жанұялық және асыранды балалар әдісіне қарағанда.
№ 14-дәріс
Тақырыбы: Мінез-құлық қасиеттерінің генетикалық детерминизациясы
Сұрақтары:
1. Мінез-құлық генетикасына сипаттама
2. ДНК молекуласы
3. ДНК-ның құрылымы
4. ДНК молекуласының формалары
Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің
барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да
тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен
өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ.
Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында
болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы
оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының)
болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де
мол болып келеді.
Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында
әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын
қарастырамыз.
Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі — оның генетикасын
зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-
пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық
ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының
көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір
қайшылық — адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті
мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық,
нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы.
Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы
жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі — ХХІ ғасырдың басында
адамның генетикалық кодының шешілуі. Адамның генетикасын зерттеудегі
кездесетін қиыншылықтар туралы жоғарыда айтылды. Соған қарамастан, оның
тұқым қуалаушылығын зерттеуге мүмкіндік беретін әдістер бар. Олар:
генеологиялық, цитогенетикалық, егіздік, онтогенетикалық, популяциялық және
биохимиялық әдістер. Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеуде бірнеше әдістер
қолданылады: генеалогиялық, цитогенетикалық, егіздік, популяциялық,
онтогенетикалық және биохимиялық әдістер. Соған байланысты адамның
генетикалық тұрғыдан толық зерттелген объектілер қатарына қосылатыны
сөзсіз.
Адамды - жер бетіндегі тіршіліктің заңды жалғасы және оның өркендей
өзгеріп жетілген биік шыңы деп қарастыратыны орынды. Алуан түрлі
қоғамдардың дамуына ықпалын тигізген әртүрлі бағыттағы ілімдердің өзі адам
мен табиғат болмысының терең талдануына мүмкіндік берген. Адам шыққан
тіршілік көзінің ғымырына жарты миллиондай уақыт өтіпті. Осындай уақыт
мұнараларын басып өткен тіршілік өзгерістерін адамға тән құрылысындағы
жаратылыстардың жұмбақ сырларын ұғынуға ерекше мән бермесе болмайды.
Ата-бабалармыздың ұрпағына - тәлім ретінде өз мерзіміндегі (өз
уақытында) ұсынып отырған бағдарламасының сырын ашатын және адам мен оның
айналасын қоршаған тірі табиғаттың тетігі бар екенін бұлтартпайтын мына бір
ғылыми дәлелге көңіл бөлейік: -Адам ұрығы өзінің ана құрсағындағы даму
кезеңінде, сонау 500 миллион жылды басып өткен тіршілік әлемінің сатыларын
түгелдей қабылдап шығады екен. Алғашқы пайда болғанда сәтінен бір клеткалық
тірі белоктың сипатын танытса, одан кейін қарапайым тіршілік иелерін
бейнелейді, ал мөлшермен жарты айдан кейін (15 күннен асса) балық
шабақтарына ұқсап оның желбезекке ұқсас саңылаулары көрініп, қол аяқтары
орнында буынды қанаттар жетіледі. Осыдан кейін ана құрсағында мүлде басқа
сипатқа ауысып, қос мекенді бақаның қалпына, содан соң балық, қос мекенді
кесірткіге ұқсайды. Ана құрсағында бір жарым айдай жатқанда ол кәдімгі
маймыл қалпына келеді. Сондықтанда адамның осы заманда (әрине үнемі емес)
кейде құйрықты бала, жөнді адам тууы заңды құбылыс.
Ұлы Әл-Фараби: "Адам пайда болғанда оның бойына ең алдымен бітетін
нәрсе - күш (яғни қабілет), ол - осы күш арқылы қоректенеді. Қоректендіргіш
күш бір үстем күштен және қызмет ететін күштерден құралады. Күш атаулы
мүшеде болады, сондықтан оның қызметі тәннің қызметімен қатар жүреді.
