Полигенді аурулар. Анықтамасы, себептері, жіктелуі, клиникалық көрінісі

І Кіріспе
ІІ Негізгі бөлім
1.Тұқымқуалайтын полигенді аурулардың таралуы
2. Полигенді аурулардың ерекшелігі
3. Полигенді аурулардың генетикалық болжамы.
ІІІ Қорытынды
Пайдаланылған әдебиеттер

Полигенді аурулар(яғни,аурудың тұқым қуалаушылыққа бейімділігі) тұқым қуалайтын фактор ретінде түсіндіріледі. Сонымен қатар, олар әр түрлі гендер әрекетімен байланысты болғандықтан мультифакторлы деп те атайды. Көп кездесетін мультифакторлы ауруларға : ревмотоидты артрит,жүректің ишемиялық ауруы,жаралық және гипертоняиялық аурулар, бауыр циррозы,қант диабеті,астма,псориаз,шизофрения т.б жатады.
Полигенді аурулар туа пайда болатын метоболиттік ақаумен байланысқа түсіп,соныңкесірінен метоболиттік аурулар пайда болуы мүмкін.
Полигенді тұқымқуалайтын аурулардың таралуы
Қазіргі кезде бұл ауру тобы адам патологиясының тұқым қуалайтын полигенді аурудың жалпы санының 92 %-ын құрайды.Ауру жиілігі жас ұлғая келе арта түседі.Балалық шақта аурулар саны 10 %-ды құраса,, қартая келе — 25-30 %-ды құрайды.
Мультифакторлы аурулардың таралуы, адамның түрлі популяциясында генетикалық және сыртқы орта факторына байланысты өзгеріске ұшырай алады. Адам популяциясындағы генетикалық процесстердің арқасында мутация,миграция,гендер дрейфы,тұқым қуалау қуаламайтынын зерттейтін гендер жиілігі Өсіп кете алады немесе тым кішірейіп кете алады.
Полигенді аурулар ерекшеліктері
Адамның мультифакторлы ауруының клиникалық кескіні мен ауырлық деңгейі жынысқа және жасқа байланысты әр түрлі болып келеді.Осындай әр түрлілікпен қатар,келесідей ерекшеліктері де бар
•Популяцияда ауру жиілігінің жоғары болуы.Мысалы, шизофрения ауруымен халықтың 1 %-ы, қант диабеті — 5 %, аллергиялық аурулар — 10 %, гипертония — 30 %.
•Аурулардың клиникалық полимарфизмі жасырын субклиникалық формадан жарқын айқындалған формаға өзгертеді.
•Аурудың тұқымқуалайтын ерекшелігі Мендель заңдылығымен сәйкес келмейді.

Аурудың пайда болу сатысы науқастың жынысы мен жасына байланысты, оның эндокриндік жүйесінің жұмыс жасау қарқындылығына,зиянды факторлар (дұрыс тамақтанбауға) байланысты болады.

1. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықов ред., А., 2004.
2. С.А.Әбілаев. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- Шымкент: «Асқаралы» баспасы, 2008.- 424 с.
3. 1.С.Ж. Стамбеков «Жалпы генетика» Алматы «Ана тілі» 1993 жыл
4. 2.Е.Ө. Қуандықов., С.А. Әбілаев., «Медициналық биология және генетика» (Медициналық жоғары және орта кәсіби оқу орындарына арналған оқулық) Алматы 2006 жыл.
5. 3.Әбілаев С.А.Молекулалық биология,Шымкент 2010 ж

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Реферат
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 9 бет
Таңдаулыға:

Қазақстан Республикасының Денсаулық Сақтау Министрлігі

Оңтүстік Қазақстан Мемлекеттік
Фармацевтика Академиясы

Биохимия, биология және микробиология кафедрасы

РЕФЕРАТ

Тақырыбы: Полигенді аурулар. Анықтамасы, себептері, жіктелуі, клиникалық көрінісі.

Орындаған: Рысдаулет Н.
Тобы: 107 Б ЖМ
Қабылдаған: Жазықбаева Г.Т.

Шымкент 2017ж
Жоспар
І Кіріспе
ІІ Негізгі бөлім
1.Тұқымқуалайтын полигенді аурулардың таралуы
2. Полигенді аурулардың ерекшелігі
3. Полигенді аурулардың генетикалық болжамы.
ІІІ Қорытынды
Пайдаланылған әдебиеттер

