Адамдардың тұқым қуалайтын аурулары моногендік және полигендік

Жоспар
Кіріспе

Тұқым қуалайтын аурулар
Моногенді аурулар
Хромосомалық аурулар
Полигенді тұқым қуалауға бейімділік

Тұқым қуалаушылық - ұрпақтар арасындағы материалдық және функционалдық сабақтастықты қамтамасыз ететін тірі организмдерге тән қасиет. Тұқым қуалаушылыққа байланысты тірі организмдердің морфология, физиология және биохимия құрылымы мен жеке даму ерекшеліктері ұрпақтан ұрпаққа беріледі. Организмдердегі ұқымқуалаушылық факторларының болатынын алғаш болжам жасап, тұқым қуалау заңдылықтарын ашқан Г.Мендель болды. Ол ата-аналық дарабастарды бір-бірінен бір не бірнеше белгілері бойынша ажыратылады, ал ол факторлар ата-аналарынан ұрпақтарына жыныс клеткалары арқылы беріледі деген қорытынды жасады (Мендель заңдары). 1909 жылы дат биологы В.Иогансен (1857 – 1927) бұл тұқым қуалау факторларын ген деп атады. 1911 жылы америкалық биолог Т.Морган (1866 – 1945) және оның әріптестері ұсынған “Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы” бойынша да тұқымқуалаушылықтың бірлігі – ген деп көрсетілген. Гендер клетка ядросындағы хромосомаларда тізбектеле, бір сызықтың бойында орналасқан және әрбір геннің хромосомада нақты тұрақты орны (локусы) болады. Кез келген хромосома өзінің гендер тобымен ерекшеленеді. Генетика ғылымының даму барысында тұқым қуалау факторлары тек ядрода ғана емес, клетка цитоплазмасының кейбір органоидтарында (митохондрияда, хлоропластарда) да кездесетіні анықталды. Осыған байланысты цитоплазмалық тұқымқуалаушылық жайлы ілім қалыптасты.

Пән: Медицина
Жұмыс түрі: Материал
Тегін: Антиплагиат
Көлемі: 4 бет
Таңдаулыға:

Адамдардың тұқым қуалайтын аурулары
моногендік және полигендік
Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.
Тұқым қуалаушылық - ұрпақтар арасындағы материалдық және функционалдық сабақтастықты қамтамасыз ететін тірі организмдерге тән қасиет. Тұқым қуалаушылыққа байланысты тірі организмдердің морфология, физиология және биохимия құрылымы мен жеке даму ерекшеліктері ұрпақтан ұрпаққа беріледі. Организмдердегі ұқымқуалаушылық факторларының болатынын алғаш болжам жасап, тұқым қуалау заңдылықтарын ашқан Г.Мендель болды. Ол ата-аналық дарабастарды бір-бірінен бір не бірнеше белгілері бойынша ажыратылады, ал ол факторлар ата-аналарынан ұрпақтарына жыныс клеткалары арқылы беріледі деген қорытынды жасады (Мендель заңдары). 1909 жылы дат биологы В.Иогансен (1857 – 1927) бұл тұқым қуалау факторларын ген деп атады. 1911 жылы америкалық биолог Т.Морган (1866 – 1945) және оның әріптестері ұсынған “Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы” бойынша да тұқымқуалаушылықтың бірлігі – ген деп көрсетілген. Гендер клетка ядросындағы хромосомаларда тізбектеле, бір сызықтың бойында орналасқан және әрбір геннің хромосомада нақты тұрақты орны (локусы) болады. Кез келген хромосома өзінің гендер тобымен ерекшеленеді. Генетика ғылымының даму барысында тұқым қуалау факторлары тек ядрода ғана емес, клетка цитоплазмасының кейбір органоидтарында (митохондрияда, хлоропластарда) да кездесетіні анықталды. Осыған байланысты цитоплазмалық тұқымқуалаушылық жайлы ілім қалыптасты. Тұқымқуалаушылық материалының сақталуы, екі еселенуі және ұрпақтан ұрпаққа берілуі нуклеин қышқылдарына (ДНҚ және РНҚ) байланысты болады. Тұқымқуалаушылық клеткада жүретін репликация (генетик. ақпаратты дәл көшіруді және оның ұрпақтан ұрпаққа берілуін қамтамасыз ететін нуклеин қышқылдары макромолекулаларының өздігінен жаңғыруы), транскрипция (ДНҚ-да жазылған генетик. ақпаратты жұмсаудың алғашқы кезеңі) және трансляция (ақпараттық РНҚ молекулаларындағы нуклеидтердің бірізділігі түрінде “жазып алынған” генетик. ақпаратты “есептеу”) процестерімен тығыз байланысты. Бұл кезде комплементарлық принципке сай ДНҚ және РНҚ молекулаларының айна қатесіз көшірмелері алынып, түзілетін белоктың құрамындағы амин қышқылдарының орналасу реті дәл анықталады. Мұның нәтижесінде тұқым қуалайтын нақты белгі белгілі болады. Жер бетінде тіршіліктің пайда болуы мен дамуында тұқымқуалаушылық шешуші рөл атқарады. Өйткені эволюция барысында қалыптасқан тіршілікке қажетті жаңа белгілермен басқа да өзгерістер осы тұқымқуалаушылыққа байланысты ұрпақтан ұрпаққа беріліп, бекітіліп отырады. Тұқымқуалаушылықтың негізінде органдардың алуан түрлі топтары қалыптасты, дербес және біртұтас жүйелер (популяциялар, түрлер) құрылып, олардың тіршілік етуіне және қоршаған орта жағдайларына сай бейімділіктің сақталуына мүмкіндік туды. Сондықтан да тұқымқуалаушылық эвол. әрекеттің негізгі қозғаушы күшінің бірі болып табылады. Табиғатта тұқымқуалаушылық өзгергіштікпен қатар жүреді. Ауыл шаруашылығы мен медицина үшін тұқымқуалаушылықтың заңдылықтарын зерттеп білудің маңызы ... жалғасы

Сіз бұл жұмысты біздің қосымшамыз арқылы толығымен тегін көре аласыз.