Мүшелері ішінде тұңғыш рет жүрек пайда болады, бұдан кейін - ми, содан соң
- бауыр, одан кейін -көк бауыр, содан кейін басқалары пайда болады. Бәрінен
соң барып жыныс мүшелері. Жүрек - басты мүше, мұны тәннің басқа ешқандай
мүшесі билей алмайды. Одан кейін - ми келеді, бұл да басты мүше. Жүрекке,
күллі мүшелер оған қызмет етеді" - деп адам тәрбиесіне қатысты ғажайып
сырдың кілтін ашады.
Біз адамның адам денесінде (ана құрсағында) пайда болған күнінен бастап
ғылыми медициналық, физиологиялық, биологиялық, химиялық өзгерістерді
зерттесек нақты даму заңдылықтарын меңгере, түсіне аламыз.
Адам генетикасы- генетика бөлімі, адамның тұқым қуалаушылығы мен
өзгерістік құбылыстарын үйретеді. Адамның тұқым қуалауындағы материалды
негізінен болып табылады. Гендер хромосомаларда орналасқан, олар жыныстық
қатынас арқылы ұрпақтан ұрпаққа беріледі. Әр генде әкелік ген мен аналық
ген болады. Жұпта олар бірдей де және әр түрлі де болуы мүмкін. Олардың
бірдей болып кездесуі аз кездеседі. Геннің индивидуалды құрамы ата-
аналарының гендерімен байланысып құралады, олар генефонның әр түрлі
бөлігінен- жалпы барлық қосындысы гендік популяциялар. Әр түрлі
индивидуалдылықтарда гендік құрамы үлкен және қайталанбас адамдық
(тұлғалық) қасиеті мен биологиялық фундаментінің күштілігі (уникальный).
Ең алғаш мінез-құлық генетикасы генетика саласында дербес ғылым саласы
болып 1960 жылы Д. Фудллер мен В. Томпсанның «Мінез-құлық генетикасы»
кітабымен байланысты болды. Қалыпты мінез-құлық түрлерінің дербес
ерекшеліктері қарастырылады. Әрбір адамның мінез-құлық генетикалық
ерекшеліктері жүйке жүйесі құрылымының морфофизиологиялық ерекшеліктерімен
тығыз байланысты. Әрбір генде ДНК молекуласы бар. Бұл молекулалар ақпарат
болып табылады, олар арқылы молекулалардың функцияларымен организмнің
реакцияларын анықтайды. ДНК мен қатар тығыз байланысты генде РНК молекуласы
да бар. ДНК РНК-мен тығыз байланысты. Егер ДНК ақпаратты сақтаса, РНК
ақпаратты өткізуші қызмет атқарады. ДНК-да тұқым қуалаудың материалдық
негізі – адамдардың және басқа организмдердің клеткаларында болады. ДНК
ұзын макромолекулалардан, 3 құрылымдық элементтерден тұрады:
1. Органикалық қосылыстардан
2. Углеводтардан
3. Фосфордан тұрады.
Углеводтар мен фосфорлар барлық нуклеотидтерде бірдей: А – аденин, Т –
тимин, Г – гуанин, Ц – цитозин. ДНК молекуласы қос тізбекті спираль
тәріздес. Хромосомада тұқым қуалаудың материалдық негізі бар. Гендері бар
хромосомалар өз көшірмелерін қалдыратындығын 1928 жылы Кальцов Н. К.
ұсынған. Клеткаларда макромолекулалары бар және олар белоктар мен нуклеин
қышқылдары матрицалық принциппен (көшірмелік) көбейеді.
Хромосомалардың құрамына:
1. Гистон тәріздес және гистон тәріздес емес белоктар
2. Липидтер
3. Екі валентті металдар, катиондар кіреді.
Нуклеин қышқылдар құрамына:
1. Углевод
2. Азоттық негіз
3. Фосфор
4. Углеводтардың ерекше тобы кіреді.