Полигенді аурулар(яғни,аурудың тұқым қуалаушылыққа бейімділігі) тұқым қуалайтын фактор ретінде түсіндіріледі. Сонымен қатар, олар әр түрлі гендер әрекетімен байланысты болғандықтан мультифакторлы деп те атайды. Көп кездесетін мультифакторлы ауруларға : ревмотоидты артрит,жүректің ишемиялық ауруы,жаралық және гипертоняиялық аурулар, бауыр циррозы,қант диабеті,астма,псориаз,шизофрения т.б жатады.
Полигенді аурулар туа пайда болатын метоболиттік ақаумен байланысқа түсіп,соныңкесірінен метоболиттік аурулар пайда болуы мүмкін.
Полигенді тұқымқуалайтын аурулардың таралуы
Қазіргі кезде бұл ауру тобы адам патологиясының тұқым қуалайтын полигенді аурудың жалпы санының 92 %-ын құрайды.Ауру жиілігі жас ұлғая келе арта түседі.Балалық шақта аурулар саны 10 %-ды құраса,, қартая келе -- 25-30 %-ды құрайды.
Мультифакторлы аурулардың таралуы, адамның түрлі популяциясында генетикалық және сыртқы орта факторына байланысты өзгеріске ұшырай алады. Адам популяциясындағы генетикалық процесстердің арқасында мутация,миграция,гендер дрейфы,тұқым қуалау қуаламайтынын зерттейтін гендер жиілігі Өсіп кете алады немесе тым кішірейіп кете алады.
Полигенді аурулар ерекшеліктері
Адамның мультифакторлы ауруының клиникалық кескіні мен ауырлық деңгейі жынысқа және жасқа байланысты әр түрлі болып келеді.Осындай әр түрлілікпен қатар,келесідей ерекшеліктері де бар
·Популяцияда ауру жиілігінің жоғары болуы.Мысалы, шизофрения ауруымен халықтың 1 %-ы, қант диабеті -- 5 %, аллергиялық аурулар -- 10 %, гипертония -- 30 %.
·Аурулардың клиникалық полимарфизмі жасырын субклиникалық формадан жарқын айқындалған формаға өзгертеді.
·Аурудың тұқымқуалайтын ерекшелігі Мендель заңдылығымен сәйкес келмейді.

Аурудың пайда болу сатысы науқастың жынысы мен жасына байланысты, оның эндокриндік жүйесінің жұмыс жасау қарқындылығына,зиянды факторлар (дұрыс тамақтанбауға) байланысты болады.
Полигенді аурулардың генетикалық болжамы

Мультифакторлы аурулардың генетикалық болжамы келесі тфакторларға байланысты:
·Популяциядағы ауру жиілігі төмен болған сайын,пробанда туыстарына деген қауіп жоғарырақ;
·Пробанда ауру деңгейі жоғары болған сайын,олардың туыстарында аурудың даму деңгейі жоғарылайды;
·пробанда туыстарына деген қауіп-туысқандық,жақындық деңгейіне байланысты болады;
·Пробанда аз зақымдалған жағдай болса да, пробанда туысына қауіп жоғары болады.
·Тұқым қуалаушы полигенді ауру генеалогиялық, егіздік және популяциялық-статистикалық әдіспен дәлелденеді.Соның ішінде егіздік әдіс ауқымды әрі сезімтал болып келеді. Егіздік әдіс көмегімен кейбір инфекциялық ауруларға тұқым қуалаушы бейімдеушілік көрсетіледі. Мысалы, туберкулез,полиомиелит және басқа кең тараған (жүрек ишемиясы,ревмотоидты артрит,қант диабеті,жаралық аурулар,шизофрения т.б).
Кейбір отбасыларда тұқым қуалау хромосомдық және моногендік айырмашылық жасайтын аурулар кездеседі. Бұл ауруларды полигенді немесе мультифакторлы деп атайды. Біржұмыртқалы егіздердің бағыттастығы полигенді аурулар пайда болғаннан кейінгі және отбасында қайталану жағдайында кәдімгі бөлінуге қарағанда ауру тарау рискі (тіпті толық емес жабысу және төменгі экспрессивті генетикалық деффект кезінде). Осы көп тараған аурулар: (гиппертониялық ауру,қант диабетң,жаралық ауру,шизофрения және туа пайдаболған ерін қисаюынемес жырық болуы,омыртқа жотасының қисаюы) сияқты аурулар тұқымқуалаушылық сипатқа ие және тұқымқуалаушылық факторына тәуелді. Бұл - полигенді аурулар. Олардың этиологиясы әр түрлі. Ерін жырылу сияқты аурулар кейде бір ген дефектісін ұшыратуы мүмкін, кейде хромосомалық аномалииге ұшырауы мүмкі,бірақ көбінесе сыртқыфакторға байланысты болады.
ЖИА сирек негізделген бір генінің ақаулары (мысалы, отбасылық гиперхолестеринемия), бірақ көбінесе көптеген факторларға байланысты болады. Септооптикалық дисплазия, голопрозэнцефалии, каудальдық дисплазия және қалқанша безі дисплазиясы этиологиясы. Бұл ақаулар негізі кездейсоқ құбылыстар (отбасылық нұсқаулары жоқ қандай да бір тұқым қуалайтын аурулар); олардың қайталану қаупі полигендң ақауларға қарағанда аз болып келеді.
Полигендік аурулардың тұжырамдамасын пайымдайтын болсақ, кез келген полигендік ауру нақты жағдайда, өзара әрекеттесу арқылы және сыртқы орта факторы арқылы бейімделеді, алайда Менделеев тұжырымына сәйкес келмейді.
Полигенді аурулар көптеген тәуелсіз гендермен қатынасқа шартталған. Гендердің нақты комбинациясын өзіне нақты мұра ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.