Углеводтар мен углеводтардың ерекше тобы – нуклеотидтер немесе нуклеин
қышқылдарының кірпіштері деп аталады. ДНК: 1 оттегі атомы кемді
дезоксирибоза (дизокси-оттексіз) оттегінің бір атомының санындағы
айырмашылық негізінде нуклеин қышқылын рибонуклеин қышқыл деп бөлінеді. ДНК
құрамындағы адининнің мөлшері тиминдікімен: (А=Т), ал гуаниннің мөлшері
цитозиндікімен бірдей болады (Г=Ц). Әр түрлі организмдердің нуклеотидтік
құрамы тек қана олардың өзара қатынасының өзгеруімен байланысты болады:
А+Т =1 Г+Ц
1952 жылы ДНК жоғары сапалы рентгенограммасын Франклин мен М. Уилкинс
түсірді. Ал 1953 жылы Д. Уатсон және Ф. Крик ДНК-ның химиялық құрамы
негізінде ДНК-ның молекулалық құрамының моделін құрастырды. ДНК-ның
қайталанып отыратын шиыршық қақпасы углевод, фосфат тобы болса, ішкі
кеңістігінде біріккен азоттық негіздердің жобы біріннен кейін бірі
спиральдің бойында әр түрлі кезекпен орналасады, тізбектері бір-біріне
қарама-қарсы орналасады. Спиральдің бір ұшында бір тізбек углеводтық 3
көміртегінің гидроксил тобымен бітсе, екінші тізбек – 5 көміртегімен
байланысқан фосфатпен аяқталады. Ал спиральдік тізбектердің 2-ші ұштары
керісінше аяқталады.
ДНК молекуласы шиыршығының формасы (сырт пішіні) сағат тілінің бағыты
бойымен оңға қарай ширатылған, ол бұралған баспалдаққа ұқсайды. А-Т және Г-
Ц топтары бір-біріне параллель спиральдің ішінде орналасқан. Параллель
орналасқан жұп азоттың негіздерінің арқасында гидрофобтық дисперсиялық
күштердің әсері мен қосымша байланыс құрап стэйкинг байланысы деп атайды.
№ 15- дәріс.
Тақырыптары: Қозғалыстар психогенетикасы.
Сұрақтары:
1. Қозғалыстардың тұқымқуалаушылық негізі.
2. Жүйке жүйесінің физиологиялық механизмдермен байланыстылығы.
3. Қозғалыстарды зерттеудің психогенетикалық ерекшеліктері.
Тұлғаның жеке қасиеттері мен когнитивті функциялардың
психогенетикалық зерттеулерінің нәтижелерін анализдеу жұмыстарында кей
кезде «қарапайым» қасиеттердің зерттеуінің мақсаттылығы, яғни сенсорлы
табалдырық пен қозғалыс реакцияларының жылдамдығы көрсетіледі. Әрине,
қарапайым қасиеттер – генетикалық зерттеулердің ең ыңғайлы және
перспективті тәсілі. Ал қозғалыс (кейде «моторлы» деп те атайды)
функцияларына келетін болсақ, мұнда перспективтіліктің жоғары болуы
сонымен қатар оның шарттарының нақты қойылуы, өзгертілуі, бақылануына
байланысты. Өзгертілу контуры жақсы зерттелген, сондықтан да бақылаушы
функционалды жүйеге таңдамалы әсер ете алады, қозғалыстың жүзеге
асыруындағы әр кісінің рөлін анықтайды. Бұндай мүмкіндікті психологиялық
функция бере алмайтын шығар.
Сонымен қатар қозғалыс реакциясының жылдамдығы жоғары беріктікке ие:
қайталанатын эксперименттердегі реакция уақытының корреляциясы және әр
түрлі бақыланушының жүргізуімен (тұрақтылық коэффициенті), немесе өлшемнің
бір тәжірибеден алған екі бөлімінен (бірлік коэффициенті). Осының бәрі
қарапайым реакциялардың регистрациясымен қоса қозғалыс пен қозғалыс
реакциясын психологияның эксперименталды зерттеуіндегі ең кең қолданылатын
обьектілердің бірі ретінде қалыптастырды.
Қозғалыс сферасының өзінен басқа (сөздік қозғалыс пен хат сияқты
адамдық формаларды зерттейтін), қозғалыс реакцияларының көмегімен
темперамент ерекшеліктері, сенсорлық функциялар, психофизиологиялық және
интелектуалдық мінездемелер зерттелінеді және тестіленеді. Тек қозғалыстың
арқасында адам сенсорлық ақпараттың кейбір түрлерін алады (мысалы
перцепциясы көз қозғалысы нәтижесінде жүзеге асады). Қозғалысты қоршаған
ортамен тығыз байланыстағы активті құрал ретінде қарастырудың нәтижесінде
Н:А Бернштейннің 40 жылдары физиологиялық белсенділік - өнімділіктің жаңа
және өте жаңа психологиямен байланыстылығын ашуға мүмкіндік туғызды. Кей
авторлар қозғалысты «әрекет» терминіне анықтама ретінде қабылдайды.
Қозғалыс реакциясының психогенетикалық зерттеулерге қатысты бірнеше
ерекшеліктері бар. Бұған олардың жаттыққандылығы мен бір қозғалыстың
әртүрлі шарттарға байланысты регуляциясы кіреді: саналы (тәуелсіз) және
автоматтандырылған. Н.А Бернштейннің концепциясы бойынша мұндай жағдайда
қозғалыстың нейрофизиологиялық қамтамасыздандыруы әртүрлі болады, сондықтан
да зерттеуші белгілердің өзгергіштігінің қоршаған орта – генотиптік
қатынасына баға беру мүмкіндігіне ие болады.
А. Р Лурияның Л.С Выготскидің психикалық даму концепциясына
негізделген гипотезасы бойынша бұндай феномен онтогенезде болу керек,
элементарлы «натуралды» функциялардың формасының жоғарыға өтуі бойынша
генотип рөлі төмендеу керек. Кейбіреулері,бірақ өте көбі оны растайды;бірақ
жоғарғы психикалық функциялардың структуралық және функционалдық
күрделілігі осы гипотизаның жүзеге асыруын қиындатады.Оның қозғалыс
реакциясын лабораториялық экспериментте зерттеу қажетті өзгерістерді одан
да қатал бақылау мүмкіндігі көп байқалады.
Жоғарыда айтылып кеткенен басқа да қозғалыс психогенетиканың зертеу
объектісі ретінде басқа да артылықшылықтары бар.Егіздер әдісінің негізгі
шек қоюыбідей емес қабылдауында бекітіледі ол МЗ және ДЗ егіздері:
когнетивті және тұлғалық ерекшеліктердің қалыптасуы біріншіде көбірек
бірдей болуы мүмкін сонда берілген бағалар жоғары болады.Сонымен, адамның
қозғалысы – индивидуалдықты білу үшін маңызды және психогенетикалық зертеу
үшін өнімді болып табылады.
Бірақ, Ф.Гальтон өзінің «Наследственность таланта» деген еңбегінде
адам қасиеттерінің тұқымқуалацтынын белгіледі.Ол жұмыстын 4 түрін
белгіледі:
а) тәртіптің күрделі дағдысы;
б) стандартталған қозғалыс сынауы;
в) бұлшықетті қамсыздандыратын физиологиялық жүйе;
г) қозғалыстың нейрофизиологиялық деңгейімен қамтамассыз ету. Әрине
,бұл топтардың шекаралары шартты; мысалы, анатомиялық бұлшықеттер мен
суставтар қозғалыстың параметрлерін анықтайды.
Нейрофизиологиялық деңгейге қатысты көрсеткіштер психофизиологиялық
белгілерге қатасты бөлімдерде айтылады.
Бірінші топқа – күрделі тәртіптілік дағдыға – жүріс,жазуы,спрттық
двғдылар,мимика және пантомимика жатады.
20 жылдарда Медициналық-биологиялық институтында жүрістің зерттелуі
басталды.Оған көп көңіл бөлген Л.Я.Босик болды,ол соның ішіндегі баланың
негізгі қозғалыс әрекеттердің мерзімін қарастырды.Бірінші жағдайда
монозиготалы жұп үшін 63 және 59 дизиготалылар үшін материал алынды,
монозиготалыларды конкорданность 82,5%, ал дизиготалыларда 76,3% құрады.
Жүріс басталған мерзімі алынған МЗ 97 жұпта және ДЗ бір жынысты
егіздердің 97 жұбы . Монозиготалылырда 67 пайыз, ал дизиготалыларда 29,9
пайыз, жұпішілік айырмашылық бойынша 2 ай ішінде МЗ 8,2 пайыз, ал
біржынысты ДЗ 25,7 пайыз.
|егіздер |Ұқсастық бағасы |
| |конкордатты |ұқсас |Ұқсас емес |дискордантты |
|МЗ ДЗ |89,6 |10,4 9,3 |3,7 |83,3 |
| |3,7 | | | |
Зерттеудің екінші тобы стандартталған қозғалыс тандамасындағы
белгілерді біріктіреді. Сәйкесінше, оларды екі топқа бөлеміз: біріншісіне
спорт пен физтәрбиедегі мінездемелердің стандартты өлшемдеріндегі
көрсеткіштер, екіншісіне психология мен психодиагностикалық тесттерде
қолданылатын қозғалыс тесттері мен қозғалыс реакциясының уақыты жатады.
Біріншісіне әдетте бұлшық ет күштері , иілгіштіктің , ептіліктің , бәйге
және секіретін тестілердің және т.б тандаулары жатады. Бұлардың кейбір
жалпыламасы Р. Коварж бен С.Б Малыхтың жұмыстарында кездеседі. өкінішке
орай, зерттеулер 5-25 жас арасындағы әртүрлі жастағы егіздерге жүргізілді,
бұл анализдердің нәтижесін білуде қиындық туғызады.
Қозғалыс тесттерін орындаудағы классаралық корреляция коэффициенті.
Зерттелінушілерге бұл жаттығу стандартты болды және блок бойынша өтті: 10
жаттығу бірінші тестте (барлығы 70 рет қолданылды) және 4 жаттығудан
төртінші және бесінші тестте (әрбіреуінде 28 жаттығудан) қолданылды.
Тесттерді орындау үлгерімінің абсолютті бағасы барлықегіздерде жоғарылады
(ДЗ нәтижесі МЗ қарағанда жоғары), бірақ жұпішілік ұқсастықтар әлдеқайда
тек ДЗ өзгерді.
Соңғы топты қозғалыстың физиологиялық қамтамасыздандыру жүйесіне
жататын белгілер құрайды: тыныс алу мен қанайналымның мінездемесі, бұлшықет
аппаратының функционалдық ерекшеліктері, аэробты және анаэробты жұмыскерлік
және т.б. бұлардың барлығы гентикалық жағынан зерттелмеген, кейбіреулеулері
психофизиологиялық белгілерге негізделегн бөлімдерде қарастырылады.
Адамның қозғалысы мен оның индивидуалдық ерекшеліктері-
психогенетикалық зерттеудің перспективті обьектісі.
4 СТУДЕНТТІҢ ӨЗДІК ЖҰМЫСЫ
4.1. СӨЖ және СӨЖО тапсырмаларын орындауға әдістемелік нұсқау.
Студенттің өздік жұмысы (СӨЖ) олардың индивидуалды және топпен оқу
әрекетінің көптеген түрлері кіреді, бұлар оқытушының көмегінсіз іске асады
(немесе жартылай көмегі, егерде өздік жұмысы аудиторияда орындалса).
Өздік жұмысының маңыздылығы оқытыушының көмегінсіз, студенттің міндетті
түрде қатысуы мен, алынған ақпаратты білімде қолдану оның қандай да бір іс-
әрекетте қолданылуынан тұрады.
СӨЖ– өзінің білімін жетілдіру әдісі, оқытудағы әртүрлі әдістермен
дедактикалық байланысы. Студент өздік жұмысы процесінде белсенді
шығармашылық жеке тұлға ретінде көрінеді, өзінің мәдениетін таратушы,
бағдарын,болашақ мамандыққа көрсетеді.
І. Берілген тақырыпты конспектілеу.
Негізгі талаптар:
1. Жазып отырған тақырыптан алшақтамай, оның мазмұнын нақты ашуға
талпыну.
2. Артық баяндау, қажетсіз дәлелдемелер мен көп сөзділікке жол бермеу.
3. Міндетті түрде жоспар болуы және тақырып мазмұнын жоспарға сай рет-
ретімен жүйелі баяндауы қажет.
4. Жұмыс түсінікті, мағыналы, орамды тілмен жазыдуы тиіс.
5. Барлық айтылған ойды жинақтап, тұжырымдап, тиісті қорытынды жасау.
Реферат жазуда не ескеріледі?
1. Таңдап алған рефераттың тақырыбына қатысты студент кішігірім
зерттеулер жасайды. Студен осы алғашқы ғылыми жұмысқа байланысты
мәселелерге орай қажетті әдебиеттерге шолу жасаудан бастайды.
2. Керек жағдайларда оқытушымен кездесіп, керекті кеңестеп алғаны абзал.
3. Реферат жазуда студен негізгі мәселені ажыратуға, тақырыптардың өзара
сабақтастығын тануға дағдыланады.
4. Фактілер, фактілік материалдарды іріктеу және жинақтау негізінде
таблицалар, графиктер, схемалар жасалады.
5. Пайдаланған деректер, материалдар, әдебиеттердің тізімін, қайдан
алғанын (сілтеме) қайда, қашан, қандай баспадан жарық көргенін
көрсетуі қажет.
6. Студенттің жазған рефераты аудиторияда талқыланады. Ең алдымен оқытушы
қысқаша реферат тақырыбымен, негізгі идеясымен таныстырады. Тақырыпты
зерттеуші студен реферат мазмұнын аудиторияда баяндайды, сұрақтарға
жауап береді.
Жұмыстың мұндай түрі, формасы, нұсқасы студенттердің танымдық
белсенділігін арттырып, алдағы ізденіске құлшындырады.
Рефератты талқылау – шығармашылық жұмыстың бір көрінісі, яғни білімділік,
қызығушылық тұрғысынан және тәрбиелік мән-мазмұны зор әрекет, жұмыс. Бұл
кезде сөйлеушілер негізгі мәселеден ауытқымай, нақты, тұжырымды ой айтуға
көңіл бөлуі тиіс.
Рефератты талқылып, қорытындысын шығару – маңызы зор жауапты сәт, белгілі
бір тақырып төңірегінде ғылыми дәйекті тұжырымдар жасап үйрену. Соңында
оқытушы реферат жазған студенттің, пікір айтушылардың сөздерін жинақтап,
қажетті толықтырулар енгізеді, мәселенің түсініксіз тұстарын анықтап,
түзетулер жасайды, толықтырады, өзгертеді.
Студенттердің өздік жұмыстарды орындауларына жалпы кеңестер (нұсқаулар)
1. Өздігінен білім алу үшін, алдымен сол жұмысқа қажетті нақты дағдыларға
(іштей жылдам оқи білу, библиографиялық дағдылар, түрлі анықтама
әдебиеттерді пайдалана білу, оқығандарды жазып алу т.б. ) ие болу керек.
2. Біліммен жемісті шұғылдану қолайлы жағдайларды (уақыт, орын,
тиісті әдебиеттер мен құралдардың болуы т.б.) керек етеді, ең дұрысы
кітапханаларда, оқу залдарында біліммен шұғылдануға дағдылану.
3. Өздігінен білім алатын адам нені оқитынын анық біліп, ол жұмысты
белгілі жоспармен, жүйемен жасауы керек.
4.Алғашқы кезде оқытушылардан, тәжірибелі адамдардан, кітапханалардан
ақыл-кеңес алудың пайдасы зор.
5. Өздігінен білім алу жұмысын асықпай, көп үзіліс жасамай жүргізген жөн.
6. Оқыған материалды мұқият ұғатындай етіп ұғып, түсінбеген жерлерді
қалдырмай, қайталап оқып, оның негізгі жақтарын жазып алу қажет.
7. Анықтама әдебиеттерді, энциклопедияларды, түрлі сөздіктерді қоса
пайдаланып отыру керек.
Студенттердің өздік жұмыстарын ұйымдастыруға қойылатын талаптар.
• Жұмыстың көлемін шамадан тыс асырмай, оның сапасын арттыруға
көңіл аудару;
• Студенттердің өздік жұмысын оқу жұмысының басқа түрлерімен дұрыс
ұштастыра білу;
• Студенттердің дербестігін арттырып, өзіндік білім алу қабілетін
жүйелі түрде дамыту;
• Өзіндік жұмыстың мазмұнына күнделікті өмірден алынған
материалдарды, хабарларды енгізу;
• Студенттерді табиғат пен қоғам дамуының жалпы заңдылықтарын,
сонымен қатар нақты фактілер мен құбылыстарды өздігінен талдап
түсінуге үйрету;
• Студенттердің алған білімдерін іс жүзінде қолдана білуге
дағдыландыру;
• Студенттерді оқу жұмысына шығармашылық тұрғыдан қарауға, әр
уақытта дербес және белсенді әрекет жасауға баулу;
• Студенттердің өздігінен дербес жұмыс істеу, еңбек ету дағдыларын
қалыптастыру.
СӨЖ тақырыптарының тізімі мен аралық бақылау сұрақтары
1. Психогенетикалық пәні мен ғылыми зерттеу әдістері.
2. Психогенетиканың қалыптасып дамуы
3. Егіздер психогенетиканың қалыптасып дамуы
4. Психогенетиканың негіздері
5. Психологиялық аурулардың тұқымқуалауы
6. Хромосомалық ауытқулар
Пәндер
- Іс жүргізу
- Автоматтандыру, Техника
- Алғашқы әскери дайындық
- Астрономия
- Ауыл шаруашылығы
- Банк ісі
- Бизнесті бағалау
- Биология
- Бухгалтерлік іс
- Валеология
- Ветеринария
- География
- Геология, Геофизика, Геодезия
- Дін
- Ет, сүт, шарап өнімдері
- Жалпы тарих
- Жер кадастрі, Жылжымайтын мүлік
- Журналистика
- Информатика
- Кеден ісі
- Маркетинг
- Математика, Геометрия
- Медицина
- Мемлекеттік басқару
- Менеджмент
- Мұнай, Газ
- Мұрағат ісі
- Мәдениеттану
- ОБЖ (Основы безопасности жизнедеятельности)
- Педагогика
- Полиграфия
- Психология
- Салық
- Саясаттану
- Сақтандыру
- Сертификаттау, стандарттау
- Социология, Демография
- Спорт
- Статистика
- Тілтану, Филология
- Тарихи тұлғалар
- Тау-кен ісі
- Транспорт
- Туризм
- Физика
- Философия
- Халықаралық қатынастар
- Химия
- Экология, Қоршаған ортаны қорғау
- Экономика
- Экономикалық география
- Электротехника
- Қазақстан тарихы
- Қаржы
- Құрылыс
- Құқық, Криминалистика
- Әдебиет
- Өнер, музыка
- Өнеркәсіп, Өндіріс
Қазақ тілінде жазылған рефераттар, курстық жұмыстар, дипломдық жұмыстар бойынша біздің қор #1 болып табылады.
Ақпарат
Қосымша
Email: info@stud.kz